Klippel Feilin oireyhtymän ominaisuudet

Klippel Feil -oireyhtymä on perinnöllinen tila, joka vaikuttaa tuki- ja liikuntaelimiin, jolle on ominaista epänormaali fuusio selkärangan juurien kaulassa, kaksi tai enemmän. Tapahtuu yhdellä 40 000 syntymästä.

Nimeni ihmisille, jotka ensin löysivät harvinaisen sairauden - Maurice Klippel ja Andre Feil.

Vaikutus moniin kehon osiin ja järjestelmään. Kun ihmisillä on merkkejä sekä Clippel Feilistä että ylimääräisestä häiriöstä, oireyhtymään liittyy kipuja niska-, selkä- ja kroonisissa päänsärkyissä.

Tapahtuu kromosomivirheen vuoksi, GDF6, GDF3, välittyy autosomisesti dominoivasti. Tai se periytyy autosomisesti recessiivisesti MEOX1: n mutaatioiden vuoksi. Oireenmukainen hoito sisältää lääkehoidon, kirurgian, fysioterapian.

oireet

Sille on ominaista useiden selkärangan luiden (kohdunkaulan selkärangan) fuusio. Yleisin oireiden kolmikko on alhainen hiusrajan kasvu (pään takana), pieni kalvoinen kaula, pään, kaulan vähentynyt liikealue.

Seuraavat krooniset päänsärkyä, niska-, selkäkipuja. Mutta kaikilla kärsivillä henkilöillä ei ole kaikkia merkkejä. Klippel Feil -oireyhtymää esiintyy lapsella syntymästä alkaen.

Muita merkkejä ja poikkeavuuksia on erittäin laaja:

  • skolioosi (selkärangan kaarevuus);
  • Sprengelin rumuus;
  • sydämen patologia, kammion väliseinämän vika;
  • hengitysvaikeudet, keuhkojen poikkeavuudet;
  • kuulovamma;
  • kasvojen epäsymmetriat, pään, kasvojen poikkeavuudet (suulakihalkio, hemifasiaalinen mikrosomia);
  • torticollis;
  • neurologiset oireet, keskushermoston patologiat (Chiarin epämuodostumat, spina bifida, syringomyelia);
  • luuston poikkeavuudet (kylkiluut, raajat, sormet);
  • situs inversus;
  • lyhyt pituus;
  • synkenisia (toisen käden tahattomat liikkeet jäljittelevät toista);
  • Vildervankin oireyhtymä;
  • kohdunkaulalihasten tahaton ja tuskallinen kouristus (kohdunkaulan dystonia);
  • verenkiertohäiriöt valtimoiden kautta;
  • sukupuolielinten poikkeavuudet (lisääntymiselimissä, munuaisissa);
  • Silmien poikkeavuudet, Duanen oireyhtymä;
  • spina bifida (hermoputken epätäydellinen sulkeminen);
  • munuaisten, sydämen, kylkiluiden epämuodostumat.

Syy

Klippel Feil -oireyhtymän tarkkaa syytä ei tunneta. Se sitoutuu mutaatioihin kromosomeissa GDF6, GDF3. Vika ei jaa alkion kudosta oikein kehityksen aikana.

Eristetty häiriö ilmenee satunnaisesti tai on peritty. Joskus se johtuu geneettisten tekijöiden ja ympäristövaikutusten yhdistelmästä. Clippel Feil -tautiin liittyy useamman kuin kolmen geenin viat: GDF6, GDF3, MEOX1. Se voi olla merkki toisesta häiriöstä:

perintö

Usein se syntyy sattumalta tieteelle käsittämättömistä syistä. Joskus löytyy useammasta kuin yhdestä perheen henkilöstä.

Kun se johtuu GDF6- tai GDF3-geenien mutaatiosta, se periytyy autosomaalisesti hallitsevalla tavalla. Yhden vastuullisen geenin kopion mutaatio riittää osoittamaan taudin merkkejä.

Jos henkilöllä, jolla on autosomaalinen hallitseva perintö, on lapsia, lapsella on 50% mahdollisuus periä puutteellinen kopio kromosomista.

Jos geenin molemmissa kopioissa on vika, Klippel Feil -oireyhtymä periytyy autosomaalisesti recessiivisella tavalla (MEOX1-mutaatiot). Patologian (autosomaalinen recessiivinen perintö) vanhemmilla kantajilla on yksi, muutettu kopio kromosomista.

Niillä ei usein ole merkkejä ja oireita. Kun kahdella kantajalla on lapsia, jokaisella vastasyntyneellä on 25% riski sairastua; 50% mahdollisuus tulla kuljettajaksi ilman merkkejä, ja 25% mahdollisuus olla muuttumaton eikä kuljettaja.

Kun häiriö esiintyy toisen sairauden kanssa, perintökuvio seuraa taustalla olevaa häiriötä..

diagnostiikka

Diagnoosi kuvantamismenetelmillä (röntgen). MRI (magneettikuvaus) - tehdään selkärankojen välisten avoimien tilojen karakterisoimiseksi. Se havaitsee myös selkärangan epänormaalin fuusioasteen selkäytimen vaurioilla. Lisätutkimuksia annetaan poikkeavuuksien tunnistamiseksi ja tunnistamiseksi..

Klippel Feil -oireyhtymä aiheuttaa valtavan määrän poikkeavuuksia monissa kehon järjestelmissä. Tämän vuoksi tarvitaan lisää tutkimusta. Nämä sisältävät:

  • sydämen, keuhkojen osallistumisen sulkemiseksi pois, rinta tutkitaan;
  • neurologiset patologiat, selkärangan stenoosi määritetään MRI: llä;
  • munuaisten ultraääni munuaisten poikkeavuuksien havaitsemiseksi;
  • kuulonmenetyksen suuren esiintyvyyden vuoksi sitä arvioidaan;
  • rintakehän poikkeavuuksien havaitsemiseksi tehdään rintakehän tutkimus;
  • laboratoriodiagnostiikkaa määrätään elinten toiminnan tutkimiseksi.

Asiantuntijoiden kuuleminen on suositeltavaa, jos lisäominaisuuksia on..

hoito

Häiriötä ei hoideta. Tavallisesti annetaan oireenmukaista hoitoa. Se voi kestää eliniän tapauksen ominaisuuksista riippuen. Tarkka tarkkailu, oireiden ja olosuhteiden oikea arviointi, monien asiantuntijoiden työn koordinointi on välttämätöntä, jotta yhtäkään diagnoosia ei jätetä väliin..

Usein tarvitaan leikkausta luuston poikkeavuuksien, sydämen oikeiden patologioiden, munuaisten, korvien ja silmien vaurioiden palauttamiseksi. Leikkaus on tarkoitettu suurelle luettelolle sairauksia:

  • kohdunkaulan, kallon ja aivojen poikkeavuudet;
  • selkärangan kanavan kaventuminen;
  • jatkuva kipu;
  • neurologiset puutteet;
  • selkärangan vaikea skolioosi.

Konservatiivisiin hoitomenetelmiin sisältyy housunkannattimien käyttö, niskakaulusten pitäminen, erilaiset fysioterapiamenetelmät, ei-steroidisten tulehduskipulääkkeiden (NSAID) nimittäminen, särkylääkkeiden käyttö.

Oireet voivat edistyä, kun Klippel Feil -oireyhtymällä kärsivillä potilailla on degeneratiivisia muutoksia selkärangan luissa ajan myötä..

Neurologien tulee seurata säännöllisesti niitä, joilla on lisääntynyt neurologisten komplikaatioiden riski. Niitä suositellaan välttämään toimia, jotka voivat johtaa loukkaantumiseen tai kohdunkaulan selkärangan vaurioihin..

Jotkut Kleippel feil -oireyhtymän komplikaatiot voivat esiintyä vain lapsen kasvaessa. Esimerkkejä ovat niskan epävakaus, skolioosi.

Ennuste

Pitkän aikavälin näkymät (ennusteet) vaihtelevat ja riippuvat tapauksen vakavuudesta ja sairauden erityisominaisuuksista. Kaikilla kärsivillä ihmisillä on useamman kohdunkaulan selkärangan liittymä, lisäoireet voivat vaihdella suuresti..

Ihmiset, joilla on vähäisiä patologioita, voivat elää normaalia, aktiivista elämää, eikä heillä ole merkittäviä rajoituksia..

Vakavat olosuhteet tai muut poikkeavuudet vaativat huolellista ja säännöllistä lääketieteellistä valvontaa. Ennuste on hyvä, jos komplikaatioita ja oireita hoidetaan varhain..

Klippel-oireyhtymän elinajanodote on yleensä normaali, koska komplikaatioita havaitaan ennen 25 vuoden ikää ja niitä hoidetaan kirurgisella ja ei-kirurgisella menetelmällä.

Liittyvät sairaudet

Liittyvät sairaudet ovat tiloja, joilla on samanlaisia ​​merkkejä ja oireita. Erotusdiagnoosilla otetaan huomioon seuraavat:

  • selkärangan fuusion kirurginen historia;
  • selkärankareuma;
  • nuorten nivelreuma;
  • fibrodysplasia;
  • ossificans progressiva;
  • aktiivinen tai "palanut" osteomyelitis.

poikkeus

a) Terminologia:
1. Synonyymit:
• Klippel-Feilin oireyhtymä
2. Määritelmät:
• Selkärangan synnynnäinen epämuodostuma, jolle on ominaista heikentynyt segmentoituminen ≥ kaksi kohdunkaulanikamaa ± poikkeavuudet rintakehän ja lannerangan segmentoinnissa

1. Klippel-Feil-poikkeaman yleiset ominaisuudet:
• Merkittävin diagnoosimerkki:
o Yhden tai monitasoiset synnynnäiset poikkeamat kohdunkaulan nikamien segmentoitumisessa ja fuusioissa
• Lokalisointi:
o C2-3 (50%)> C5-6 (33%)> kuva, ylempi rintakehä
• Mitat:
o Nikamakappaleiden koko on pienentynyt, raja-alueen tasolla ne ovat katkaistun kartion muodossa
o Alkuperäinen välikappaleen tila on merkittävä pienen korkeuden ja halkaisijan suhteen
• Morfologia:
o Nikamakappaleen (”ampiais vyötärö”) kaventuminen vestigiaalisen välikappaleen tilassa - takaelementtien fuusio

2. Röntgenkuvaus:
• Radiografia:
o Nikamafuusio yhdellä tai useammalla tasolla alkeellisilla, kapenevilla välikappaleilla:
- Välikiirin tila muuttuu aina, nivel- ja spinousprosessien nivel todetaan usein
- Vierekkäisissä välikappaleiden tiloissa liikkuvien segmenttien tasolla voi olla merkkejä rappeuttavista muutoksista.
o ± lapaluu
o Röntgenkuvat taivutus- / jatkeasennossa - "liikkumisen puute kiinteissä segmenteissä, suurempi liikealue liikkuvissa segmenteissä

