Mikä on selkärangan lihasten surkastuminen: koko totuus SMA: sta

SMA tai selkärangan lihasten surkastuminen on ryhmä monen tyyppisiä perinnöllisiä patologioita, jotka johtavat selkäytimen moottorin neuronien osittaiseen tai täydelliseen menettämiseen edessä.

Tämä ongelma ilmenee proteiinia tuottavan SMN1-geenin DNA-mutaation takia - mutaation vuoksi sairaiden ihmisten proteiinimäärä on normaalin alapuolella, ja tämä on motoristen hermosolujen taattu menetys.

Tälle sairaudelle on ominaista jalkojen, pään ja kaulan ulottuneiden lihaksien loukkaaminen. Potilaat eivät onnistu liikkumaan mielivaltaisesti:

Samanaikaisesti kädet toimivat täydellisesti, on herkkyyttä ja hyvää henkistä kehitystä..

Historialliset tosiasiat

Vuonna 1891 tutkija Verdnig kuvasi lasten WMA: ta. Hän esitti selvästi kuvaus lihaksen, eri ryhmien, ääreishermoston ja selkäytimen patomorfologisista muutoksista, kun taas hän selvitti selkäytimen etuosien ja juurten solujen surkastumista.

Vuonna 1892 Hoffman totesi ongelman nosologisen riippumattomuuden..

Vuonna 1893 Verdnig ja Hoffman toimittivat todisteita selkäytimen sarvien rappeutumisesta..

Vuonna 1956 myöhempi SMA-muoto esitettiin yleiseen keskusteluun positiivisempien ennusteiden kanssa..

Tietoja SMA: sta on saatavilla ja informatiivinen

Mielenkiintoisia faktoja selkärangan lihasten surkastumisesta:

  • huolimatta tämän ongelman harvinaisuudesta, tämä on geneettisen muodon yleisin rikkomus;
  • lapsuudessa tauti leviää autosomaalisen taantuman kautta;
  • tämä geeni kartoitetaan viidennessä kromosomissa ja tunnistetaan vuonna 1995;
  • lasten keskuudessa tämän ongelman keskimääräinen syntyvyys on 1/6 000–10 000 ihmistä;
  • 1. lihaksen surkastumisen muodon lapset eivät elää kahden vuoden ajan 50%: ssa tapauksista;
  • SMA voi esiintyä paitsi syntyessään, myös keski- tai iässä;
  • keskimäärin jokaisella 50: llä ihmisellä on taantuva geeni;
  • lapsella, jolla on kaksi annettua geeniä, sekä äidin että isän puolella, on 25% alttius epäonnistumiseen, normaalin terveyden kannalta riittää, että sinulla on yksi normaali geeni.

Luokittelu ja oireet tyyppierojen mukaan

SMA-tyyppejä on useita.

Werdnig-Hoffmann-amyotrofia

Tyyppi I - imeväinen, Werdnig-Hoffmann-tauti, enintään kuusi kuukautta. Erittäin vaikea katsoa, ​​sellaiset vauvat eivät istu yksinään, pää ei pidä, imemis-, nielemis- ja hengitysvaikeudet, kielen kiehtoutuminen ilmenee, bulbar-häiriöt.

Tauti on havaittavissa syntymän ensimmäisistä tunteista, syvien refleksien puuttumisesta ja vakavasta lihaksen hypotensioon. Äännetyt luun ja nivelten muodonmuutokset. Jopa pieni lapsi, joka voi istua ja pitää päätään, regressoi pian nämä taidot..

Usein tällaisissa lapsissa on lonkkanivelen epämuodostuma, jalkajalat, "kanan" rintakehä.

Ennuste: sairaus etenee nopeasti, pahanlaatuinen muoto. Kuolema tapahtuu ennen 9 vuoden ikää, lähinnä sydän- ja verisuonijärjestelmien ongelmien ja hengitysvajeiden vuoksi.

Dubovitzin tauti

Tyyppi II - välituote, Dubovitzin tauti, enintään 18 kuukautta. Tällaiset lapset ovat jo läpäisseet ensimmäisen kehitysvaiheen suotuisasti, mutta he eivät voi oppia kävelemään, sairauden kehitys riippuu hengityslihasten patologian asteesta..

Yleensä tämän muodon selkärangan lihasten surkastumisen oireet ilmenevät subakuutissa kulussa fyysistä terveyttä koskevan stressin kärsimisen jälkeen alaraajoista ja siirtyen vähitellen yläalueille.

Ennuste: lievempi pahanlaatuinen kulku, kuolemaan johtava tulos tapahtuu 14 - 15-vuotiaana.

Kugelberg-Velanderin tauti

Tyyppi III - nuorekas, Kugelberg-Velander-tauti, 18-30 kuukautta. Tämä tyyppi on vähemmän tappava.

Kuvassa ohjelmoijalle Valeri Spiridonoville Venäjältä on diagnosoitu selkärangan lihasten surkastuminen

seisoo itsenäisesti, mutta tämä prosessi on hänelle erittäin tuskallinen, tulevaisuudessa hänet poistetaan käytöstä, ilman rattaita tai sokeriruokaa ei liiku.

Tauti alkaa huomaamatta, vauva alkaa kävellä kuin "kellokehysnukke", kompastuu ja putoaa, liikkeet muuttuvat epävarmoiksi. Lihasten surkastuminen on alun perin huonosti näkyvää kehittyneen ihonalaisen rasvan takia.

Kuitenkin, samat oireet vapina sormet, kielen kiehtovan ja bulbar häiriöt ilmestyvät. Hyvin kehittyneet refleksit katoavat jo sairauden varhaisessa vaiheessa.

Nivelten ja luiden muodot muuttuvat, etenkin rintakehän alueella..

Ennuste: lapset menettävät kykynsä kävellä 10–12-vuotiaiksi ja elävät jopa 20–30-vuotiaina.

Aikuisten sairaus

IV tyyppi - aikuinen, 35 vuoden jälkeen. Jännerefleksien surkastumisen, proksimaalisten lihaksien vähenemisen vuoksi henkilöllä ei ole kykyä liikkua itsenäisesti.

Ennuste: kurssilla ei ole vaikutusta elinajanodotteeseen.

Muut tyypit ja tyypit SMA

Selkärangan lihasten surkastumisen lisäksi, joka välittyy geneettisellä tasolla, on edelleen tietty joukko liittyviä sairauksia:

  • Tyypin 1 X-kytketty amyatrofia - alkaa 40-60 vuotta;
  • 2 - synnynnäinen, erittäin aggressiivinen muoto, joka johtaa kuolemaan jopa 3 kuukautta;
  • 3 - kaikki raajat kärsivät, melkein kaikissa tapauksissa pojat kärsivät;
  • tyypin 1 distaalinen selkäydin amyatrofia - syntymästä lähtien, joskus kohtuun, kärsivät yläraajoista;
  • 2 ja 4 tyyppiä - tätä tautia on kuvattu vain yhdessä perheessä;
  • 3 - hitaasti kehittyvä sairaus;
  • 5 tyypillinen hahmo - kehittyy hitaasti nuorena;
  • VA- ja VB-tyyppi - yläraajojen vauriot;
  • jalkojen vauriot - ilmenee nuoruudessa, kehittyy hitaasti polvien heikkouden ollessa;
  • äänenjohtojen vaurioituminen - nivelten halvaus aikuisilla;
  • autosomaalinen hallitseva selkärangan amytrofia - ilmenee aikuisuudessa ja sen nuorekas muoto murrosikässä;
  • synnynnäinen luonne - sairaus elämän ensimmäisistä hetkeistä lähtien;
  • lapaluu-fibulaarinen tyyppi - erittäin harvinainen alaraajojen sairaus, jolla on jalka kaarevuus;
  • nuorten segmenttityypin selkäydinvaurio on erittäin harvinainen tapaus, joka ilmenee nuorisossa ja eteneminen on 2–4 vuotta, minkä jälkeen kädet kärsivät;
  • Fenkoli-tauti - kehittyy pääasiassa 37 vuoden alueella, mutta esiintyy tapauksia, joissa ilmenee 12-vuotiaana;
  • Jokelin tauti - myöhäinen ja hidas puhkeaminen;
  • selkärangan amyatrofia myoklonisen epilepsian kanssa - raajoihin kohdistuu vaikutuksia, lähinnä myokloonisten kohtausten seurauksena;
  • selkärangan muoto synnynnäisillä luumurroilla - vaikea lihaksen tuhlauksen muoto;
  • pontocerebellar hypoplasia - sitä on 8 tyyppiä;
  • epäsymmetrinen segmenttimuoto - 15-25-vuotiaiden sairaus.