3. Klippel-Feilin anomalian CT-merkit:
• Luun CT:
o Tyypilliset luumerkit ± rappeuttavat muutokset
o Selkärangan kanavan sagittaaliset ja sivuttaiset mitat pysyvät yleensä normaaleina
- Selkärangan kaveneminen osoittaa rappeuttavat muutokset vierekkäisissä segmenteissä, joissa segmentit ovat tukossa.
- Kanavan laajennus → liittyy todennäköisimmin syringomyeliaan

4. MR-merkit Klippel-Feilin poikkeavuudesta:
• T1-VI:
o Kohdunkaulan selkäranka-motoristen segmenttien fuusio: selkärangan rungot ± kaari, takaosa
o ± rappeuttavat muutokset: spondyloosia, nikamavälilevyjen hernioita havaitaan melko usein (varsinkin alemmalla kohdunkaulan tasolla)
o ± FAC: n luun poikkeavuudet, Chiarin epämuodostumat 1
• T2-VI:
o Luunmuutokset ovat samanlaisia ​​kuin T1-VI: llä, mikä on normaali luuytimen signaali
o ± selkäytimen tai juurten puristuminen, syringomyelia, aivokalvon poikkeavuudet, myeloskisi

5. Suositukset tutkimukselle:
• Optimaalisin diagnoosimenetelmä:
o Röntgenkuvaus muutosten laajuuden arvioimiseksi, epävakauden, rappeuttavien muutosten havaitsemiseksi
MRI: stä selkäytimen puristuksen sulkemiseksi pois, rappeuttavien muutosten diagnoosi
• Opintoprotokolla:
o Röntgenkuvat neutraaliasennossa ja taipumis- / jatkeasennossa dynamiikassa etenevän epävakauden, rappeuttavien muutosten diagnosoimiseksi
o Monitasoinen MRI selkärangan stenoosin asteen, selkäytimen puristumisen, pehmytkudosten rappeuttavien muutosten arvioimiseksi
ultraääni tai CT CT: llä sisäelinten yhdistettyjen poikkeavuuksien diagnosoimiseksi ja määrittämiseksi

(Vasemmalla) T2-VI (tyyppi 1 GFR, olka- ja selkärangan luut molemmilla puolilla): merkkejä kohdunkaulan selkärangan lordoosin epänormaalista tasoituksesta ja selkärangan segmentoitumisen useista poikkeavuuksista. Laastari sijaitsee selkärangan takana olevan pehmytkudoksen paksuudessa ja on nivelten selkärangan takaosien kanssa.
(Oikealla) Aksiaalisella T2-VI: llä (tyyppi 1 GFR) selkärangan molemmilla puolilla näkyvät selkärangan nivelrungot, jotka yhdistävät takaosan selkärangan ja vartalon. (Vasemmalla) rintarangan kaulan sagittaalinen CT-osa: kohdunkaulan ja rintarangan selkärangan segmentoitumisen puute. Kiinnitä huomiota nivelpohjaiseen prosessiin, joka on sulatettu niskakyhmän luuhun, sekä C6-T4: n kappaleiden ja takaosan elementteihin. Kiinnitä huomiota myös Nikamavälilevyn C5-C6-segmentin nopeasti muodostuviin rappeuttaviin muutoksiin, joita tässä tapauksessa ei estetty.
(Oikealla) Sagittal T2-VI (tyyppi 3 GFR) vahvistaa poikkeavuuksien esiintymisen selkärangan ristikkäin segmentoinnissa. Samanlaisia ​​poikkeavuuksia esiintyy kohdunkaulan ja rintarangan tasolla (ei esitetty tässä). (Vasemmalla) Sagittaalinen T2-VI (tyyppi 1 GFR) näyttää selkärangan, selkärangan ja selkärangan levyjen vaikean monitasoisen säätelyhäiriön, jolla on merkkejä hypoplasiasta. Lisäksi on selvästi havaittavissa selkäytimen oheneminen, aksiaalitomografioissa paljastui diastematomyelia selkäytimen jakaminen kahteen suunnilleen yhtä suureksi osaksi.
(Oikea) Aksiaalinen T2 * GRE MPT (tyyppi 1 GFR) vahvistaa yhdistetyn poikkeavuuden - kohdunkaulan selkäytimen diastematomyelia (tyyppi 2, ei väliseinää).

c) Klippel-Feil-poikkeaman differentiaalinen diagnoosi:

1. Nuorten idiopaattinen niveltulehdus:
• Luun estolla on vaikea erottua kohdunkaulan nikamien tasolla
• Kiinnitä huomiota muiden nivelten vaurioihin, erityisesti taudin historiaan

2. Leikkauksen jälkeinen luuyksikkö:
• Jos vyötäröä ei ole välikappaleen tasolla, kaarevien nivelten ankyloosia harvoin havaitaan
• Diagnoosin avain on leikkaushistoria

3. Dissiitin pitkäaikaiset vaikutukset:
• Lukituslevyjen karkeat reunat, vyötärön puute, ± kyfioottinen muodonmuutos
• Diagnoosi vahvistetaan selkärankainfektioiden anamneesilla

4. Ankyloiva spondüliitti:
• Ohut fuusio keskenään (jatkuvasti selkärankaa pitkin) syndesmofytit (“bambukeppi”) + rintaluun nivelten symmetrinen vaurio
• Positiivinen testi HLA-B27: lle (95%)

1. Yleiset ominaisuudet:
• Etiologia:
o taudin etiologiasta ei ole yleisesti hyväksyttyä mielipidettä; uskotaan, että syy voi olla tiettyjen tekijöiden vaikutus alkion kehityksen neljännen ja kahdeksannen viikon välillä:
- Näihin syytekijöihin kuuluvat altistuminen teratogeeneille, äidin alkoholismi
- Yhdistelmä muiden oireyhtymien kanssa (sikiön alkoholinen oireyhtymä, Golendegar-oireyhtymä, Wilderwank-oireyhtymä (kohdunkaula-okuloakustinen oireyhtymä))
• Genetiikka:
o tauti kirjataan satunnaisesti; monilla potilailla on perheen geneettinen taipumus, jolla on erilainen patologisen piirteen ilmentyvyys
- Fuusio C2 / 3 (tyyppi 2) → autosomaalinen hallitseva perintötyyppi vaihtelevalla tunkeutumisella
- Fuusio C5 / 6 (tyyppi 2) → autosomaalinen recessiivinen perintötyyppi
o SGMI-geeni (kromosomi 8) → ensimmäinen tunnistettu geeni, joka vastaa Klippel-Feil-oireyhtymän kehittymisestä; Tämän geenin ilmentymistä havaitaan kaikissa kolmessa GFR-tyypissä
• Yhdistetyt poikkeavuudet:
o puolikammat, nikamat - "perhoset", spina bifida
o skolioosi (yleensä synnynnäinen) ± kyphosis (60%)
o dentoidisen prosessin dysplasia, basilarvaikutelma, assimilaatio C1, kohdunkaulan ja vatsan epävakaus
o Syringomyelia, diastematomyelia (20%), Chiari 1 -muodostuma (8%), neuroenterinen kysta tai dermoidi (harvoin)
o kohdunkaulan selkärangan neuroosi ± synkinesia (20%)
o Sprengel-muodonmuutos ± lapaluu-nikamainen luu (1–30%), yksipuolinen tai kaksipuolinen
o Sensorineuraalinen kuulovamma (30%), ulkokorvan poikkeavuudet, Urogenitaalijärjestelmän poikkeamat (35%), synnynnäiset sydämen vajaatoiminnat (14%), yläraajojen muodonmuutokset, kasvojen poikkeavuudet
• Termiä "Klippel-Feil-oireyhtymä" käytetään usein kaikilla potilailla, joilla on synnynnäiset selkärangan selkärangan poikkeavuudet, joille on ominaista selkärangan fuusio niiden pituudesta riippumatta
• kohdunkaulan selkärankojen synnynnäinen fuusio kohdunkaulan somiittien normaalin segmentoitumisprosessin rikkomisesta (3–8 viikkoa alkion kehitystä)

2. Klippel-Feil-poikkeaman vaihe, asteet ja luokittelu:
• Tyyppi 1 (9%): kohdunkaulan ja rintakehän selkärangan massiivinen fuusio → vaikea neurologinen vajaus, usein yhdistettynä muihin poikkeavuuksiin
• Tyyppi 2 (84%): fuusio ≥ yksi kohdunkaulan selkäosa
• Tyyppi 3 (7%): kohdunkaulan ja rintakehän / lannerangan fuusio

3. Makroskooppiset ja kirurgiset ominaisuudet:
• Kirurgiset havainnot korreloivat säteilydiagnostiikkamenetelmien havaintojen kanssa

4. Mikroskopia:
• Histologisesti normaali luukudos, nikamalevyt

d) Kliiniset piirteet:

1. Klippel-Feil-poikkeaman kliininen kuva:
• Yleisimmät oireet / oireet:
o Kosmeettiset valitukset, niska- tai radicular-kipu, hitaasti etenevä tai akuutti myelopatia:
- Selkärangan massiivinen fuusio diagnosoidaan usein lapsenkengissä / varhaislapsuudessa sopivien kosmeettisten vikojen löytämisen jälkeen
o Pysyvyyden ja lapsuuden aikana ilmenevät neurologiset ongelmat ovat yleensä seurausta PIC: n poikkeavuuksista
o Alemman kohdunkaulan selkärangan fuusio (jos se ei ole massiivinen) ilmenee yleensä kolmannella elämän vuosikymmenellä ja myöhemmin kliinisen rappeutuneiden vaurioiden tai vierekkäisten segmenttien epävakauden vuoksi tukkeutuneilla segmenteillä
• Muut oireet / merkit:
o äänen äänityksen rikkominen (yleensä sulautumisen ollessa> yksi taso)
o Synkinesia (peililiikkeet): 20%, yläraajat> alaraajat, tasaantuneet ajan myötä
• Potilaan ulkonäkö:
o Klassinen kolmikko (33-50%): lyhyt kaula, hiusrajan matala sijainti, kaularangan liikkuvuuden rajoittaminen
o Kliinisen ja anatomisen kuvan merkittävä variaatio:
- Monien potilaiden ulkonäkö on ehdottoman normaali muutosten vakavuudesta huolimatta.
- Yhtenäisin kliininen merkki on kohdunkaulan selkärangan liikkuvuus

2. Väestötiedot:
• Ikä:
noin 2-3 vuosikymmenen ajan, tauti voi kuitenkin ilmetä milloin tahansa koko elämän
• Sukupuoli:
o M C3 kohdunkaulan ja niskakynnen synoosilla o kohdunkaulan selkärangan laajennettu tukke + FAC-poikkeavuus
o Ainoa normaali välikappaleen tila kahden tukkeutuneen segmentin välillä
• Lisääntynyt neurologisen alijäämän riski suhteellisen vähäisen vamman jälkeen viereisten segmenttien hypermobiliteetin takia
o Korkean riskin potilaat: kahdella tukkeutuneiden nikamien tasot, atlantin tukkeuma + basilarin invaginatio, kohdunkaulan tukko + selkärangan stenoosi

4. Hoito:
• Yhteyshenkilöurheilun ja muiden aktiviteettien sulkeminen pois, jos pää- ja niskavammat ovat suuret
• Aktiivisuuden muuttaminen, immobilisointi ja vetohoito voivat vähentää oireiden vakavuutta
• Neurologisen alijäämän säilyminen, vaikea kipu konservatiivisesta hoidosta huolimatta tai etenevä epävakaus → dekompressio ± selkärangan fuusio

e) Diagnostinen muistio:
1. On huomattava:
• Suurimpaan osaan lääketieteellisen avun hakemiseen liittyvistä GFR-tapauksista ja melkein kaikkiin tämän sairauden aiheuttamiin kuolemiin liittyy sisäelinten ja järjestelmien toimintahäiriöitä.
2. Kuvan tulkintavihjeet:
• Kun tutkit, kiinnitä huomiota epävakauden oireisiin, progressiivisiin rappeuttaviin muutoksiin, selkäytimen / aivokannan puristukseen

g) Luettelo käytetystä kirjallisuudesta:
1. Al-Tamimi YZ et ai: murtuma sulatettujen kohdunkaulan segmenttien läpi traumaa kärsineessä potilaassa, jolla on Klippel-Feil-oireyhtymä. Br J Neurosurg. 28 (3): 408-10, 2014
2. Jasper A et ai: Klippel-Feil-oireyhtymän useita assosiaatioita. Acta Neurol Belg. ePub, 2014
3. Dornbos D3rd et ai: Selkärangan leikkaus niskan jatkamisen jälkeen aikuisella potilaalla, jolla on Klippel-Feil-oireyhtymä. J Clin Neurosci. 21 (4): 685-8, 2014
4. McLaughlin N et ai.: Klippel-Feil-oireyhtymä, joka liittyy kraniocervico-rintakehän dermoidiseen kystiin. Surg Neurol Int. 4 (Suppl 2): ​​S61-6, 2013
5. Ogihara N et ai.: Klippel-Feil-oireyhtymän kirurginen hoito basilaarisella invaginaatiolla. Eur Spine J. 22 Suppl 3: S380-7, 2013
6. Kumar D et ai: Klippel-Feil-oireyhtymä, jossa on yksipuolinen munuaisten ikä ja munuaisten vajaatoiminta. J Assoc lääkärit Intia. 60: 68-9, 2012
7. Apaydin M et ai: Osittainen takaosan takaosakaulan selkäydin Klippel-Feil-oireyhtymällä. JBR-BTR. 93 (1): 30, 2010
8. Samartzis Detal: Nuorten tutkijoiden vuoden 2008 palkinto: synnynnäisesti sulautettujen kohdunkaulaosien osuus roolin käytettävissä olevassa tilassa ja siihen liittyvät oireet Klippel-Feil-potilailla. Selkäranka (Phila Pa 1976). 33 (13): 1442 - 50, 2008
9. Samartzis D et ai: fuusion laajuus synnynnäisessä Klippel-Feil-segmentissä. Selkäranka (Phila Pa 1976). 33 (1 5): 1637 - 42, 2008
10. Tupakoitsija WR et ai.: Kauko-kohdunkaulan liitoksen kuvantaminen. Childs Nerv Syst. 24 (1 0): 1123 - 45, 2008
11. Yildirim N et ai.: Klippel-Feil-oireyhtymä ja siihen liittyvät korvan poikkeavuudet. Am J Otolaryngol. 29 (5): 319-25, 2008
12. Samartzis D et ai.: Sprengelin epämuodostuma Klippel-Feil-oireyhtymässä. Selkäranka (Phila Pa 1976). 32 (18): E512-6, 2007
13. Samartzis DD et al: Luonnollisesti sulautettujen kohdunkaulan kuvioiden luokittelu Klippel-Feil-potilailla: epidemiologia ja merkitys kohdunkaulan selkärankaan liittyvien oireiden kehittymisessä. Selkäranka (Phila Pa 1 976). 31 (21): E798-804, 2006
14. Schaffer AA et ai: Kaularangan selkärangan kehityshäiriöt potilailla, joilla on fibrodysplasia ossificans progressiva, eroavat selvästi potilaista, joilla on Klippel-Feil-oireyhtymä: johtolankoja BMP-signaalireitistä. Selkäranka (Phila Pa 1976). 30 (1 2): 1379 - 85, 2005
15. Tracy MR etal: Klippel-Feil-oireyhtymä: kliiniset piirteet ja etiologian nykyinen ymmärtäminen. Clin Orthop Relat Res. (424): 183 - 90, 2004
16. Royal SA ym.: Tutkimukset kohdunkaulan hermoraskisen ja peililiikkeiden välisestä yhteydestä potilailla, joilla on Klippel-Feil-oireyhtymä. AJNR Am J Neuroradioli. 23 (4): 724 - 9, 2002
17. Andronikou S et ai.: Klippel-Feil-oireyhtymä ja kohdunkaulan diastematomyelia 8-vuotiaalla pojalla. Pediatr Radiol. 31 (9): 636, 2001
18. David KM et ai: Dysmorfinen kohdunkaulan selkäranka Klippel-Feil-oireyhtymässä: tulkinnat kehitysbiologiasta. Neurosurg Focus. 6 (6): e1, 1999

Toimittaja: Iskander Milewski. Julkaisupäivä: 18.7.2019

Klippel-Feil-oireyhtymän oireet ja hoito

Klippel Feil -oireyhtymä on synnynnäinen sairaus, jonka aiheuttaa geneettinen mutaatio, johon liittyy kohdunkaulan selkärangan lyhentyminen. Tämä vika liittyy aksiaalisen luurankon tämän segmentin rakenteellisiin poikkeavuuksiin, samoin kuin sen rakenteiden fuusioon toisiinsa. Tautiin liittyy useita oireita. Kliiniseen kuvaan sisältyy liikkuvuuden rajoittaminen, vaikea kipu, häiriöiden muodostuminen sisäelinten työssä. Usein ongelma yhdistetään muihin synnynnäisiin epämuodostumiin. Hoito sisältää sekä konservatiivisia tekniikoita että leikkausta.

Klippel-Feil-oireyhtymän kehittymiseen vaikuttavat tekijät

Sporadiset eli spontaanit patologiat ovat erittäin harvinaisia. 90%: lla potilaista tauti johtuu geneettisestä mutaatiosta, ts. Perinnöllisyys on avainasemassa sairauden oireiden muodostumisessa. Viat havaitaan useissa kromosomeissa kerralla. Selkärangan rakenteen poikkeavuudet vahvistetaan lapsella sikiön kehitysvaiheessa. Lisäksi genetiikassa kuvataan useita mutaation variantteja. Patologian kliininen kuva samoin kuin perintötyyppi määräytyy syntyneen vian tyypin mukaan. Näiden ominaisuuksien vuoksi lyhyt selkärankaoireyhtymä erotellaan kolmeen tyyppiin. Kaksi niistä esiintyy lapsessa, jolla on mutaatio ainakin yhdessä vanhemmista. Tämä viittaa autosomaaliseen hallitsevaan perintöön. Tämä patologian muoto on edelleen yleisin. Yhden tyyppistä Klippel-Feil-oireyhtymää koodaa kuitenkin resessiivinen sekvenssi. Tällaisissa tapauksissa henkilö voi olla edelleen taudin kantaja. Kliininen kuva muodostuu vasta, kun molemmilla vanhemmilla on tämä vika kromosomijoukossa.

On syytä huomata, että tällainen akselirungon rakenteen rikkominen todetaan paitsi ihmisille. Saksalaiset paimenet kärsivät myös samanlaisesta perinnöllisestä patologiasta. Tämän koiran rodun edustajat ovat hyvä malli poikkeavuuksien tutkimiseksi..

Tärkeimmät oireet taudista

On tapana erottaa kolme patologian muotoa:

  1. Kohdunkaulan selkärangan lukumäärän väheneminen, joka lyhentää tätä aksiaalirungon segmenttiä. Rakenteet kasvavat yhdessä. Tämä aiheuttaa muutoksen heidän normaalissa liikkuvuudessaan. Rikkomukset ovat selvästi näkyvissä radiokuvissa.
  2. Synostosis, eli kohdunkaulan nikamien kiinteä yhteys, johtuen niiden fuusiosta kallon luun kanssa, nimittäin pään takaosaan. Aksiaalisen luuranko-segmentin liikkuvuus on selvempi kuin ensimmäisen tyyppisissä ongelmissa. Yritykseen kääntää päätä liittyy kuitenkin kipua.
  3. Joissakin tapauksissa havaitaan patologisten muutosten yhdistelmä. Samankaltainen vika liittyy kliinisten oireiden enimmäisintensiteettiin ja varovaisempaan ennusteeseen.

Lyhennetty selkäoireyhtymä sai nimensä ominaispiirteiden perusteella. Kohdunkaulan selkärangan synostaasi johtaa siihen, että kliininen kuva tulee spesifiseksi, joten diagnoosi ei aiheuta vaikeuksia lääkäreille. Luurakenteet ovat usein epämuodostuneita tai alikehittyneitä. Lyhyt selkäranka aiheuttaa muiden oireiden muodostumista:

  1. Skolioosi - akselirungon kaarevuus. Useimmissa tapauksissa se johtuu virheellisestä kuormanjaosta jo lapsuudessa. Lisäksi Klippel-Feil-oireyhtymän oikea-aikainen hoito voi estää tämän ongelman kehittymisen.
  2. Monilla potilailla on diagnosoitu tortikollisuus lapsuudessa. Tautiin liittyy patologisen pään kallistuksen kehitys. Se voi olla joko synnynnäinen tai hankittu. Tätä ongelmaa pidetään yleisenä myös pikkulapsilla, joilla ei ole geneettistä poikkeavuutta. Oireiden vakavuus kasvaa kuitenkin, jos sellaista on, ja hoito tulisi suorittaa jo alkuvaiheessa.
  3. Sprengel-tauti on yleinen komplikaatio Klippel-Feil-oireyhtymästä. Se liittyy terien epänormaaliin järjestelyyn. Tämä patologia on myös synnynnäinen ja liittyy sikiön kehityksen vikaan..
  4. Lapsilla diagnosoidaan raajojen rakenteen poikkeavuuksia, kallon luiden epäsymmetriaa.
  5. Synnynnäinen kuurous todetaan melkein kolmanneksella potilaista.
  6. Kova kipu. Se on lokalisoitu paitsi niskaan. Joissakin tapauksissa epämiellyttävät tunteet häiritsevät ihmisiä rinnassa ja vatsaonteloissa sisäelimiin kohdistuvan paineenjaon rikkomisen vuoksi.
  7. Neurologiset oireet ovat yleisiä. Ne liittyvät lyhyen aksiaalisen luurankon läpi kulkevien hermojuurten puristukseen. Potilaille on diagnosoitu vesipää, johtuen aivo-selkäydinnesteen virtauksen rikkomisesta. Oligofrenia ja epilepsia ovat myös yleisiä patologioita. Tällaisissa tapauksissa vammaisuus johtuu Klippel-Feil-oireyhtymästä..