Differentiaalianalyysi

Ennustaminen on mahdollista johtuen tiedoista, jotka on saatu seuraavista:

  • geneettinen analyysi;
  • kliiniset piirteet (sairauden tyyppi, sijainti);
  • samanaikaiset oireet, esimerkiksi kielen kiehtoutuminen;
  • EKG-tulokset ja luustolihaksen biopsiatiedot.

Imeväisen ja varhaisen SMA-tyypin on mahdollista erottaa synnynnäisen lihasten hypotensio-ongelmien perusteella - ”letargisen vauvan” oireyhtymä, amyatonia, hyvänlaatuisen lihasdystrofian synnynnäinen luonne, perinnöllisyys ja kromosomianalyysi.

Nuorekas ulkonäkö eroaa Kugelberg-Weelanderin selkärangan amyatrofiasta ja erityyppisistä lihasdystrofioista.

Tehtävät ja hoitomenetelmät

Koska tämä sairaus esiintyy pääasiassa SMN-proteiinin puutteen vuoksi, hoidon päätavoite on nostaa sen tasoa. Tällä hetkellä aktiivista tutkimusta tehdään tähän suuntaan Yhdysvaltojen, Italian ja Saksan instituutteissa..

Ryhmä vapaaehtoisia ansiosta tehdään kliininen tutkimus SMA: n hoidosta valproiinihapolla, natriumbutyraanilla ja muilla lääkkeillä. Tietoja kantasolujen käytöstä ei ole vielä julkaistu.

Positiiviset vaikutukset potilaiden tilaan:

  • hieronta;
  • neuromuskulaarinen stimulaatio;
  • fysioterapialla, millä tahansa fyysisellä toiminnalla on vain positiivinen vaikutus.
  • SMA-potilaat tarvitsevat ruokavaliota;
  • kurssien hallinto lääkkeitä, jotka sisältävät vitamiinikomplekseja, särkylääkkeitä, jotka parantavat hermostokudoksen ja lihaksen metaboliaa, stimuloivat niitä.

Nykyään potilaan tila voidaan ylläpitää ja lievittää hieman, mutta selkärangan lihasten surkastuminen on edelleen parantamatonta.

ennaltaehkäisy

Ennaltaehkäisevät toimenpiteet koostuvat passiivisista toimista - SMA-geenin omaavien tulevien vanhempien kuulemisista mahdollisesta riskistä, synnytystä edeltäneestä DNA-diagnostiikasta 14 raskausviikkoon saakka, koorion villuksen biopsia lopullisen diagnoosin tekemiseen ja vanhempien päättämiseksi jatkotoimista.

Selkärangan lihaksen surkastuminen

Selkärangan lihasten surkastuminen (SMA) on rappeuttava sairaus, joka vaurioittaa motorisia motorisia hermosoluja. Tauti on alkanut synnytysaikana ja etenee lapsenkengissä ja lapsuudessa. Sillä on useita ilmenemismuotoja potilaan iästä riippuen.

Tämän tyyppisen vian kehittymisen syynä ovat solujen poikkeavuudet, jotka liittyvät heikentyneeseen solun ohjelmointiin alkion aikana. Muodostuneiden solujen elinkaari on lyhyt rappeuttavien epäonnistumisten kanssa..

Selkärangan lihaksen atroofialla on seuraavat oireet: lihasheikkous ja sitä seuraava atrofia, poikkeaman eteneminen 2 vuoden kuluttua, juoksu- ja kävelytaitojen menetys. Vapina, muodonmuutosmuutoksia voi tapahtua. Älylliset kyvyt ja mielenterveys eivät ole heikentyneet.

Selkärangan lihaksen surkastuminen lapsilla on perinnöllinen poikkeavuus, joka liittyy selkäytimen ja aivojen motoristen hermosolujen toimintahäiriöihin ja rappeutumiseen. Atrofia leviää autosomaalisen taantuman periaatteen mukaisesti esiintymistiheydellä 1 tapaus 10 tuhatta vastasyntynyttä kohden.

Ennuste riippuu sairauden kliinisestä monimuotoisuudesta ja manifestaaation iästä. Lapsen atrofiat ovat epäsuotuisampia: lapsi selviää hyvin harvoin jopa 2–3 vuotta.

"Selkärangan lihasten surkastumisen" diagnoosi suoritetaan neurologin tutkimuksen ja lisätutkimusten jälkeen. Diagnoosiin sisältyy: MRI, EFI, DNA-analyysi ja lihasbiopsia. Hoito on tehoton.

Selkärangan lihaksen surkastumisen syy

ICD-10: n selkärangan lihaksen atrofialla on G12-koodi ja se sisältää siihen liittyvät oireyhtymät. Vika kehittyy kromosomin perinnöllisen recessiivisen geenin 5 vaikutuksesta. Jos molemmat vanhemmat ovat CMA-geenin kantajia, sairauden todennäköisyys on 25%.

Koska proteiiniyhdisteiden synteesi on häiriintynyt, motoriset hermosolut tuhoutuvat nopeammin kuin palautuvat. Siksi selkärangan lihaksen surkastuminen lapsilla alkion kehityskaudella näyttää johtuvan motoristen hermosolujen tuotannon vähenemisestä, syyt ovat piilossa geenikoodissa.

Neuronit toimivat seuraavasti: aivoista tietyt impulssit tulevat selkäytimeen hermosolujen kautta. Ne kuljettavat impulsseja lihasrakenteisiin aloittaen niiden vähentämisprosessin. Vian sattuessa liikkuminen on mahdotonta. Selkärangan lihasten surkastuminen vastasyntyneillä ilmenee siinä, että lapsi menettää kykynsä indeksoida, pitää kaulaa, puristaa käsiä ja jalkoja, hänellä on hengitys- ja nielemisongelmia.

Riskitapauksiin kuuluvat seuraavat tapaukset:

  • rasitettu perinnöllinen geneettisten sairauksien historia;
  • sukussa esiintyy monia kuolleena syntyneitä tapauksia;
  • atrofia havaittu vanhemmalla lapsella.

Selkärangan lihasten surkastuminen - spinaasi - on vakava sairaus, jolla on suuri todennäköisyys potilaan kuolemasta lapsenkengissä. Selviytymisen myötä ihminen menettää työkykynsä eikä pysty palvelemaan itseään. Tällaisilla potilailla on oikeus vammaisuuteen..

Tyypit selkärangan lihasten surkastumista

Selkärangan lihaksen surkastuminen on jaettu päätyypeihin ikäindikaattoreista riippuen. Lapsille sisältyy:

  • Werding-Hoffmann-amyotrofia;
  • Kugelberg-Velanderin nuorten muoto;
  • kroonisesti infantiili SMA;
  • Vialetto-Van Laren oireyhtymä;
  • Fazio Londe -oireyhtymä.

Luokkaan aikuiset sairaustyypit kuuluvat:

  • Kennedy bulbospinal amyotrafia;
  • scapuloperoneal SMA;
  • kasvojen brachial SMA;
  • nenänielun SMA;
  • distaalinen SMA;
  • monomeelinen SMA.

Selkärangan lihaksen surkastuminen lapsilla voi olla:

  • varhain, joka debytoi ensimmäisinä elämänkuukausina;
  • myöhään;
  • nuorten-.

Jokaisella lajikkeella on oma kulku, ominaiset oireet, etenemisaste ja ennuste. Se voi olla suhteellisen suotuisa tai epäsuotuisa, suurella kuoleman todennäköisyydellä.

SMA-tyyppi 1 - Verdnig-Hoffmann-tauti

Ensimmäisen lajin selkärangan lihasten surkastuminen on vastasyntynyttä ja voi kehittyä kuuteen kuukauteen asti. Patologialla tarkoitetaan erittäin vakavaa sairauden tyyppiä, ja sellaisella häiriöllä lapsi ei kykene:

  • istua;
  • pidä oma pääsi;
  • normaali imeä;
  • Nielaista;
  • hengittää.

Hänellä on bulbar-epänormaaleja ja kielen kiehtova ilmestyi. Oireet tulevat selvästi näkyviin ensimmäisinä tunteina vastasyntyneen syntymän jälkeen. Asiantuntijat toteavat syvien refleksien puuttumisen ja lihaskudoksen voimakkaan hypotension läsnäolon. Nivelrikkorakenteissa havaitaan muodonmuutoksia. Lapset, jotka pystyivät oppimaan istumaan 5–7 kuukauden ikäisenä, nämä taidot menetetään myöhemmin.

Epämuodostumat lonkkanivelen, jalkajalan kehityksessä ja rinnan muodonmuutokset voidaan lisätä kliiniseen kuvaan..

Tyypin 1 selkärangan lihaksen atrofialla on kyseenalainen ennuste: sairaus etenee nopeasti ja on pahanlaatuinen poikkeavuus. Lapset, joilla on tämä diagnoosi, elävät hyvin harvoin 9 vuoden ikään asti. Potilaat voivat kuolla hengityselinten tai sydän- ja verisuonivajausten takia..

SMA-tyyppi 2 - Dubovichin tauti

Tyypin 2 selkärangan lihasten surkastuminen on välitapatologia, joka ilmenee 18 kuukauden ikäiseksi. Tällaisilla lapsilla on suhteellisen suotuisa kehitys, kyvyn lisäksi kävellä. Tärkeimmät oireet: tuki- ja liikuntaelinten ongelmat, sormen vapina käsissä ja bulbar-tyyppinen halvaus.

Oireilla voi olla subakuutti kulku, kun lapsi kärsii stressistä. Selkärangan lihaksen surkastuminen johtuu jaloista, siirtyen kehon yläosiin.

Ennuste on epäsuotuisa, sairauden kulku on lievä, tappava tulos tapahtuu ennen 15-vuotiaita.

SMA-tyyppi 3 - Kugelberg-Velander-tauti

Tyypin 3 selkärangan lihaksen surkastuminen on nuorekas, ensimmäiset muutokset ilmenevät 18 - 30 kuukauden ikäisinä. Tällä häiriöllä on pieni kuoleman todennäköisyys. Tämän taudin kanssa lapsi voi seistä yksinään, mutta samalla hän tuntee voimakasta kipua. Potilas saa vamman ja voi liikkua koko elämänsä aikana vain sokeriruo'olla tai pyörätuolilla..

Taudin kehittymisen alussa oireet eivät ilmesty heti, vaan vähitellen. havaittu:

  • muutokset kävelyssä;
  • toistuva laukaisu;
  • säännöllinen lasku;
  • epävarmuus liikkeistä ja toiminnoista.

Selkärangan lihasten surkastumalla on syitä, jotka liittyvät geneettiseen tekijään, kun patologinen geeni siirtyy vanhemmilta autosomaalisesti taantuvalla tavalla.

SMA: lle ominaiset oireet visualisoidaan vähitellen; sairauden kehittymisen varhaisessa vaiheessa muodostuneet refleksit katoavat henkilöllä. Luut ovat epämuodostuneet rintakehän alueella. 12-vuotiaana potilas menettää kokonaan kykynsä kävellä itsenäisesti.

SMA 4 tyyppi

Tyypin 4 selkärangan lihassairauden oireyhtymä ilmenee aikuisuudessa - 35 vuoden jälkeen. Henkilöllä ei ole kykyä liikkua, hänellä on atroofisia ilmiöitä jännerefleksillä, proksimaaliset lihakset ovat vähentyneet merkittävästi. Taudin etenemisellä ei ole vaikutusta potilaan elinajanodotteeseen.

Selkärangan lihasten surkastumisen diagnoosi tehdään viittaamalla klinikalle sen jälkeen, kun potilaat ovat läpikäyneet kaikki tutkimuksen vaiheet: alustavan tutkimuksen, laboratorio- ja instrumentitutkimukset, joissa erotetaan samanaikaisesti tällaiset poikkeamat..

Amyotrophy Kennedy

Tämä selkärangan lihasten surkastuminen kuuluu aikuisryhmään, sitä esiintyy miehillä 30 vuoden jälkeen. Kehitysaste on kohtalainen. Tärkeimmät oireet aikuisilla: jalkojen lihakset kärsivät ensin, ihminen ei voi muuttaa elämänrytmiään 20 vuoden ajan, mutta tämän ajanjakson jälkeen virhe vaikuttaa muihin lihasryhmiin - pään ja raajojen.

SMA: n komplikaationa libidon katoamisesta, miehen sukuelimet lakkaavat suorittamasta päätehtäväänsä, diabetes esiintyy laiminlyödyissä muodoissa.

Etäinen muoto

Tällainen selkärangan lihaksen surkastuminen ilmenee 20 vuoden kuluttua, ensimmäiset merkit havaitaan yläraajoissa, ajan myötä vika vaikuttaa jalkoihin ja runkoon. Jos samanaikaiset sairaudet, kuten Parkinson tai muut, eivät liity tautiin, ennuste on suhteellisen suotuisa.

SMA Vulpiana

Diagnoosipoikkeama ihmisillä 20 vuoden jälkeen. Kliiniseen kuvaan on ominaista muutokset olkahihnassa, käsivarressa ja alaraajoissa. Tämän tyyppinen selkärangan lihaksen surkastuminen antaa sinulle mahdollisuuden ylläpitää tuki- ja liikuntaelinten toimintaa 40 vuoteen asti..

Hoito valitaan yksilöllisesti, sen tarkoituksena on vakauttaa tila ja laajentaa kykyä liikkua itsenäisesti. Potilaan elinajanodote ei yleensä ole pidempi kuin aikuisuus.

Selkärangan lihasten surkastumisen diagnoosi

Neurologi pystyy havaitsemaan potilaalla höyhenteisen tetrapareesin tai parapareesin, jonka lihaksen atroofia kattaa distaaliset ja proksimaaliset lihakset. Jännerefleksejä voidaan vähentää merkittävästi, vaikeissa tapauksissa niiden täydellinen menetys todetaan. Aistinvaraisia ​​poikkeamia ei havaita.

Tyypin 2 selkärangan lihaksen surkastuminen voi vaatia viallisen geenin geneettistä testausta.

Useimmiten lääkäri määrää useita toimenpiteitä.

  1. EFI - elektrofysiologinen tutkimus sisältää tutkimuksen potilaan sydämen tilasta ja toiminnasta. Selkärangan lihaksen surkastumisen (SMA) avulla voidaan havaita sydämen rytmihäiriöitä. Tutkimus sisältää ryhmän diagnostiikkamenetelmiä impulssien tarkistamiseksi ja tallentamiseksi aivojen hermostosäteiden bioelektrisen toiminnan aikana;
  • EMG - elektromiografia tarkoittaa diagnoosimenetelmää, jolla asiantuntijat selvittävät luurankojen lihaksen ja ääreishermoston toiminnallisen tilan. Kaikki riippuu hermokuitujen sähköisen aktiivisuuden tasosta;
  • ENG - elektroneurografia, jonka avulla määritetään hermoimpulssin kulkunopeus kuituja pitkin, selkärangan lihasten surkastuminen aiheuttaa motorisia kehityshäiriöitä;
  • MRI SMA: n diagnoosissa on epätietoinen toimenpide.

Väärinkäytön selventämiseksi voidaan suorittaa lihasbiopsia, joka osoittaa kimpputyypin atrofiaa. Lasten selkärangan lihasten surkastuminen määritetään ensimmäisinä elämän vuosina, jolloin asiantuntijat määrittävät tietyn poikkeaman ja ennustavat taudin etenemisen edelleen.

Kattavan ja kattavan tutkimuksen jälkeen neurologi erottaa pakollisen taudin ja määrää asianmukaisen hoidon.

Selkärangan ja lihasten surkastumista hoidetaan hoitamalla potilas sairaalahoidossa nielemis- ja hengitysvaikeuksien, heikentyneen sydämen toiminnan vuoksi. Tällaista vikaa ei voida parantaa - voit vain lievittää oireita ja pidentää ja parantaa elämänlaatua.

Vialetto-van Laren oireyhtymä

Se ilmenee 10 - 20-vuotiailla potilailla. Tärkeimmät oireet: kasvojen lihaksen heikkous, sipulihäiriöt ja kahdenvälinen kuulon menetys. Jonkin ajan kuluttua kuntoa pahentaa yleinen lihaksen heikkous, hengitysvaikeudet. Kuoleman todennäköisyys on suuri..

Fazio Londe -oireyhtymä

Progressiivinen bulbarhalvaus, joka tapahtuu varhaislapsuudessa:

  • kallon hermoihin;
  • dysfagia kehittyy;
  • sieppavan hermon ja kasvohermon halvaus;
  • etenevä atrofia kehittyy.

Monomelic lajike

Se on hyvin harvinaista ja sillä on hyvänlaatuinen kulku, muutokset vaikuttavat alempaan motoriseen hermostoon. Sille on ominaista:

  • käden ja käsivarren heikkous ja yksipuolinen immobilisointi;
  • pieni pareesi ja vapina;
  • herkät häiriöt;
  • pyramidaaliset oireet

Rintakehän SMA

Perinnöllinen sairaus, jossa on autosomaalisesti hallitseva ja autosomaalisesti resessiivinen variantti puutteellisesta geeninsiirrosta. Vaikutetaan kasvojen ja pään lihaksiin, on:

  • nielemisvaikeudet;
  • silmäluomien ptoosi;
  • heikkous kasvojen lihaksissa;
  • ophthalmoparesis.

Yleinen heikkous kehittyy harvoin. Hoito on lievittävää ja oireenmukaista.