Tarvittava tutkimus

Diagnoosi alkaa potilaan tutkimuksella, jonka aikana kohdunkaulan selkärangan rakenteessa havaitaan spesifiset näkyvät viat. Samanaikaisten akselirungon muodonmuutosten tai neurologisten oireiden osoittaminen myös osoittaa taudin kehittymistä. Visuaalisia menetelmiä käytetään ongelman vahvistamiseen. Röntgenkuvat ovat edullisin tekniikka Klippel-Feil-oireyhtymän diagnosoimiseksi. Kuvat on otettu kahtena projektiolla, informatiivisin on sivu. Samaan aikaan saatujen valokuvien avulla ei voida arvioida selkäytimen ja aivojen tilaa. Näiden rakenteiden havainnollistamiseen käytetään laskettua ja magneettikuvauskuvausta. Useimmissa tapauksissa tutkimukset ovat pakollisia, koska niiden tuloksia käytetään sekä taudin etenemisen ennustamiseen että leikkauksen valmisteluun. Ennen patologian hoidon aloittamista vaaditaan myös sisäelinten toiminnan arviointi. Tämä tarve liittyy samanaikaisten poikkeavuuksien laajaan esiintymiseen. Tätä tarkoitusta varten suoritetaan ultraääni, veri- ja virtsakokeet..

Geneettisen ongelman diagnoosi tehdään, jos kohdunkaulan nikamien segmentoitumista rikotaan, riippumatta siitä, liittyvätkö viat vain kahden rakenteen tai koko osaston synostoosiin. Tutkimusten mukaan tauti on seurausta luuston muodostumisen normaalien prosessien toimintahäiriöistä, joita esiintyy sikiön sikiön kehityksen kolmannesta seitsemänteen viikkoon.

Koska samanaikaisten ongelmien esiintyminen on ominaista Klippel-Feil-oireyhtymälle, vika voi jäädä huomaamatta. Torticollis, jota usein diagnosoidaan pikkulapsilla, voi peittää aksiaalisen luurankon lyhentymisen. Spastisen häiriön erityispiirre on leuan sijainti pään kallistuksen toiselle puolelle. Tätä ongelmaa ei kuitenkaan seuraa kipun kehittyminen. Patologia on tarpeen erottaa selkärangan traumaattisista vammoista sekä tartunta-aineiden aiheuttamista häiriöistä. Joissakin tapauksissa lihaksen supistuminen, joka johti kaulan epäluonnolliseen asentoon, muodostuu tuberkuloosin taustalla.

Klippel-Feil-oireyhtymälle on ominaista yhdistelmä synnynnäisen skolioosin tai kyfoosin kanssa, jotka diagnosoidaan 60% tapauksista, sekä munuaisten vajaatoiminnan, jota havaitaan 35%: lla potilaista. Kuulovaurio vaikuttaa 30%: iin potilaista, sama luku todettiin Sprengel-poikkeavuudesta.

hoito

Nykyään ei ole mahdollista päästä taudista kokonaan. Hoito on tarkoitettu parantamaan potilaan elämänlaatua sekä ehkäisemään mahdollisten komplikaatioiden kehittymistä. Klippel-Feil-oireyhtymän hoitoon sisältyy sekä konservatiivisempia että radikaalimpia menetelmiä.

Kirurginen interventio

Leikkausta käytetään sekä kosmeettisista syistä että lääketieteellisten indikaatioiden läsnä ollessa. Se on tarpeen tapauksissa, joissa selkärangan hermojen juuret puristuvat. Tämä ongelma liittyy heikentyneeseen koordinaatioon, raajojen heikkouteen, samoin kuin sisäelinten toimintahäiriöihin ja voimakkaaseen kipuun. Kohdunkaula tehdään kohdunkaulan selkärangan liikkuvuuden ja sen visuaalisen pidentämisen lisäämiseksi. Tehokkaimpana toimenpiteenä pidetään Bonolaa. Tämä tekniikka sisältää ensimmäisten 3-4 kylkiluun poistamisen. Kirurginen hoito suoritetaan vaiheittain. Joissakin tapauksissa vain trapezius-lihakset ja lihakset leikataan rakoon, mutta sellaisella leikkauksella on vain kosmeettinen vaikutus. Bonolin kaulaluu ​​vähentää myös sisäelimiin kohdistuvaa painetta, johon liittyy merkittävä paraneminen potilaan hyvinvoinnissa..

Konservatiiviset menetelmät

Patologian hoito alkaa aina lääkehoidolla. Se on ensisijaisesti tarkoitettu torjumaan neurologisia oireita ja kipua. Tätä tarkoitusta varten käytetään ei-steroidisia anti-inflammatorisia lääkkeitä, kuten Ketofen ja Diclofenac. Käytetään myös kipulääkkeitä, joissakin tapauksissa jopa huumausaineita. Huumehoito valitaan myös ottaen huomioon samanaikaiset häiriöt. Vaikeilla neurologisilla oireilla käytetään diureetteja, kuten Furosemidi ja mannitoli, samoin kuin hormonaalisia lääkkeitä, kuten Metipred tai Solu-medrol.

Konservatiivisiin menetelmiin oireyhtymän torjumiseksi kuuluu fysioterapia. Potilaita suositellaan suorittamaan erityisiä harjoituksia selän lihaskehyksen vahvistamiseksi. Hyödyllinen uintivaivoissa. Hierontatekniikoilla ja akupunktiolla on kipua lievittävä vaikutus..

Mahdolliset komplikaatiot ja ennusteet

Geneettisen häiriön tärkeimpiin seurauksiin sisältyy neurologisen alijäämän kehittyminen, joka ilmenee herkkyyden, koordinaation ja joissain tapauksissa kouristusten rikkomisena. Selkäydinnästä ulottuvien hermojuurten rikkomiseen voi liittyä halvaus. Potilaan tilan paheneminen sisäelinten toimintahäiriöiden yhteydessä on laajalle levinnyt. Intensiivinen kipu sekä niska- että vatsan alueella heikentää merkittävästi elämänlaatua. Oikea-aikainen hoito on tarpeen komplikaatioiden kehittymisen estämiseksi..

Klippel-Feil-oireyhtymän ennuste on suotuisa. Riittävällä hoidolla patologia ei vaikuta potilaiden kestoon ja elämänlaatuun.

Hoito arvostelut

Anna, 32 vuotias, Omsk

Pojalla syntyi lyhennetty selkäranka kohdunkaulan alueella. Lääkärit diagnosoivat Klippel-Feil-oireyhtymän. Samaan aikaan mieheni eikä minulla ei ole terveysongelmia. Poikalle tehtiin leikkaus - muutama ensimmäinen kylkiluu poistettiin kaulan liikkuvuuden parantamiseksi. Nyt hänellä on hyvä olo. Menemme uimaan ja hierontaan.

Konstantin, 25 vuotias, Krasnodar

Minulla on Klippel-Feil-oireyhtymä. Tämä on sairaus, jossa he syntyvät lyhennetyllä kaulalla. Lapsuudessa hän teki erityisiä harjoituksia selkälihasten vahvistamiseksi. Tämä auttoi selviytymään kivusta. Kun hän varttui, lääkärit tekivät leikkauksen - kohdunkaulan. Hän toipui sen jälkeen pitkään. Join pillereitä, menin fysioterapiaan. Kirurgisen hoidon seurauksena hän alkoi tuntea olonsa paremmaksi..

Kuinka hoitaa Klippel-Feil-oireyhtymää

Tämä sairaus & # 8212, geneettinen poikkeavuus, joka aiheuttaa rikkomusten ilmenemisen selkärangan rakenteessa. Vanhempien on oltava varovaisia, tuntemaan Klippel-Feil-oireyhtymän oireet ja hoidon. Tämä on tärkeää hoidon aloittamiseksi aikaisemmin, mikä auttaa välttämään komplikaatioita..

Mikä on tämä sairaus

Klippel-Feil-oireyhtymä on geneettisesti määritetty patologia, joka tarkoittaa kohdunkaulan selkärangan lukumäärän tai niiden fuusion vähenemistä (oireita voidaan yhdistää). Visuaalisesti ilmenevä kaulan lyhentyminen.

Patologia on melko harvinaista ja liittyy usein muihin geneettisiin poikkeavuuksiin. Klippel-Feil-oireyhtymän yhteydessä voi myös ilmaantua muita (yhdistettyjä) selkärangan sairauksia.

Miltä se näyttää

Potilaiden tutkinnan aikana lääkärit toteavat lyhyen ja muodonmuutoksen kohdunkaulan selkärangan. Nikamien lukumäärä voi olla pienempi kuin normaalisti.

Tällainen patologian muunnos voidaan diagnosoida synostoosin muodostuessa, ts. Kohdunkaulanikamat muodostavat yhden rakenteen rintakehän yläosaan ja osittain pään takaosaan.

Toisessa lajikkeessa yhdistyvät yllä olevien ominaisuudet, joihin rintakehä ja lanneranka yhdistyvät synostoottiseen muodostelmaan.

Potilailla on korkeat olkaterät, hiusrajan reuna on alhaisempi, mikä selvästi osoittaa valokuvista ihmisistä, joilla on Klippel-Feil-oireyhtymä. Lisäksi diagnosoidaan rajallinen valikoima pään liikkeitä. Usein korjattu lisä kylkiluiden esiintyminen, nikamakaarien epätäydellinen supistuminen.

Kuinka suoristaa lantionivel?

Opi kuinka hoitaa niveliä suolalla kotona..

syyt

Syynä tähän oireyhtymään on geneettinen vika, joka muodostuu sikiön kehitysvaiheessa.

Väärinkäytöt voivat vaikuttaa 5,8 tai 12 kromosomiin. Heti kun tämä tapahtui, kohdun kohdunkaulan alueen kirjanmerkkiä ja kehitystä rikotaan.

Oireyhtymä voi tarttua hallitsevasti ja taantumalla. Ensimmäisessä tapauksessa patologian hankkimisen todennäköisyys on suurempi.

Harvinaisissa tilanteissa Klippel-Feil-oireyhtymän ilmeneminen ei johdu geneettisesti, vaan kohdunsisäisen kehityksen aikana esiintyvistä häiriöistä. Näitä ovat: aplasia, hypoplasia, verenkiertohäiriöt, segmentoituminen, myös parillisten nikamien muodostumisen ongelmat.

diagnostiikka

Diagnoosi perustuu potilaan ulkoiseen tutkimukseen. Potilaan konsultaatioon osallistuvat eri profiilien kapeat asiantuntijat - pulmonologi, silmälääkäri, geneetikko, kardiologi, nefrologi, neurologi. Lääkärit kykenevät diagnosoimaan muiden oireyhtymässä usein havaittujen elinten ja järjestelmien vaurioita.

Kohdunkaulan selkärangan röntgenkuvaus, laskettu (tai magneettikuvaus) kuvantaminen on pakollista. Potilaat ja sukulaiset laativat taudin geneettisen kartan.

Samanaikaisten patologioiden tyypistä riippuen potilaille voidaan määrätä yleisiä kliinisiä testejä, elektrokardiografiaa, sydämen ja vatsan ultraääniä, rinnan röntgenkuvausta.