Scapuloperoneal SMA

Stark-Kaiser-oireyhtymä ilmenee kohtalaisena heikkoutena ja liikakasvuna alaraajoissa, jaloissa. Kävelytoiminto on häiriintynyt, virtaus on hidas. Poikkeama kattaa heterogeenisen variantin taudin kehityksestä. Aistinvaraisia ​​häiriöitä ei ole havaittu.

CMA ilmenee elämän toisella tai kolmannella vuosikymmenellä. Potilas voi valittaa heikkoudesta, toistuvista pudotuksista kävellessä, käsivarsien ja jalkojen kylmyydestä, hengenahdistuksesta kiipeilyssä vuorelle, portaita tai pienimmästä fyysisestä rasituksesta..

Kuinka tunnistaa selkärangan lihasten surkastuminen lapsilla

Tyypin 1 selkärangan lihasten surkastuminen on vakavin muodonmuutoksen tyyppi, jolla on korkea kuolleisuus. Poikkeama on havaittavissa jo lapsen ensimmäisten kuuden kuukauden aikana: hän on fyysisen kehityksen jälkeen, ei pysty pitämään päätään, istumaan. Vauva on unelias, hän ei ime hyvin, hänellä on vähän refleksejä.

Milloin selkärangan lihasten surkastuminen tapahtuu? Patologian kehittymisen ikä on monimuotoisin: enintään 1 vuosi, 18 kuukautta, nuorekas ja aikuinen esiintyy 20 vuoden jälkeen. Sairaus ilmenee lapsuudessa lyhyen aikaa, aikuisilla oireet kehittyvät erittäin hitaasti ja voivat kestää 5 - 20 vuotta, vain atrofisten muutosten lopussa henkilö menettää kykynsä liikkua.

Selkärangan lihaksen surkastumisen hoito lapsilla

Selkärangan lihasten surkastumalla on erilaisia ​​oireita lapsilla, tyypillinen kliininen kuva on tiettyjen refleksien hajoaminen tai puuttuminen. Aluksi vastasyntynyt voi tarvita apuainehoitoa elämän ylläpitämiseksi. Tämä voi olla keino vähentää entsyymin aktiivisuutta, joka hajottaa aineita, jotka välittävät herätepulsseja hermokuituverkon kautta.

Sellaista selkärangan lihaksen surkastumista lapsilla hoidetaan vain oireellisesti solun energianvaihdon parantamiseksi, immuunijärjestelmän parantamiseksi.

Kaliumia ja nikotiinihappoa määrätään. Lääke auttaa vahvistamaan potilaan kehon sisäisiä kykyjä siten, että samanaikaisia ​​sairauksia ei lisätä nykyiseen sairauteen.

Tällaisille lapsille määrätään erityisruokavalio, jossa on runsaasti proteiiniruokaa, mutta matala kalori.

Selkärangan lihasten surkastuminen vaatii lapselle ylläpitohoidon nimeämistä: hieronta, elektroforeesi, hengitysvoimistelu ja uinti. Erityisiä laitteita, jotka suorittavat tukitoiminnot rinnassa, selässä ja niskassa, on pakollista käyttää.

Selkärangan lihaksen surkastumisen hoito aikuisilla

Selkärangan lihaksen surkastuminen aikuisilla ilmenee skolioosina, käsivarsien ja jalkojen pareisina. Lääkkeitä, jotka voivat pelastaa potilaan taudista, ei ole olemassa. Terapeuttiset aineet voivat pidentää elämänlaatua lyhyen ajan. Samaan tarkoitukseen käytetään laitteita, jotka kohdistavat ja tukevat kehon niitä osia, joissa vaurio havaitaan.

Selkärangan lihaksen surkastumista voidaan hoitaa Venäjällä useimmissa klinikoissa, joissa kokeneet asiantuntijat diagnosoivat ja valitsevat henkilökohtaisen tukikurssin, joka sisältää:

  • lääketieteelliset harjoitukset;
  • hierontaa;
  • ortopedinen korjaus;
  • kirurgiset toimenpiteet.

Leikkaus suoritetaan vain ilmoitettuaan, jos hyöty ylittää mahdolliset haitat.

Diagnoosilla ”selkäydinlihaksen surkastuminen” lääkäri antaa epäonnistumattomasti kliinisiä suosituksia potilaalle ja hänen perheelleen, nimittäin:

  • jatkuva seuranta neurologin, ortopedin toimesta;
  • elinikäinen lääkitys, joka estää vian etenemisen;
  • säännöllinen kevyt fyysinen aktiviteetti;
  • säännölliset kuntoutushoidon kurssit: hieronta, antioksidanttien, vitamiinien ja verisuonivalmisteiden ottaminen.

Ennuste

Selkärangan lihasten surkastumisen ennuste riippuu sairauden muodosta. Aikuisuudessa se on suotuisa, lapsenkengissä se on epäsuotuisa; suurin osa näistä lapsista kuolee. Potilaalla, jolla on myöhäinen ilmenemismuoto, henkilö pystyy palvelemaan itseään ilman erillistä apua. Hänellä on kyky liikkua, hän voi istua ja elää melkein täyden elämän.

Selkärangan lihasten surkastumiseen kuuluu kuntoutus, mikä lisää huomattavasti kykyä ylläpitää heijastustaidoja vuosikymmenien ajan. Potilaat voivat elää vanhuuteen menettämättä työkykyään..

ennaltaehkäisy

Ainoa tapa estää selkärangan lihaksen surkastumista on suorittaa geenitutkimus raskautta suunniteltaessa. Jos mutaatiomuutokset paljastuvat molemmissa vanhemmissa, lääkäri kehottaa valitsemaan vaihtoehtoisen menetelmän, jolla voit tulla vanhemmiksi.

On tarpeen kuulla geneetikkoa, neurologia, koska selkärangan lihaksen surkastuminen lapsuudessa viittaa taudin pahanlaatuisiin muotoihin.

Lääkäri voi vastata siihen, kuinka monta vastasyntynyttä elää tämän vian vuoksi, tutkimalla vauvaa, jolla on tällainen sairaus. Lapsenkengissä hoito ei ole tehokasta.

Selkärangan lihaksen surkastuminen: onko mahdollista palautumista?

Sisältö

Monet geneettisiin häiriöihin perustuvat neurologiset sairaudet tekevät debyyttinsä lapsuudessa. Valitettavasti iän myötä patologian eteneminen tapahtuu useimmiten. Yksi tällainen neurologinen sairaus on selkärangan lihasten surkastuminen (SMA). Sillä on johtava asema neuromuskulaaristen sairauksien joukossa. Mitä tämä patologia ominaista? Mitkä ovat taudin hoitomenetelmät tänään ja mikä on spinaasi? Miksi tarvitset 2,1 miljoonaa dollaria injektiota kohti SMA: lle??

Selkärangan lihaksen surkastuminen: mikä on sairauden syy?

Tällä termillä on synonyymi selkärangan amyotrofiaa varten. Itse asiassa tämä ei ole itsenäinen sairaus, vaan yleinen käsite patologiryhmälle. Ne johtuvat geneettisistä vaurioista, ja niihin liittyy neurologisia häiriöitä, jotka liittyvät selkäytimen ja / tai aivorungon motoristen hermosolujen rappeutumiseen. Sairaudet leviävät pääosin autosomaalisesti taantuvalla tavalla.

Potilailla on eri vaikeusasteisen lihaskudoksen surkastuminen, jossa on lähinnä lihasryhmien vaurio ja mukana taudin alussa alaraajojen patologisessa prosessissa..

Ensimmäistä kertaa taudin kuvasivat itsenäisesti neurologi Itävallasta G. Werdnig (1891) ja saksalainen neurologi J. Hoffmann (1892). He esittivät samanlaisia ​​kliinisiä neuromuskulaaristen sairauksien tapauksia lapsilla..

Ruumiinavaustiedot olivat myös identtiset: selkärangan hermojen etujuurten surkastuminen ja moottorihermosolujen merkittävä kuolema selkäytimen etuosissa.

Selkärangan lihassuojaus (harjoitteluohjeet)

Selkärangan lihaksen surkastuminen

Toimittanut lastenlääkäri Tatjana Nikolaevna Ševko.

Kuvaus

Muut nimet

Werdnig-Hoffmanin tauti, Kugelberg-Velanderin tauti, SMA, moottorihermosairaus

Diagnoosikoodit

G12.0, tyypin I selkärangan lihaksen surkastuminen; Werdnig-Hoffmann-tauti

G12.1, muut perinnölliset selkärangan lihassairaudet

G12,9 määrittelemätön selkärangan lihaksen surkastuminen

Lisätietoja tautikoodeista, katso ICD-10 selkärangan lihaksen atrofiasta ja siihen liittyvistä oireyhtymistä..

Kuvaus

Selkärangan lihasten surkastuminen (SMA) on autosomaalisesti resessiivinen sairaus, joka aiheuttaa selkäytimen etupuolella olevien sarvien (alempien motoristen neuronien) solujen selviytymisasteen laskun, jotka hengittää vapaaehtoisesti supistuvia lihaksia. Tämä johtaa progressiiviseen lihaksen surkastumiseen ja heikkouteen. Kun uutta tietoa SMA: sta paljastuu, käy ilmi, että motoriset hermosolut eivät ole ainoita kehon osia, joihin tämä sairaus vaikuttaa, ja että SMA voi olla tosiasiassa monisysteeminen sairaus. Perinteisesti SMA luokitellaan taudin alkamisen iän ja sen vakavuuden mukaan. Luokittelu maksimaalisen motorisen toiminnan perusteella (potilas ei voi istua, potilas voi istua, potilas voi kävellä) antaa ehkä selkeämmän kuvan tällaisten potilaiden tarpeista kliinisessä hoidossa kuin perinteiset luokitukset. Lapset, joilla on tyypin I SMA, eivät voi koskaan istua yksinään. Tyypin II lapset voivat istua, mutta eivät voi kävellä, ja tyypin III lapset voivat liikkua itsenäisesti, tosin vain lyhyen ajan.

yleisyys

SMA on yksi tavanomaisimmista taudeista, jotka recessiivinen tyyppi perii (vain kystinen fibroosi on yleisempää), ja sitä esiintyy noin yhdellä 6000 vastasyntyneestä. Karkeiden arvioiden mukaan yhdellä 40: stä ihmisestä on geeni, joka johtaa tyypin I SMA kehittymiseen. Tyypin I SMA on perinnöllisten sairauksien kehityksestä johtuva suurin lasten kuolleisuuden syy..

Genetiikka

Moottorineuronien (SMN-proteiini) selviytymisen varmistavan proteiinin puuttuminen tai puutos johtaa SMA: han. Tätä proteiinia koodaa SMN1-geeni, joka sijaitsee kromosomin 5 pitkässä haarassa. Useimmissa tapauksissa CMA poistaa eksonin 7 ja / tai eksonin 8 (erilaisissa yhdistelmissä). SMN2 on SMN1: n kaltainen pseudogeeni, mutta ei toiminnallinen. SMN2 sijaitsee myös kromosomin 5 pitkässä haarassa (5q) ja sillä voi olla useita kopioita. SMN2-geenin kopioiden lukumäärä todennäköisesti vaikuttaa SMA: n vakavuuteen monimutkaisen mekanismin avulla, joka varmistaa viallisen SMN2-geenin avulla moottorineuronien eloonjäämisproteiinin tuottamisen tietyssä tilavuudessa. SMN-proteiinikompleksi on selvästi mukana spesifisten ribonukleoproteiinien biogeneesissä, jotka säätelevät geenin transkriptiota.

ennusteet

Ennusteet ovat erilaisia ​​ja riippuvat AGR: n alatyypistä. Suurin osa tyypin I SMA-lapsista, jotka eivät saa avustettua ilmanvaihtoa, kuolee varhaislapsuudessa. Tyypin I SMA -lasten perheet valitsevat yhä enemmän mekaanista tuuletusta (sekä invasiivista että ei-invasiivista) tueksi. Tällainen tuuletus voi pidentää eliniänodotetta, mutta suurin osa tyypin I SMA-lapsista kuolee hengitysvajeesta tulehduksen takia ennen toisen elämän vuoden loppua. Potilailla, jotka kärsivät SMA-tyypeistä II ja III, voi olla normaali elinajanodote, mutta heidän kykynsä ovat rajoitetusti ja heillä on hengityselimiä ja muita komplikaatioita. Ennaltaehkäisevä terapia, joka keskittyy hengitykseen, ravitsemukseen ja ortopediaan, voi auttaa pidentämään elinajanodotetta. Huolimatta siitä, että Cochrane-tutkimuksen tulosten mukaan ei löytynyt tilastollisesti tehokkaita menetelmiä tyypin I, II ja III SMA: n hoitamiseksi, geneettisen mekanismin muuttamiseen tähtäävät hoitotyypit antavat uutta toivoa, että jonkin ajan kuluttua hyväksyttyjä hoitomenetelmiä kehitetty.

Lääketieteellisen kodin roolit (avohoito erikoistuneiden asiantuntijoiden valvonnassa)

Ihannetapauksessa SMA-lasten hoito tulisi suorittaa monitieteellisellä klinikalla. Jos hoidon tarjoaminen tällaisella klinikalla on mahdotonta, on välttämätöntä, että lääketieteellinen hoito tarjotaan lääkärin kotitilassa (avohoito erikoistuneiden asiantuntijoiden valvonnassa). Tämä auttaa perheitä järjestämään potilaalle erikoistuneen hoidon, seuraamaan toimintamuutoksia, jatkuvaan akuutien sairauksien hoitoon ja tukemaan lasta koko hänen elämänsä ajan. SMA-lapsilla on tarpeen seurata hengityselinten toimintaa (hereillä ja unessa), maha-suolikanavan toimintaa ja ravitsemustasapainoa, tuki- ja liikuntaelinten tilaa, suunhygieniaa sekä riippumattomia ja perhetoimintoja.

Käytännöllinen opas

Hoitosuositus (alla) on sovittu asiantuntijalausunto, mutta näitä suosituksia ei ole tuettu asianmukaisesti suoritetuissa kliinisissä tutkimuksissa. Hoitostandardeja odotetaan päivitettävän lähitulevaisuudessa ja että ne heijastavat uutta tietoa, joka tulee saataville tutkimusten määrän kasvaessa.

Kliininen arviointi

Yleiskatsaus

Lääkäreiden tulee epäillä SMA: n esiintymistä pikkulapsilla ja lapsilla, joilla on proksimaalinen lihasheikkous (olkapää ja lantion vyö) sekä puuttuva tai erittäin heikko jännerefleksi. Taudin varhaisimmista vaiheista kärsivillä vauvoilla voi olla hengitysvaikeuksia (kuten kellon muotoinen rintakehä, heikko yskä tai itku) ja ruokintavaikeuksia..

Seulonta

Perheenjäsenet

SMA-potilaan veljillä tai siskoilla on todennäköisyys 1: 4 tämän taudin esiintymiseen syntymän yhteydessä; todennäköisyys, että he ovat SMA-kantajia, on 2: 4. Kantaja-analyysi tehdään aikuisille sekä yli 18-vuotiaille potilaiden veljille tai sisareille. Huolimatta siitä, että riskiannostelijan nuorempien veljien ja siskojen, jotka eivät osoita SMA: n oireita, analyysitarve on kiistanalainen, monet asiantuntijat uskovat, että SMA: n varhainen havaitseminen lapsilla voi johtaa parempiin kliinisiin tuloksiin. Siksi tällaisten testien suorittamista suositellaan, jos perhe ilmaisee vastaavan toiveen. Amerikkalaisen lääketieteellisen genetiikan yliopiston asiantuntijat kannattavat käytäntöä, jossa kaikille raskautta tai varhaista raskautta suunnitteleville pareille tarjotaan mahdollisuus testata SMN1-geeniä.

Kuva

Kuva taudista ja kliiniset ominaisuudet vaihtelevat SMA: n alatyypin mukaan.