Klippel-Feil-oireyhtymän oireet

Kliinisesti tauti ilmenee seuraavasti:

    Edellä luetellut oireet ovat lyhyt kaula, alhainen hiusten kasvu, rajoitettu liikealue.

Potilailla diagnosoidaan usein luurakenteiden jäykkyys, skolioosi, pterygoidiset kohdunkaulan laskoset, lapaluiden korkea sijainti, epäsymmetria ja kasvohalvaus.

  • Usein niihin liittyvät komplikaatiot ylä- ja alaraajojen patologioiden muodossa - sormen ja lihaskudoksen rakenteen hypoplastiset häiriöt, jalkojen muodonmuutokset liittyvät usein.
  • Klippel-Feil-oireyhtymän myötä sisäelinten sairaudet liittyvät kliiniseen pääkuvaan. Suurelle osalle ihmisistä on diagnosoitu sydämen vajaatoiminta, virtsa- ja hengityselimet.
  • Potilailla voi esiintyä ääreishermoston sairauksia, jotka ovat raajojen tahattomia liikkeitä, lannehalgiaa.
  • Kuinka allopurinolia otetaan kihtiin?

    Merkit röntgenkuvissa

    Tutkimusta vaaditaan kahdessa ennusteessa. Röntgenkuvissa Klippel-Feil-oireyhtymälle on tunnusomaista seuraavat oireet: 5 ja 4 kohdunkaulan selkärangan täydellinen kytkentä yhdeksi rakenteeksi.

    Toisen tyyppisessä sairaudessa esiintyy seitsemän kohdunkaulan ja rintarangan nivelten synostoosia; atlas on myös täysin niveltynyt takaraudalla.

    hoito

    Useimmat lääkärit noudattavat konservatiivisia taktiikoita taudin hoidossa. Tästä patologiasta kärsivien potilaiden on osallistuttava hierontaistuntoihin ja fysioterapiaharjoitteluun. Kipuhoidossa määrätään spastista ja fysioterapiaa.

    Joissakin tapauksissa kirurginen hoito periosteumin resektiolla on mahdollista. Interventio voi poistaa osittain kosmeettisia virheitä ja lisätä liikettä.

    Leikkauksen jälkeen kohdunkaulan selkäosa immobilisoidaan halutun ajanjakson ajan. Interventio on alun perin yksipuolinen. Heti kun potilaan toipuminen on saatu aikaan, lääkärit aloittavat päinvastaisen työn.

    Kuinka hoitaa leipurin kystaa polven alla?

    Lue linkki nivelten puhdistuksen salaisuuksista riisin kanssa.

    Komplikaatiot ja ennusteet

    Tauti on ensisijaisesti vaarallinen komplikaatioidensa vuoksi - munuaisten vajaatoiminta, sydän- ja verisuonijärjestelmän ja hengityselinten toimintahäiriöt.

    Lisäksi ylä- ja alaraajojen lihaskudoksen herkkyys ja surkastuminen ovat vähentyneet.

    Erityisen vaikeat tilanteet voivat johtaa kaulan, pään ja käsivarsien täydelliseen liikkumattomuuteen.

    Klippel-Feil-oireyhtymän ennuste on melko suotuisa. Mitä nopeammin tauti havaitaan, sitä parempi hoito on. Potilaat voivat elää täyden elämän, vaikkakin joillakin rajoituksilla..

    johtopäätös

    Menetelmiä Klippel-Feil-oireyhtymän estämiseksi ei ole, tästä syystä vanhempien on tärkeää harjoittaa erityistä varovaisuutta jo varhaisesta iästä lähtien. Samanaikaisesti sinun on tiedettävä, että tämä patologia ei ole lause ja että tällaiset potilaat voivat oppia ja johtaa normaalia elämäntapaa.

    Klippel - Feil-oireyhtymä: valokuvat, hoito, mitä seurauksia voi olla? Sprengelin oireyhtymä - Feil - Klippel: harjoitukset uima-altaalla

    Taudin ominaisuudet

    Klippel-Feil-oireyhtymä tarkoittaa kohdunkaulan selkärangan synnynnäistä patologiaa, joka koostuu synostoosista ja nikamien lukumäärän vähenemisestä. Sille on ominaista suuri ilmentymistaajuus - yksi tapaus 120 tuhatta vastasyntynyttä kohden. Tyypillisin merkki taudista on voimakas kaulan pituuden pieneneminen. Useimmissa tapauksissa siihen liittyy muita tuki- ja liikuntaelimistön poikkeavuuksia ja sisäelinten synnynnäisiä patologioita. Taudin diagnosointiin osallistuu useita kapeita asiantuntijoita: neurologi, ortopedi, geneetikko jne. Konservatiivinen hoito sisältää fysioterapian, fysioterapian ja hieronnan. Erityisen vakavissa tapauksissa tarvitaan leikkaus - kohdunkaulakirurgia.

    Kun patologiaa esiintyy?

    Tila on synnynnäinen ja se asetetaan kohtuun varhaisimmissa kehitysvaiheissa - jo ensimmäisinä viikoina hedelmöityksen jälkeen. Jos selkärangan muutokset eivät ole suuria, oireyhtymää ei ehkä diagnosoida heti, mutta lapsen kasvaessa tai jopa kasvamisen jälkeen.

    Klippel-Feil-oireyhtymän syyt ovat loukkaukset selkärangan muodostumis-, fuusio-, kehitys-, segmentoitumisprosessien alkiossa, etenkin kohdunkaulan ylemmällä tasolla. Seurauksena on, että selkärangan rungot ovat pieniä, muodonmuutos, sulatettu toisiinsa. On mahdollista vähentää nikamien lukumäärää, lyhentämättä niiden kaaria, yhden liikkumattoman rakenteen muodostuminen, joka käsittää takaosan luun ja rintakehän.

    Alkiogeneesin rikkomukset johtuvat poikkeavuuksista 5,8, 12 parissa kromosomeja, mikä johtaa häiriöihin kasvun erilaistumistekijän tuotannossa. Hän vastaa luun ja ruston välisen rajan muodostamisesta. Autosomaalinen hallitseva ja autosomaalisesti recessiivinen perintö on mahdollista, mikä on vähemmän yleistä.

    Tärkeimmät syyt poikkeavuuksien kehittymiseen

    Klippel - Feil-oireyhtymä viittaa geneettisesti määritettyihin sairauksiin. Kehon patologiset muutokset alkavat tapahtua ensimmäisinä viikkoina hedelmöityshetkestä. Oireyhtymän tärkeimmistä syistä lääkärit huomauttavat selkärangan kehityksen ja segmentoitumisen rikkomuksen, etenkin yläkaulan tasolla. Rintakehän ja kohdunkaulan selkärangan muodostuneet synoosit, niiden lukumäärän väheneminen, vartalojen ja kaarejen yhdistämättömyys antavat meille mahdollisuuden määrittää taudin kliininen kuva. Riskissä ovat lapset, joilla on toimintahäiriöinen perinnöllisyys, missä on:

    1. Kromosomien geneettinen vika. Sairaalla lapsella rikotaan kasvun erilaistumisen muodostumista, joka on välttämätöntä luuston täydelliselle kehitykselle. Tämä väistämättä vaikuttaa rintakehän ja selkärangan selkärangan kehitykseen..
    2. Autosomaalinen hallitseva perintötyyppi. Jos jollakin vanhemmista on sairaus, patologisen vauvan todennäköisyys on 50-100%.
    3. Autosomaalinen recessiivinen perintötyyppi. Tässä tapauksessa patologisen vauvan todennäköisyys on 0-50%.

    Toimimattoman perinnön välttämiseksi vanhempien tulisi neuvotella geneetikon kanssa lapsen suunnitteluvaiheessa.

    Diagnoosi ↑

    Tutkimus ja sairaushistoria

    Ensimmäisessä potilaan tutkimuksessa lääkäri analysoi potilaan (vanhempien) valitukset ja suorittaa sairauden anamneesin.

    Ensimmäinen asia, jonka lääkäri kysyy, onko perheessäsi ollut samanlaisia ​​tauteja?

    Perusteellinen neurologinen tutkimus

    Lääkäri arvioi kaulan liikkuvuutta (kallistaa sitä sivuttain ja edestakaisin, saa sen kääntymään sivuilla).

    Lääkäri arvioi myös selkärangan kaarevuuden..

    Rintakehän ja kohdunkaulan selkärangan radiografian nimittäminen

    Tätä tutkimusta kutsutaan myös spondylographyksi..

    Sen avulla voit arvioida tarkasti selkärangan tilan, tunnistaa kuinka paljon ne ovat vähentyneet, onko olemassa fuusio.

    On tärkeätä huomata, että röntgentutkimus on pakollinen myös niskan täydessä pidennyksessä ja taivutuksessa, jotta kaularangan epävakautta voidaan havaita.

    Kuva: Klippel-Feil-oireyhtymä kuvassa

    Tällä hetkellä asiantuntijat erottavat luotettavan röntgenmenetelmän perusteella ja Feilin tutkimusten ansiosta kaksi sairauden muotoa:

    • Ensimmäinen sairaustyyppi: C ja G sulautuvat kokonaan yhteen konglomeraattiin, mukana ovat myös muut kohdunkaulan nikamat. Kohdunkaulan aluetta edustavat pääsääntöisesti 4 - 5 nikamaa. Muita poikkeavuuksia selkärangan kehityksessä voi esiintyä, useimmiten se on nikamakaarien vajaatoiminta (spina bifida).
    • Toinen sairaustyyppi on Feil. Sille on luonteenomaista kohdunkaulan kylkiluiden ja niiden alapuolella olevien nikamien luiden fuusio, ns. Atlantokositaalisen nivelten synostoosin esiintyminen.

    Kohdunkaulan alueen kehityksen poikkeavuudet yhdistetään yleensä erilaisiin neurologisiin häiriöihin.

    Selkärangan epävakauden, selkäkanavan kaventumisen, kiekkojen hypoplasian ja aplasian, nivelten liiallisen liikkuvuuden havaitsemiseksi asiantuntijat ottavat röntgenkuvat kaula-selkärangan sagittalitasossa, kun taas potilaan tulee taipua ja taivuttaa päätään niin paljon kuin mahdollista.

    Ultraäänen nimittäminen

    tutki:

    • sydän (usein oireyhtymä yhdistetään niin kutsutun Botallov-kanavan sulkeutumattomuuteen - se sulkeutuu 1. - 2. viikolla vauvan syntymän jälkeen ja koko välikappaleen väliseinän sulkeutumattomuus);
    • munuaiset (joilla on Klippel-Feil-oireyhtymä, lapsella on joskus yksi munuainen).

    EKG: n nimittäminen (elektrokardiografia)

    Tämä tutkimusmenetelmä on tarpeen sydämen vajaatoiminnan oireiden havaitsemiseksi..

    "Sukupuun" laatiminen

    Se suoritetaan käyttämällä yksityiskohtaista keskustelua potilaan ja mahdollisuuksien mukaan kaikkien hänen sukulaistensa kanssa.