  • Tyypin I SMA (Verdnig-Hoffmann-tauti) ilmenee vastasyntyneillä. Tällaiset lapset eivät voi oppia istumaan tai kävelemään, heillä on hengitys- ja nielemisvaikeuksia, mukaan lukien suuontelon erityksen hallinta, heidän elinajanodoteensa lyhenee huomattavasti. Muita oireita ovat kyvyttömyys pitää pään päällä, kellon muotoinen rinta, heikko itku ja yskä, kielen surkastuminen ja kielen kiehtoutuminen (vapina) sekä paradoksaalinen hengitys
  • Tyypin II SMA ilmestyy myöhemmin ensimmäisen elämän vuoden aikana tai kahden ensimmäisen elämän vuoden aikana. Yleensä sellaiset lapset voivat istua, mutta eivät kävellä. Taudin alkuvaiheista lähtien havaitaan pieniä vapinamaisia ​​liikkeitä käsissä ja sormissa. Heikkouden edetessä lapsilla on usein hengitys- ja nielemisongelmia, mukaan lukien vaikeat laihtuminen heikkojen sipulilihasten, heikon yskän ja öisen hypoventilaation takia. On osoitettu, että nielemisvaikeudet ja leuan avautuminen johtavat aliravitsemukseen. Lähes kaikilla tämän taudin lapsilla kehittyy nivelkontraktioita ja skolioosia ajan myötä. Siksi tarvitaan ennakoivaa interventiota..
  • SMA-tyypillä III (Kugelberg-Velanderin tauti) on kehityksen alussa paljon muuttuvampia muotoja kuin tyypeillä I ja II, mutta se ilmenee yleensä lapsuudessa tai varhaisnuoruudessa. Tällaiset lapset voivat istua ja kävellä (vaikka jotkut heistä saattavat menettää tämän kyvyn ajan myötä). Kuten tyypin II SMA: lla, myös tyypin III SMA: lla kärsivissä lapsissa voidaan havaita pieniä vapinamaisia ​​liikkeitä käsissä ja sormissa. Nelijäseksen lihaksen atroofia voidaan ilmaista. Lapsilla, joilla on SMA-tyyppi III, voi olla vähemmän hengitys- ja nielemisvaikeuksia kuin lapsilla, joilla on tyypin SMA I ja II. Vanhemmilla lapsilla on skolioosi, supistukset ja nivelkipu.
  • Tyyppi 0 SMA ilmestyy ennen syntymää. Tällaisissa tapauksissa sikiön liikkuvuus havaitaan noin 30 viikon jakson aikana. Vastasyntyneillä on vaikea hypotensio, samoin kuin synnynnäiset supistukset, nielemisongelmat ja hengitysvaje..
  • Tyypin IV SMA esiintyy aikuisilla, eikä siitä keskustella tarkemmin tässä..

Diagnostiset perusteet

Diagnoosi tehdään geneettisellä analyysillä SMN1-geenin eksonin 7 kokonais deleetiosta lapsilla, joilla on merkityksellisiä kliinisiä oireita. Tämä analyysi on edullinen ja helposti saatavissa; laboratoriot, joissa tällainen analyysi voidaan suorittaa, löytyy täältä: CMA-analyysi (GeneTests) tai CMA-analyysi (geneettisten määritysten rekisteri).

SMN2-geenin kopioiden lukumäärän määrittäminen auttaa ennustamaan ja siitä on nyt tulossa standardi osa SMA: n geenianalyysiä. Vaikka useimmissa potilaissa eksonin 7 deleetio on yleinen, noin 5%: lla SMA: n saaneista lapsista, geenianalyysi on negatiivinen johtuen deleetiosta 1 alleelilla ja pistemutaatiosta toiseen. Tällaisissa tapauksissa kliinisellä epäilyllä ja elektromiografialla (EMG) on tärkeä rooli..

Differentiaalinen diagnoosi

  • SMA diagnosoidaan yleensä helposti kliinisillä oireilla ja vahvistetaan geenianalyysin avulla. Erilaiset diagnoosit lapselle, jolla on progressiivinen lihasheikkous, kuvataan alla..

    Lasten botulismia esiintyy alle 12 kuukauden ikäisillä lapsilla. Oireet alkavat ilmaantua ummetuksen kanssa lapsella, jolla ei ole aikaisemmin ollut ulostevaikeuksia, ja siihen liittyy kasvojen ilmeiden heikkeneminen (ilmeelliset kasvojen liikkeet), nielemisongelmat, heikko itku ja heikentynyt liikkuvuus. Taudin kehittyessä se ilmenee akuutimmin kuin SMA. Diagnoosi tehdään kliinisten oireiden ja botuliinitoksiinin läsnäolon perusteella lapsen ulosteessa..

    Neuropatiat kattavat laajan valikoiman oireyhtymiä, joilla on erilainen dynamiikka. Aistihermoihin vaikuttaa yleensä. Varmuus alttiudesta tällaisille sairauksille löytyy usein suvussa (esimerkiksi Charcot-Marie-Tooth-tauti tai perinnöllinen motorinen ja herkkä neuropatia). Hankitut neuropatiat, kuten Guillain-Barré-oireyhtymä, kehittyvät nopeasti - muutamasta päivästä viikkoon. Niitä esiintyy harvoin alle 2-vuotiailla lapsilla. Diagnoosin vahvistavat EMG: n ja (tai) analyysien tulokset, jotka osoittavat aivo-selkäydinnesteen (CSF) proteiinipitoisuuden nousun.


Metabolinen myopatia (esim. Mitokondriaalinen myopatia, Pompe-tauti) on paljon vähemmän yleistä kuin SMA, mutta varhaisvaiheen kliiniset oireet voivat olla samanlaisia. Pompe-taudilla kärsivillä lapsilla havaitaan vakavia eteneviä sydämen toimintahäiriöitä, jotka eivät ole ominaisia ​​SMA: lle.

Duchennen lihasdystrofiaa esiintyy vain pojilla. Tällä taudilla havaitaan vasikan lihaksen lisääntymistä, erittäin korkeaa kreatiinkinaasin (CC) tasoa, usein kehityksen viivästyminen. Diagnoosi tehdään DMD-geenin (dystrofiinigeeni) mutaatioiden geneettisten testien perusteella.

X-linkitetty SMA ja SMA, jolla on hengitysvaikeuksia (SMARD), voivat olla kliinisissä oireissa samanlaisia ​​kuin SMA, mutta näillä sairauksilla on erilainen geneettinen etiologia. SMARD1 ilmenee distaalisen (eikä proksimaalisen) lihasheikkoutena. Tässä tapauksessa havaitaan jalan muodonmuutoksia sekä hengitysvaurioita, jotka ilmenevät usein yhtäkkiä. Tämän taudin syynä ovat mutaatiot IGHMBP2-geenissä, joka sijaitsee kromosomin 11q 11q13.3 pitkässä haarassa, joka koodaa proteiinia 2, mikro-sitovia immunoglobuliineja. Lapsilla, joilla on X-linkitetty SMA, voi olla perinnöllisiä perinnöllisiä X-linkitettyjä sairauksia, ja näiden lasten analyysit SMN1: stä ovat negatiivisia. Näihin fenotyyppeihin liittyy yhä enemmän uusia geenejä, ja jos epäilyksiä ilmenee, suositellaan menemään erittäin erikoistuneelle klinikalle tutkimaan.


Synnynnäinen myopatia ilmenee ei-progressiivisen heikkouden muodossa. Se diagnosoidaan lihasbiopsian perusteella..

Lyhyet kliiniset vinkit ja varoitukset

Mahdolliset toimenpiteet hengitysvaikeuksien varalta

Lapset, joilla on tyypin I SMA, ovat alttiita hengitysvajeille infektioista tai aspiraatiosta (vieraan kehon nauttimisesta). Hätätilanteiden välttämiseksi sinun on keskusteltava tästä mahdollisuudesta potilaan perheen kanssa mahdollisimman varhaisessa vaiheessa ja toteutettava ennalta ehkäiseviä toimenpiteitä (esimerkiksi ei-tunkeutuva hengitys, CoughAssist-laite (laite, joka puhdistaa hengitysteitä simuloimalla todellista yskää, ja gastrostomiputken käyttö). Toistuva keuhkokuume tai hengitystiesairaudet voivat viitata tuleviin hengitysvajeisiin tai aspiraatioon.

Anamneesi ja tutkimus

Heikkouden varhainen havaitseminen on kriittistä alustavan tutkimuksen kannalta. Pienillä lapsilla lihasheikkouden diagnosointi voi olla vaikeaa, mutta huolellinen toimintojen huomioiminen antaa sinulle mahdollisuuden antaa enemmän tai vähemmän tarkka arvio. Lasten lihassairauksien järjestön verkkosivustolta löydät videoita lapsista, joilla on normaalit ja heikot lihakset. Tällaiset materiaalit voivat olla hyödyllisiä lievän heikkouden havaitsemiseksi..

Perhehistoria

SMA on autosomaalisesti resessiivinen sairaus, jota esiintyy yleensä ihmisillä, joilla ei ole ollut perheen historiaa; terveydenhuollon tarjoajien tulisi kuitenkin tiedustella lasten ja pikkulasten kuolleisuutta sukuhistoriassa ja verisuhteessa.

Raskauden historia tai perinataalinen historia

Huolimatta siitä, että raskauden historiassa ei ole erityisiä ongelmia, tyypin I SMA-lasten äidit ilmoittavat joskus sikiön liikkuvuuden vähentyneen raskauden lopulla. Lapsilla, joilla on SMA-tyyppejä 0 ja I, niveljalkaisia ​​ja ruokintavaikeuksia voi esiintyä syntymän yhteydessä, ja heillä voi olla myös kelloainen rintakehä.

Seuraa nykyistä tilaa ja historiaa

Ruoansulatuskanavasta / ravinnosta: Onko ruumiinpainon lisäys riittävä? Kysy maha-suolikanavan ongelmista, kuten refluksista, vatsakipuista ja ummeesta. Lapset, joilla on hermo-lihassairauksia, SMA mukaan lukien, kärsivät osteopeniasta. Saako kehosta tarpeeksi kalsiumia ja D-vitamiinia? Onko murtumia??