    Tosiasia, että tiedoilla samankaltaisten valitusten mahdollisesta esiintymisestä potilaan sukulaisten keskuudessa, samoin kuin iästä, jolloin sairauden ensimmäiset merkit ja suhde (kaukana, läheisessä) ovat erittäin tärkeitä.

    Geneettinen tutkimus

    Tämä tutkimus tehdään paitsi potilaalle myös joillekin hänen perheenjäsenilleen lasten perimän geneettisen vian havaitsemiseksi.. Patologinen tutkimus paljastaa:

    • kahden tai useamman rintakehän ja kohdunkaulan nikaman osittainen tai täydellinen juottaminen;
    • nikamaiset pienet aukot;
    • nikamien muodonmuutokset tai toistaiseksi vain pienten puolikampeiden läsnäolo;
    • tiettyjen medullaaristen tuumorimuodostelmien esiintyminen (angiolipoma);
    • sydämen aukon soikea sulkeutuminen;
    • yhden keuhkon lisäkeilat;
    • kystiset muodostelmat, jotka sijaitsevat pitkin ns. ruuansulatuksesta.

    Lue myös... SMT-fysioterapia: mikä se on ja miten se suoritetaan, terapeuttiset vaikutukset, katsaukset

    Mikä pitäisi olla selkärangan lordosis? Vastaus artikkelissamme lannerangan lordoosista.

    Miksi Sinzin tautia esiintyy lapsilla? Lue tästä.

    Paramedian tyrä - mikä se on? Ota selvää täältä.

    Oireyhtymän tyypilliset oireet

    Tälle sairaudelle on ominaista klassinen oireiden kolmikko: liian lyhyt kaula, hiusrajan muutos, pään liikkuvuuden rajoitus. Tauti yhdistetään yleensä muihin sairauksiin. 30 prosentilla potilaista havaitaan skolioosi, jäykkä tortikollisen muoto ja lapaluun ja Sprengelin taudin korkea asema. Useissa tapauksissa havaitaan yläraajojen poikkeavuuksia, jalkojen, hampaiden muodonmuutoksia, kasvojen epäsymmetriaa ja kaukonäköisyyttä. 25% potilaista, joilla on diagnosoitu synnynnäinen kuurous.

    Klippel-Feil-Sprengel-oireyhtymä ei ole vain selvä kosmeettinen virhe. Se voi sisältää myös neurologisia oireita. Muutokset keskushermostossa ilmenevät oligofreniasta, vesisefasaalista, epilepsiasta. Varhaisesta iästä lähtien potilailla kehittyy raajojen lihasheikkous ja synkinesia. Vanhemmassa iässä yleistä kliinistä kuvaa täydentävät selkärangan sekundaariset muutokset.

    Patologian ominaiset oireet

    Klippel-Feil-oireyhtymä ilmenee syntymästään lähtien. Väärinkäytön havaitsemiseksi ei tarvita edes röntgenkuvausta. Ominaisuuksia on kolme:

    1. Lyhennetty kaula - sivusta näyttää siltä, ​​että lapsen pää on harteillaan.
    2. Liikkuvuusrajoitus - potilas ei voi kääntää päätään, suorittaa amplitudikääntöjä.
    3. Hiuskasvun erityispiirteet - hiukset jatkuvat tavanomaisen rajan ulkopuolella, niitä havaitaan kaulassa.

    Näiden kolmen merkin esiintyminen vastasyntyneessä vauvassa viittaa oireyhtymän kehittymisen todennäköisyyteen. Tarkan diagnoosin tekemiseksi tarvitaan lisätutkimuksia (röntgenkuva ja muut). Tulosten perusteella valitaan tehokas hoito. Kolmannessa tapauksista oireyhtymä ilmenee lisäoireina:

    • rintakehän tai kohdunkaulan skolioosi;
    • nahkataitosten esiintyminen kaulan molemmilla puolilla;

  • kohdunkaulan lihaksen heikkous, kääntämällä pää sivulle;
  • Sprengelin tauti - lapaluiden korkea sijainti;
  • käden poikkeavuudet (sormien liiallinen lukumäärä, yhden niistä tai ulna: n alikehittyminen);
  • jalkojen poikkeavuudet (jalkojen alikehittyminen jne.).
  • Kaikki nämä oireet ovat näkyvissä paljaalla silmällä, mutta eivät ole vauvan kannalta hengenvaarallisia. Useimmissa tapauksissa ne eivät vaikuta hänen henkisiin kykyihin tai fyysiseen kehitykseen. On paljon pahempaa, jos selkärangan patologiat yhdistetään sisäelinten aiheuttamiin ongelmiin. Potilailla, joilla on lyhytaikainen oireyhtymä, virtsatiet tai sydän- ja verisuonijärjestelmät ovat usein alikehittyneitä. Ensimmäisen niistä puolelta seuraavat patologiat ovat mahdollisia:

    • munuaisten puute tai alikehitys;
    • virtsajohtimien väärä sijainti;
    • munuaisenesteiden kertyminen.

    Sydän- ja verisuonijärjestelmän sivuilta voi ilmetä seuraavia vikoja: aortan väärä sijainti, väliseinämän siirtyminen jne. Vakavimmissa tapauksissa lapselta puuttuu kokonaan yksi elin: keuhko, munuainen tai virtsajohdin. Tällainen patologia tarkoittaa ainakin vammaisuutta ja joskus kuoleman uhkaa. Joskus potilailla, joilla on lyhytaikainen oireyhtymä, kasvoissa on poikkeavuuksia: sen epäsymmetria, strabismus, kitalaen pilkkoutuminen. Joissakin tapauksissa näkö- tai kuulovammat ovat mahdollisia..

    Lääkärintarkastus

    Taudin todentaminen on mahdollista havaittujen oireiden kolmian, fyysisen tutkimuksen ja instrumenttitutkimusten perusteella. Erityinen rooli diagnoosissa annetaan potilaan sukuhistorian tutkimukselle. Kapeiden asiantuntijoiden koordinoidun työn tuloksena on mahdollista vahvistaa Klippel-Feil-oireyhtymä yksityiskohtaisella kuvauksella samanaikaisista poikkeavuuksista. Nämä ovat yleensä neurologit, geneetikot, ortopedit, kardiologit ja pulmonologit.

    Selkärangan muutoksen luonteen arvioimiseksi määrätään radiografia. Tutkimus suoritetaan kahdessa projektiossa, joista lateraalinen on yleensä informatiivisin. Pään epätyypillisestä sijainnista johtuen kallon varjot yhdistetään selkärangan kuvaan, mikä vaikeuttaa yksityiskohtien tunnistamista. Lisäksi on suositeltavaa ottaa kuvia kaulan maksimaalisen taipumisen / pidennysasennossa. Tämä antaa meille mahdollisuuden määrittää yhdistämättömien nikamien mahdollinen epävakaus ja varmistaa Klippel-Feil-oireyhtymä. Kohdunkaulan selkärangan röntgenkuva auttaa tunnistamaan:

    • epämuodostuneet nikamat;
    • niiden määrän väheneminen;
    • selkärangan vartaloiden kasvu;
    • lapaluiden epänormaali seisonta;
    • selkärangan kaarevuus.

    Diagnoosin vahvistamisen jälkeen potilaille määrätään lisäksi sisäelinten ultraääni niiden rakenteen poikkeavuuksien tunnistamiseksi. Neurologisten patologioiden läsnäollessa voidaan tarvita verisuonten ultraääni, angiografia, EEG ja kohdunkaulan selkärangan MR. Pakollinen on neuvonta genetiikan kanssa. Tulosten perusteella asiantuntija pystyy määrittämään perintötyypin ja arvioimaan tuleville sukupolville aiheutuvat riskit.

    Tautiluokitus

    Synnynnäisiä perinnöllisiä sairauksia ei useinkaan voida parantaa kokonaan, mutta sen kehitys voidaan osittain pysäyttää..

    Joten Klippel-Feil-poikkeaman tapauksessa käytetään useita menetelmiä oireiden lievittämiseksi ja lisäkomplikaatioiden estämiseksi.

    Hieronta ja fysioterapiaharjoitukset. Usein nämä menetelmät ovat tehottomia, joten potilas alkaa kärsiä kipuoireista radikulaarisen oireyhtymän (nikamahermovaurion) ilmestymisen vuoksi..

    Tässä tapauksessa lääkitystä käytetään erilaisten kipulääkkeiden, tulehduskipulääkkeiden ja ei-steroidisten lääkkeiden kanssa..

    Potilaalta poistetaan neljä ylempää kylkiluuta ja periosteum, jotka siirtymisen vuoksi ovat paljon normaalia korkeampia ja aiheuttavat painetta sisäelimille ja sydämelle, mikä johtaa heidän työnsä keskeytymiseen.

    Tämä hoitomenetelmä vie tietysti paljon aikaa, koska kylkiluiden poisto tapahtuu kahdessa vaiheessa - poista ensin kylkiluut toiselta puolelta, sitten toiselta palautumiselta toiselta puolelta.

    Myös palautumisaika vie pitkän ajan. Lisäksi henkilö on tällä hetkellä pakko olla paikallaan.

    Leikkausta ei pidä luopua, koska muuten potilas voi vähentää elinajanodotetaan merkittävästi ja provosoi myös muiden vaarallisten sairauksien esiintymisen..

    Viimeisen sadan vuoden aikana Klippel-Feil-oireyhtymää on tutkittu tarpeeksi, jotta voidaan määrittää taudin luokittelu, joka perustuu kohdunkaulan selkärangan fuusion lokalisaatioon. Tällainen erottelu ei kuitenkaan ole todennäköisesti viimeinen - kun patologiaa tutkitaan, se voi muuttua. Tähän päivään mennessä Klippel-Feil-tauti on luokiteltu kolmeen tyyppiin:

    • Tyyppi I - C2- ja C3-selkärangan (toinen ja kolmas kohdunkaula) täydellinen fuusio alkamalla fuusio atlasiin (ensimmäinen kohdunkaulanikama). Ikääntyessä luonnolliset odontoidiprosessit voivat aiheuttaa hypermobiliteettia, joka kaventaa huomattavasti selkäkanavaa ja siten patologista vaikutusta selkäytimeen.
    • Tyyppi II - C2: n epänormaali kehitys, kun muodostetaan ns. Niskakyhmyn ja kohdunkaulan ganglioni Atlantin mukana. Kaulan taivutus ja pyöriminen keskittyvät tässä tapauksessa epänormaalin odontoidin tai alikehittyneen yhteyden alueelle atlasin kanssa, mikä ei usein pysty kestämään ikääntymisen vaikutuksia. Ero ensimmäisestä tyypistä on, että koska alhaisempi dynamiikka C1-C2-alueella, toisin kuin C2-C3, voidaan odottaa pidemmän eliniän.
    • Tyyppi III on hiukan erilainen patologisessa rakenteessaan kahteen ensimmäiseen tyyppiin. Se perustuu yhteen avoimeen välitilaan kaulan kahden sulautuneen segmentin välillä, joihin jokaisessa voi olla useita kohdunkaulanikama. Toisin sanoen potilaan kaulaa edustavat kaksi selkärangan monoliittista segmenttiä, jotka on kytketty toisiinsa yhdellä liikkuvalla saranalla. Tällainen hypermobiliteetti yhdessä paikassa voi johtaa luun epävakauteen tai rappeuttavaan nivelrikkoon. Vaikutus selkäytimeen johtaa tässä paikassa usein monimutkaisiin ortopedisiin toimenpiteisiin.