Hengityselimestä: kysy kysymyksiä lasten hengitysvaikeuksista hereillä, myös syömisen aikana. Tutustu keuhkokuumeen historiaan, yskän voimakkuuteen, reaktiivisten hengitystiesairauksien esiintymiseen, viimeaikaisten keuhkojen toimintakokeiden tuloksiin (oksimetria), hengityselinten tukilaitteiden (ei-invasiiviset hengitysteiden tukilaitteet, kuten CPAP (laite, joka tarjoaa jatkuvan positiivisen hengitysteiden paineen) käytöstä ) ja BiPAP (laite, joka tarjoaa kaksivaiheisen ilmanvaihdon positiivisella hengitysteiden paineella, samoin kuin yö- tai pysyvät keuhkojen ilmanvaihtolaitteet) ja käyttämällä CoughAssist-laitetta. Kysy myös nukkumista, aikaisempien unetutkimusten tuloksia, kuorsaamisen osoittamista, mikä osoittaa obstruktiivista uniapneaa ja hypoventilaatiota, öisten herätysten tiheyttä, päiväsaikaista uneliaisuutta ja aamupäänsärkyä. Tarkista rokotushistoriasi, mukaan lukien pneumokokkirokotus ja influenssarokotus.


Nielemisvaikeudet: Kysy yskää ja tukehtumista syömisen ja juomisen aikana (etenkin säästäviä nesteitä) ja yskän voimakkuutta. Kysy, onko potilaalla kotona aspiraattori..

Tuki- ja liikuntaelimistöstä: kysy kysymyksiä viimeisimmistä muutoksista lihasvoimassa, väsymyksessä ja toiminnassa. Kysy, kuinka helppoa on käyttää pyörätuolia, apuvälineitä ja muita varusteita sekä niiden huoltoa. Kysy, onko perheellä erityinen rekisterikilpi tai kyltti vammaisille..

Ortopedia: Kysy ortopedisten laitteiden käytöstä, nivelkipuista, liikealueesta ja murtumien historiasta..

Kattava tutkimus (pää, silmät, korvat, nenä ja kurkku): kysy kroonisia kuuloinfektioita koskevia kysymyksiä.

Hammaslääketiede: kerää hammashistoria ja tiedustele mahdollisuutta avata ja sulkea leuka.

Kehittäminen ja koulutus

Moottorin kehitysvaiheen varhaiset vaiheet, kuten kyky pitää päätä, tulevat usein myöhässä. Lapset selällään voivat lapset pysyä klassisessa sammakkoasennossa. Puheen ja kielitaidon kehittyminen ei viivästy. Kehitystestitulokset osoittavat merkittävän viiveen suurten motoristen taitojen taitoissa, mutta kognitiiviset taidot kehittyvät normaalisti. Tutkimus kehon päivittäisestä toiminnasta, esimerkiksi lasten vammaisuuden arviointi (PEDI) (maksettu), voi auttaa arvioimaan lapsen toimintakyvyn kehittymisen dynamiikkaa. Usein tällaisen tutkimuksen tarjoaa lasten lääkäri. Ihannetapauksessa tällaisten tutkimusten tulokset tulisi ilmoittaa lääketieteellisessä kotona. Perheiden on allekirjoitettava lupa tietojen luovuttamiseen saadakseen tällaisia ​​tietoja käsin tai tuodaan jäljennöksiä tällaisista materiaaleista lääkärin vastaanotolle. Lapsen toiminnallisten kykyjen muutosten huomioon ottaminen antaa mahdollisuuden arvioida tarkemmin sairauden kehittymistä.

Toimivat yhteiskunnassa ja perheessä

Kysy perheen ja yhteisön lapselle antamasta tuesta, hänen mahdollisuuksistaan ​​saada tarvittavat resurssit ja muista lapsesta ja hänen perheestään liittyvistä sosiaalisista kysymyksistä. Onko koulussa luotu tarvittavat olosuhteet? Jääkö joku lapsen kanssa vanhempien poissa ollessa? Onko SMA-lapsella vaikeuksia hengittää ilman apuvälineitä tai BiPAP: ää, miten tämä vaikuttaa perheeseen, mikä on perheenjäsenten mielipide seuraavista vaiheista? Harkittiinko akuutin hengityselinsairauden todennäköisyyttä ja esitettiin tässä tapauksessa toimintasuunnitelma??

Lääkärintarkastus

yleinen

SMA-lapset ovat usein aktiivisia ja konfiguroitu toimimaan vuorovaikutuksessa ympäröivien esineiden kanssa. SMA-lapset ovat usein kykeneviä ja melko sosiaalisia.

Elonmerkit

Lasten heikentyneissä hengityslihaksissa hengitysnopeus ja syke voivat nousta..

Fyysisen kehityksen ominaisuudet

Paino, pituus, kehon massaindeksi: SMA-vauvoilla voi olla ravitsemusongelmien vuoksi alipaino tai ylipaino (varsinkin kun käytetään gastrostomiaputkea ruokintaan). Tarkka huomiota ravitsemuksen ja fyysisen kehityksen malleihin on erittäin tärkeää. Koska lihasmassa on vähentynyt, ihanteellinen vaihtoehto on, kun paino on suhteellisen pieni suhteessa pituuteen. Normaalien lasten kasvukaavioita ei voida soveltaa tällaisissa tapauksissa..

Onko merkkejä ihon tuhoutumisesta, raajojen jäähtymisestä, onko iholla pisteitä, onko hiivainfektiota (kielessä, kehon syvennyksissä)?

Kattava tutkimus (pää, silmät, korvat, nenä ja kurkku)

Testaa leuan avautumiskykysi ja nielurin koko.

Suun onkalo / hampaat

Tarkista huono hengenveto, hampaiden rappeutuminen ja syljeneritys, jotka voivat johtua nielemisongelmista..

Kylkikaari

Rinnan seinä voi olla kellon muotoinen. Kuuntele keuhkoja ja tee havaintoja hengitysvaikeuksien tunnistamiseksi. Tarkista hengitysnopeutesi ja rintakehän ja vatsan seinämän paradoksaalisten liikkeiden esiintyminen. Jos mahdollista, tarkkaile lapsesi yskimistä tai itkemistä. Harkitse kontrollioksimetrian, huippuvirtausmittausten ja lisääntyneen keuhkojen kapasiteetin tuloksia. Mittaa rinnan kehä nänniä pitkin ja seuraa sen kasvua. Rinnan ja pään ympärysmitan tulisi olla suunnilleen yhtä suuri ensimmäisen elämän vuoden aikana. Jos rinta ei kasva, on lisääntynyt riski lapselle kehittyä hengitysvajaus.

Vatsaontelo

Pehmeät liikkuvat massat voivat olla vaikeasti pysähtyneitä ulosteita.

Raajat / tuki- ja liikuntaelimet

Tarkista, etenevätkö nivelkontraktiot. Suorita tutkimus lihasvoiman ja toimivuuden arvioimiseksi. Herkkyys on pidettävä täysin yllä. Tarkista kliininen skolioosi ja lonkan dislokaatio.

Neurologinen tutkimus

Tarkista ääni, proksimaalinen lihasvoima ja refleksit. Keskushermoston tulisi toimia normaalisti.

Analysoi ja tarkistaa

Kosketa testausta

Silmä- ja kuulotestit tulee tehdä sopivassa iässä..

Laboratoriotestit

Säännöllisiä testejä ei vaadita. Laboratoriotestituloksia tulisi harkita aliravitsemuksen, karnitiinin puutoksen, hyperkalsemian ja raudan puuteanemian tunnistamiseksi. Virtsa-analyysi havaitsee virtsateiden tulehduksen jne. Taudin taustalla on tarpeen tarkistaa asidoosi tai elektrolyyttitasapainon epätasapaino. Kreatiniinitasot ovat yleensä alhaiset. Usein QC: n (kreatiinikinaasin) tason nousua havaitaan potilailla, jotka kärsivät lihassairauksista, kuten Duchennen lihasdystrofia; CC-tasoa voidaan kuitenkin nostaa potilailla, joilla on SMA, aktiivisen denervaaation vaiheessa.

visualisointi

Jos lapsen ruuan ottaminen vie kauan, lapsen paino nousee hitaasti tai hänellä on nielemisvaikeuksia. Aspiraatiotapausten tunnistamiseksi suoritetaan visuaalinen tutkimus nielemisprosessin videon avulla. Koska tällainen tutkimus suoritetaan puheterapeutin läsnä ollessa, voidaan kehittää strategioita turvallisempaan ruokintaan (esimerkiksi sakeutusnesteet). Rinnan röntgenkuvaus voi auttaa diagnosoimaan kroonista aspiraatiota tai akuuttia keuhkokuumetta; Selkärangan ja lantion luiden röntgenkuvauksen avulla voit diagnosoida skolioosin tai lonkan dislokaation.