    (oireet voivat yhdistyä). Visuaalisesti ilmenevä kaulan lyhentyminen.

    Patologia on melko harvinaista ja liittyy usein muihin geneettisiin poikkeavuuksiin. Klippel-Feil-oireyhtymän yhteydessä voi myös ilmaantua muita (yhdistettyjä) selkärangan sairauksia.

    Miltä se näyttää

    Potilaiden tutkinnan aikana lääkärit toteavat lyhyen ja muodonmuutoksen kohdunkaulan selkärangan. Nikamien lukumäärä voi olla pienempi kuin normaalisti.

    Tällainen patologian muunnos voidaan diagnosoida synostoosin muodostuessa, ts. Kohdunkaulanikamat muodostavat yhden rakenteen rintakehän yläosaan ja osittain pään takaosaan.

    Toisessa lajikkeessa yhdistyvät yllä olevien ominaisuudet, joihin rintakehä ja lanneranka yhdistyvät synostoottiseen muodostelmaan.

    Potilailla on korkeat olkaterät, hiusrajan reuna on alhaisempi, mikä selvästi osoittaa valokuvista ihmisistä, joilla on Klippel-Feil-oireyhtymä. Lisäksi diagnosoidaan rajallinen valikoima pään liikkeitä. Usein korjattu lisä kylkiluiden esiintyminen, nikamakaarien epätäydellinen supistuminen.

    Taudin päämuodot

    Klippel-Feil-oireyhtymä on erittäin harvinainen patologia. Tilastojen mukaan tunnusomaiset oireet diagnosoidaan yhdellä lapsella 120 tuhannesta. Poikkeamia esiintyy potilaalla yhdessä kolmesta muodosta:

    • Kohdunkaulan alueen segmenttien lukumäärän väheneminen, jotka kasvavat vähitellen yhdessä ja lyhentävät kaulaa visuaalisesti. Tämä patologian muoto aiheuttaa vaikeuksia pään liikuttamisessa..
    • Kohdunkaulan selkärangan synostaasi fuusion taustalla takaraudalla. Potilas ei voi kääntää päätään kokematta kipua. Kaulanikama ja pään takaosa ovat yksi.
    • Taudin kolmas muoto sisältää kahden ensimmäisen ilmenemismuodot.

    Vain lääkäri voi määrittää oireyhtymän erityisen muunnelman tutkimuksen tulosten perusteella.

    Ennuste

    Pitkän aikavälin näkymät (ennusteet) vaihtelevat ja riippuvat tapauksen vakavuudesta ja sairauden erityisominaisuuksista. Kaikilla kärsivillä ihmisillä on useamman kohdunkaulan selkärangan liittymä, lisäoireet voivat vaihdella suuresti..

    Ihmiset, joilla on vähäisiä patologioita, voivat elää normaalia, aktiivista elämää, eikä heillä ole merkittäviä rajoituksia..

    Vakavat olosuhteet tai muut poikkeavuudet vaativat huolellista ja säännöllistä lääketieteellistä valvontaa. Ennuste on hyvä, jos komplikaatioita ja oireita hoidetaan varhain..

    Yleinen ennuste riippuu poikkeaman tyypistä. Ansojen välttämiseksi on tärkeää suorittaa huolellinen arviointi ja seurata jatkuvasti.

    Klippel-oireyhtymän elinajanodote on yleensä normaali, koska komplikaatioita havaitaan ennen 25 vuoden ikää ja niitä hoidetaan kirurgisella ja ei-kirurgisella menetelmällä.

    Hoidon perusperiaatteet

    Valitettavasti nykyaikainen lääketiede ei pysty tarjoamaan riittäviä menetelmiä Klippel-Feil-oireyhtymän poistamiseksi kokonaan. Hoitoon kuuluu sekundaaristen muodonmuutosten estäminen. Perusta otetaan konservatiivisilla menetelmillä, joihin sisältyy liikuntaterapia ja hieronta. Huumehoito määrätään, jos patologiseen prosessiin liittyy kipukipuja ja hermojuurten puristumista. Yleensä käytetään kipulääkkeitä, anti-inflammatorisia ja ei-steroidisia lääkkeitä. Hermojuurten pitkäaikainen puristus vaatii kirurgisen toimenpiteen. Leikkauksen päätavoite on poistaa kipuoireyhtymä, korjata osittain ulkoiset viat.

    Klippel-Feilin oireyhtymä

    Kliinisesti tauti ilmenee seuraavasti:

    1. Edellä luetellut oireet ovat lyhyt kaula, alhainen hiusten kasvu, rajoitettu liikealue.
    2. Potilailla diagnosoidaan usein luurakenteiden jäykkyys, skolioosi, pterygoidiset kohdunkaulan laskoset, lapaluiden korkea sijainti, epäsymmetria ja kasvohalvaus.
    3. Usein niihin liittyvät komplikaatiot ylä- ja alaraajojen patologioiden muodossa - sormen ja lihaskudoksen rakenteen hypoplastiset häiriöt, jalkojen muodonmuutokset liittyvät usein.
    4. Klippel-Feil-oireyhtymän myötä sisäelinten sairaudet liittyvät kliiniseen pääkuvaan. Suurelle osalle ihmisistä on diagnosoitu sydämen vajaatoiminta, virtsa- ja hengityselimet.
    5. Potilailla voi esiintyä ääreishermoston sairauksia, jotka ovat raajojen tahattomia liikkeitä, lannehalgiaa.

    Tutkimusta vaaditaan kahdessa ennusteessa. Röntgenkuvissa Klippel-Feil-oireyhtymälle on tunnusomaista seuraavat oireet: 5 ja 4 kohdunkaulan selkärangan täydellinen kytkentä yhdeksi rakenteeksi.

    Toisen tyyppisessä sairaudessa esiintyy seitsemän kohdunkaulan ja rintarangan nivelten synostoosia; atlas on myös täysin niveltynyt takaraudalla.

    Vastasyntynyt voi melkein välittömästi selvittää esiintyvän sairauden. Täällä nuoret vanhemmat voivat huomata vauvan pään vaikeat liikkeet, ja ottaessaan yhteyttä neurologiin asiantuntija diagnosoi “lyhyen kaulan” oireyhtymän.

    Tutkittuaan tarkkaan vastasyntynyttä, lääkäri ja vanhemmat voivat huomata hiusten alareunan olevan alhainen sijainti suhteessa kaulaan.

    Usein synnytyslääkärit ja lastenlääkäri voivat havaita oireyhtymän melkein heti synnytyksen jälkeen, ja he voivat määrätä asianmukaisen tutkimuksen heti sairaalassa.

    Lyhytkaulaoireyhtymän pääoireet ovat:

    • Liian lyhyt kaula, pää ikään kuin istuisi harteilla ja kallistuisi sivulle;
    • Kaikkien niska-nivelten rajoitettu liikkuvuus. Tämä oire on tuskin havaittavissa, jos fuusio tapahtui vain alakaulanikaulassa tai sulatettujen nikamien lukumäärä on pienempi tai yhtä suuri kuin kolme. Merkki ilmenee selkeimmin pyörimisliikkeissä;
    • Matala raja päänahan ja kaulan välillä.

    Usein tämä poikkeavuus on muiden patologioiden vieressä. Ehkä Sprengelin taudin esiintyminen, kaulan pterygoidiset laskoset, skolioosi, jäykän luun muotoinen tortikollisuus, ylä- ja alaraajojen viat, esimerkiksi ylimääräiset sormet, muodonmuutuneet jalat, hypoplasia, ulnaan puuttuminen.

    Voidaan havaita sisäelinten, kuten munuaisen tai sydämen epämuodostumat, jotka, toisin kuin itse oireyhtymä, voivat olla potilaalle hengenvaarallisia..

    On merkkejä, joita ei tarvita lyhennetyssä niskaoireessa, mutta joita silti todetaan usein:

    • skolioosi;
    • Olkavyön lihaksikkaan korsetin epämuodostumat;
    • Lavat ovat luonnottoman korkeita;
    • Kuurous;
    • Kasvojen epäsymmetrian ilmiö;
    • Kaulan kaarevuus;
    • Kasvojen lihaksen halvaus;
    • "Suulakihalkio".

    Luokittelu

    Lääketieteessä seuraavia oireyhtymiä tarkastellaan häiriön tyypistä riippuen:

    • Kohdunkaulan selkärangan koko on pienempi kuin normaalissa;
    • Useita kohdunkaulan selkärankaita ei ole;
    • Useissa kohdunkaulanikamaissa on fuusio.

    Oireyhtymästä on usein yhdistettyjä variantteja.

    Jos epäilet lyhennettyä niskaoireyhtymää, ota yhteys kirurgiin tai traumatologiin, voi olla tarpeen neuvotella neurokirurgin kanssa.

    Tätä tautia ei voida parantaa, joten kaikkien toimenpiteiden tarkoituksena on estää toissijaisten muodonmuutosten esiintyminen ja eteneminen.

    Joissakin tapauksissa lääkärit pitävät hierontaa ja voimistelua hoidon perustana. Hermojuurten loukkaantumisen tapauksessa anestesiassa käytetään lääkitysmenetelmiä..

    Ei-steroidiset tulehduskipulääkkeet, joilla on tämä patologia, ovat tehottomia, siksi perinteisiä kipulääkkeitä ja kipua lievittävää fysioterapiaa määrätään.

    Toisinaan asiantuntijat ehdottavat toimenpidettä ensimmäisten kylkiluiden poistamiseksi, jotka sijaitsevat tarpeen mukaan.

    Venäjän federaation hallituksen asetuksessa ”Sotilaallista lääketieteellistä tutkimusta koskevien asetusten hyväksymisestä” esitetään luettelo patologioista, jotka määrittävät asevelvollisuuden tason.

    Itse Klippel-Feil-oireyhtymää ei ole lueteltu tässä luettelossa, mutta ”sairauksien aikataulu” sisältää 66 artiklan, jonka mukaan kaikki selkärangan ja sen muodonmuutosten synnynnäiset ja hankitut epämuodostumat, jotka aiheuttavat toimintahäiriöitä näiden häiriöiden asteesta riippuen, ovat syy rajata käytettävyysluokat.

    Toimintojen merkittävän heikentymisen tapauksessa, kun kohdunkaulan selkärangan liikkeiden rajoitukset ovat yli 50%, esiintyy vakavia kivuja, asevelvollisuutta pidetään kelvottomana asepalvelukseen.

    Kohtuullisten ja vähäisten rikkomusten tapauksessa valmistelija joko vapautetaan luonnoksesta rauhan aikana tai tunnustetaan soveltuvaksi vähäisin rajoituksin.

    Lyhennetyn niskaoireyhtymän poikkeavuudet eivät vaikuta merkittävimmin kehon toimintaan ja useimmissa tapauksissa potilaat voivat johtaa normaalia sosiaalista elämää.

    Vakavissa tapauksissa selkärangan sekundaaristen rappeuttavien häiriöiden vuoksi liikkeet ovat merkittävästi rajoitettuja ja vakavia neurologisia häiriöitä voi esiintyä.

    Klippel-Feil-oireyhtymä on geneettisesti määritetty poikkeavuus kohdunkaulan selkärangan rakenteessa, mukaan lukien selkärangan lukumäärän väheneminen ja fuusio.

    Klippel-Feil-oireyhtymä yhdistetään pääsääntöisesti luuston ja somaattisten elinten muihin synnynnäisiin epämuodostumiin. Erilaiset kapeat asiantuntijat osallistuvat selkärangan diagnoosiin, radiografiaan, CT: hen ja MRI: hen, geenianalyysiin, sisäelinten (sydän, munuaiset, keuhkot, aivot) laajennettuun tutkimukseen.

    Konservatiivinen hoito suoritetaan hieronnalla, liikuntaterapialla ja fysioterapialla. Kirurginen hoito mahdollista - kohdunkaulakirurgia.

    Klippel-Feil-oireyhtymä on synnynnäinen, geneettisesti määritetty selkärangan selkärangan patologia, joka koostuu fuusiosta (synostoosista) ja nikamien lukumäärän vähenemisestä.

    Tyypillisin ja jatkuva oireyhtymän merkki on kaulan voimakas lyheneminen, jonka yhteydessä lääketieteellisessä käytännössä sitä kutsutaan myös lyhytkaulaoireyhtymäksi.

    Useimmissa tapauksissa se yhdistetään muihin tuki- ja liikuntaelimistön poikkeavuuksiin (tortikollisuus, skolioosi, Sprengelin tauti, yläraajojen hypoplasia, syndaktiikka) ja sisäelinten (munuaisten, sydän- ja verisuonijärjestelmän, keuhkojen) synnynnäisiin epämuodostumiin..

    Klippel-Feil-oireyhtymä on harvinainen sairaus. Sen esiintymistiheys on noin yksi tapaus 120 tuhatta vastasyntynyttä kohden. Oireyhtymä kuvattiin ensimmäisen kerran vuonna 1812.

    Toinen tyyppi - KFS2 - kaikkien selkärankaran selkärankojen synostoosi, niiden tarttuminen takarauhasluuhun ja rintarankaan. Kolmas tyyppi - KFS3 - on yhdistelmä ensimmäisestä tai toisesta selkärangan fuusioilla ala- ja rintakehässä.

    Usein kohdunkaulan alueella on ylimääräisiä kylkiluita ja spina bifida - selkärangan kaareutumattomuus.

    Klippel-Feil-oireyhtymä tarkoittaa geneettisesti määritettyä patologiaa. Joskus oireyhtymää esiintyy satunnaisesti..

    Kohdussa muodostuu poikkeavuus, jopa alkion aikana, johtuen hypo- ja aplasiasta, kohdunkaulaosien heikentyneestä erottelusta, viivästyneestä fuusiosta selkärankojen asettamisprosessissa. Geneettiset poikkeamat ovat heterogeenisiä. KFS1: n kanssa ne vaikuttavat q22-lokukseen.

    Yksi kahdeksannesta kromosomista, KFS2: n ollessa 5. kromosomin q22.1-lokuksessa, KFS3: n kanssa - 12. kromosomin kohdalla q13.31. Eniten tutkittu on GDF6-geeni, joka vastaa KFS1: n esiintymisestä.

    Tärkein Klippel-Feil-oireyhtymää kuvaava kliininen kolmikko on niskan lyhentyminen, hiusrajan siirtyminen kaulan taakse, selkärangan liikkuvuuden heikentyminen kohdunkaulan alueella.

    Kaulan lyhenemisen vakavuus voi vaihdella, vakavimmassa versiossa korvakorut saavuttavat hartiat ja leuka - rintalasan, nielemis- ja hengitysvaikeudet.

    Joissakin tapauksissa havaitaan olkavyön lihaksen ja kaulan laskosten poikkeavuuksia. Harvinaisissa tapauksissa esiintyy radikulaarista oireyhtymää - kipua, joka liittyy kohdunkaulan selkärangan juurten puristukseen.

    50–60%: n tapauksista Klippel-Feil-oireyhtymä yhdistetään skolioosiin, 25%: n tapauksista - tortikollisen luiseen versioon. Ehkä yhdistelmä lyhyen kaulan oireyhtymää yläraajojen poikkeavuuksien kanssa (polydaktyly, syndactyly, synnynnäiset amputaatiot), jalkojen muodonmuutokset, kylkiluiden epämuodostumat, hampaiden poikkeavuudet, kasvojen epäsymmetria, hyperopia.

    45%: lla potilaista on diagnosoitu dystopia, aplasia tai munuaisten hypoplasia, hydronefroosi, virtsaputkien ektopia. 25 prosentilla potilaista havaitaan synnynnäinen kuurous, 20 prosentilla - kitalaki, 15 prosentilla - synnynnäiset sydämen vajaatoiminnat (avoin valkosolu, DMS, DMSP, aortan rappio). Keuhkojen aplasiaa tai hypoplasiaa voidaan havaita..

    Hermosto-osassa on oligofreniaa (henkinen viivästyminen), epilepsiaa, vesipäät, selkärangan tyrä, mikrosefaalia, okulomotoriset häiriöt (strabismus, ptoosi, Hornerin oireyhtymä).

    Liikuntahoito ja uima-altaan harjoitukset

    Oireyhtymän konservatiivinen hoito sisältää harjoitteluhoidon, kohdunkaulan selkärangan ja ns. Kaulusalueen terapeuttisen hieronnan. Harjoitukset valitaan yksilöllisesti potilaan kliinisen kuvan perusteella. Aluksi ne tulisi suorittaa asiantuntijan valvonnassa, sitten voit siirtyä kotitehtäviin. Allasharjoitukset auttavat Sprengel - Feil - Klippel - oireyhtymän diagnoosipotilaita välttämään taudin monimutkaista kulkua. Pääsääntöisesti lääkärit suosittelevat selkäpotilaiden uimaamista pienille potilaille. Monimutkaisemmat harjoitukset valitaan myös erikseen. Uintivoimisteluun ei ole yleisiä suosituksia.

    Leikkaus

    Pidevä kipuoireyhtymä, joka johtuu hermojuurten puristuksesta, on pääasiallinen käyttöaihe leikkauksessa. Potilailla, joilla on diagnosoitu Klippel-Feil-oireyhtymä, ennuste pahenee iän myötä. Siksi leikkaus määrätään heti patologian vahvistamisen jälkeen. Bonolin kaulakorvausta käytetään kaulan liikkuvuuden lisäämiseen. Toimenpiteen aikana lääkäri poistaa neljä ylimmän kylkiluun ja periosteumin vähentääkseen sisäelimiin kohdistuvaa painetta. Operaatio suoritetaan useassa vaiheessa. Kylkiluut poistetaan aluksi toiselta puolelta ja rungon palauttamisen jälkeen toiselta puolelta..

    Kuntoutusjakso vaatii paljon aikaa ja vaivaa. Potilaan tulisi olla paikallaan useita kuukausia. Älä kuitenkaan pidä kieltäytyä operaatiosta. Tällä hetkellä tämä on ainoa tehokas tapa korjata ulkoisia vikoja, joiden esiintyminen provosoi Klippel-Feil-oireyhtymän. Mitä terveysvaikutuksia voi olla, jos kieltäydyt hoidosta, kuvataan alla.

    Syyt oireyhtymään

    Kuten jo todettiin, oireyhtymä on luonteeltaan synnynnäinen, mikä määrää kehon muodostumisen sisäiset muutokset synnytysaikana.

    Clippel Feil -tauti voi johtua:

    • segmentointi;
      Kuvassa on tyttö, jolla on Feilin oireyhtymä.
    • aplasia;
    • parillisen selkärangan muodostumisen viiveet;
    • hypoplasia
    • vaskularisaation rikkominen.

    Perinnöllisyysriskissä olevat lapset kuuluvat riskiryhmään, missä voidaan havaita:

    1. Geneettinen vika 12., 5. tai 8. kromosomissa. Organismin muodostumisen aikana tämä vika johtaa kasvun erilaistumisen muodostumisen rikkomiseen, mikä puolestaan ​​jättää jäljennöksen luuston jatkokehitykseen. 3. - 8. raskausviikolla alkio kokee häiriöt kohdunkaulan selkärangan muodostumisessa, ja myös nivelten ja luiden välisten rajojen muodostumisen muutokset ovat mahdollisia.
    2. Autosomaalisesti recessiivinen perintötyyppi, jossa vanhemmilla ja muilla sukulaisilla, joilla on vähintään yksi potilas sukulaisissaan, on lisääntynyt riski vastasyntyneen oireyhtymäksi (todennäköisyys 0-50%).
    3. Autosomaalinen hallitseva tyyppi - jos joku vanhemmista kärsii sairaudesta, vastasyntyneen sairauden todennäköisyys kasvaa 50–100%.

    Lapsetta suunnitellessaan vanhempien tulisi määrittää genotyyppinsä täysin toimintahäiriöiden välttämiseksi.

    Patologinen luun hallitsematon tuhoutuminen Pagetin tauti - patologian syyt ja hoito.

    Tapauksessa, jossa jalan kaari kasvaa, patologiaa kutsutaan ontto jalkaksi. Kuinka lopettaa sairauden ilmeneminen ajoissa?

    Komplikaatiot ja ennusteet potilaalle

    Leikkauksen ja kuntoutusjakson jälkeen potilas voi elää täyden elämän. Kaulan pituus kasvaa hiukan tänä aikana, jota esteettisenä näkökulmasta pidetään suotuisana. Jos potilas jättää lääkärin suositukset toipumiseksi, elimistö alkaa reagoida komplikaatioilla. Ensinnäkin kehittyvät sisäelinten patologiat, vaikea kipu niskaan ilmaantuu. Viimeksi mainitut johtuvat hermojuurten jatkuvasta loukkaamisesta ja voivat johtaa raajojen täydelliseen immobilisointiin. Sisäisten elinten vaurioituminen on vaarallista peruuttamattomissa patologisissa prosesseissa ja voi aiheuttaa varhaisen kuoleman.

    Yhteenvetona

    Klippel - Feil-oireyhtymä on ylemmän selkärangan synnynnäinen poikkeavuus. Sille on ominaista ulkoisten oireiden kolmikko ja joukko radiologisia piirteitä. Sairauden ennuste on positiivinen, mutta sitä on täysin mahdotonta parantaa. Oikea-aikainen kirurginen toimenpide voi korjata vain olemassa olevat ulkoiset viat. Jos lähisukulaiset ovat aiemmin vahvistaneet tällaisen diagnoosin, on suositeltavaa suorittaa täydellinen geenitarkastus ennen lapsen raskautta. voi hyvin!