Geneettinen analyysi

Lopullisen diagnoosin olisi perustuttava molekyylin geneettiseen analyysiin SMN1-geenin mutaatioista ja SMN2: n kopiomääristä. Tämän analyysin tulokset ovat yleensä valmiita muutamassa viikossa. Pienellä prosentilla lapsista, joilla on SMA, eksonin 7 kokonaisdeleetionalyysi on negatiivinen, mutta yksityiskohtaisemman analyysin jälkeen osoittautuu, että lapsella, jolla on SMA, jolla on mutaatio, jota ei määritetä tavanomaisella geenianalyysillä.

Muut testit ja tutkimukset

Muut mahdolliset testit ja tutkimukset:

  • Elektromografian (EMG) tulokset voivat osoittaa SMA: n todennäköisyyden. Tässä tapauksessa tulisi suorittaa geneettinen analyysi..
  • Jotkut lääkärit suorittavat lihasbiopsian eri syistä. SMA: lle suoritetun biopsian jälkeen on kuitenkin tehtävä geneettinen testaus lopullisen diagnoosin tekemiseksi..
  • Hengityselimen tilan arvioimiseksi tehdään tarvittaessa keuhkojen toiminnalliset testit ja nukkumistutkimukset..
  • Alipainoisten tai ylipainoisten lasten tilan arvioimiseksi on suositeltavaa tehdä lapsen ravitsemusta koskevia tutkimuksia.
  • Jos lapselle on toistuvasti aiheutunut murtumia, samoin kuin alkuperäisen tutkimuksen aikana tapauksissa, joissa lapsi on ollut liikkumatta pitkään ja oli pyörätuolissa, varsinkin jos hän käytti valproiinihappoa tai protonipumpun estäjiä, tehdään DER-skannaus (kaksienerginen röntgen-absorptiometria).

Työskentele kapeiden asiantuntijoiden kanssa ja käytä muita resursseja

Potilaan tilan tutkimiseksi ja seuraamiseksi on edullista käyttää lasten SMA-hoitoon erikoistuneen klinikan palveluja, mikäli tällainen klinikka on potilaan käytettävissä. Potilaan sijainnista riippuen voi olla hyödyllistä ottaa mukaan muita asiantuntijoita, kuten fysioterapeutteja ja kuntoutus- ja pulmonologia-asiantuntijoita..

Lihasdystrofian klinikat

Lasten, joilla on SMA ja muita hermo-lihassairauksia, kattava hoito on usein saatavana lihasdystrofiayhdistyksen sponsoroimilla klinikoilla. Yhdessä perusterveydenhuoltoa tarjoavien asiantuntijoiden kanssa tällaisten klinikoiden työntekijät voivat koordinoida ennaltaehkäiseviä toimenpiteitä hoitoprosessissa ja ottaa yhteyttä kapeisiin asiantuntijoihin.

Lasten genetiikka

Geneettiset testit ja geneettinen neuvonta voidaan tehdä klinikoissa, jotka ovat erikoistuneet SMA: n tai muiden hermo-lihassairauksien hoitoon. Jos tällaisten klinikoiden palveluita ei ole mahdollista käyttää jatkuvasti, ensimmäinen käynti voi olla hyödyllinen geenitestien suorittamisessa ja niiden tulosten keskustelemisessa sekä säännöllisten vierailujen avulla ongelmien ratkaisemiseksi..

Lasten pulmonologia

Lasten pulmonologian asiantuntijoihin viittaaminen on erityisen tärkeää lapsille, joilla on SMA-tyyppejä 0 ja I, koska heillä on riski hengitysvaikeuksien kehittymiseen. Usein ensimmäiset ongelmat ilmaantuvat keuhkojen ilmanvaihdossa yöllä; huonontuminen voi olla huomaamaton. SMA: n kehittymisen varhaisessa vaiheessa on suositeltavaa käyttää pulmonologin konsultaatioita myös SMA-lapsille, joiden keuhkojen tila on normaali.

Lasten gastroenterologia

Vetoomus lasten gastroenterologian asiantuntijoihin voi olla hyödyllistä arvioitaessa ruoan saannin ja ravinnon ongelmia sekä hallita niitä. Tarvittavuuden ottaminen yhteyttä tällaisiin asiantuntijoihin on välttämätöntä myös nielemis-, refluksi-, ummetusongelmien tai riittämättömän painonnousun vuoksi..

Lasten ortopedia

Suurimmalle osalle minkä tahansa tyyppisiä SMA-lapsia on hyödyllistä kääntyä lasten ortopedian asiantuntijoiden puoleen arvioida tuki- ja liikuntaelimistön komplikaatioiden esiintymistä ja niiden hallintaa. Jos SMA-lapsella on synnynnäinen niveltulehdus, neuvoa tällaisten asiantuntijoiden kanssa sairauden varhaisessa vaiheessa on kriittistä.

Lasten fysioterapia ja kuntoutus

Lasten fysioterapian ja kuntoutuksen asiantuntijat auttavat optimoimaan lapsen motorista toimintaa ja hänen päivittäistä toimintaa. Tähän sisältyy pääsääntöisesti fysioterapia sekä kuntoutus ja puheterapia.

Lasten otolaryngologia

Jos lapsella on obstruktiivinen uniapnea, on harkittava ottamista yhteyttä lasten otolaryngologian asiantuntijoihin.

Hoito ja tarkkailu

Erilaiset lähestymistavat yleisten ongelmien ratkaisemiseen selkärangan lihaksen surkastumisesta kärsivillä lapsilla

Fyysinen kehitys tai painonnousu

Vakiokasvutaulukoita ei usein voida soveltaa SMA-lapsille. SMA-lapset, joiden fyysinen kehitys vastaa ”normaalien” lasten kasvukäyrää, voivat toiminnalliselta kannalta olla lihavia tai heillä on riski kehittää insuliiniresistenssiä ja komplikaatioita metabolisen oireyhtymän muodossa. Lihasten surkastuminen vaikeuttaa ravitsemusongelmien ratkaisemista; huolellinen tarkkailu on erittäin tärkeää. Tyypin I SMA: lla olevilla lapsilla kehittyy dysfagia varhain, ja usein aspiraation ja keuhkokuumeen estämiseksi varhaisissa vaiheissa aloitetaan gastrostomiaputki ja Nissen-varaosa.

Kehitys (kognitiivinen, motorinen, puhe, sosiaalis-emotionaalinen)

SMA-lasten kognitiivinen ja emotionaalinen kehitys on normaalia. Vaikka puhe on neurologisesta näkökulmasta normaalia, kommunikointi etenkin tyypin I SMA -potilaiden kanssa voi olla vaikea kehon heikkouden takia. Lapset voivat tarvita adaptiivisia laitteita kommunikoinnin helpottamiseksi..

Virusinfektiot

Heikkojen hengityslihasten ja heikon yskän vuoksi SMA-lapsilla on riski saada vakavia ylähengitysteiden infektioita. Perheenjäseniä tulisi neuvoa ryhtymään tarvittaviin varotoimenpiteisiin (pesemään kädet perusteellisesti ja rajoittamaan vuorovaikutusta sairaiden kanssa). Potilaiden tulee saada vuotuinen influenssarokotus; tyypin I SMA-vauvoilla voidaan estää RSV (hengityssynytiaalinen virus).

Bakteeritartunnat

SMA: n saaneilla lapsilla on riski saada bakteerikeuhkokuume ylempien hengitysteiden virusinfektion tai aspiution seurauksena tai komplikaationa. Lapsen iälle sopivia pneumokokkirokotuksia suositellaan. Välttämättömiin ennaltaehkäiseviin toimenpiteisiin kuuluu CoughAssist-laitteen käyttö ei-invasiivisen ilmanvaihdon alkuvaiheissa.

Lyhyet kliiniset vinkit ja varoitukset

Odotettavat taktiikat sairaalassa käydessä johtavat parempiin tuloksiin

Odotettavissa taktiikoissa on kiinnitetty enemmän huomiota ravitsemukseen ja hengityselinten tilaan ennen leikkausta ja sen jälkeen, samoin kuin kiireellisissä käynteissä sairaaloissa, joilla on pahenemisvaiheita. Nasiogastrisen tai nasojejunaalisen koettimen väliaikainen käyttö tai perifeerinen tai täydellinen parenteraalinen ravitsemus voivat olla hyödyllisiä..

Kirjalliset hoitosuunnitelmat helpottavat ensiapua

Hätätilanteissa käyminen on melko vaikeaa SMA-lasten perheille sekä muille monimutkaisille sairauksille, kuten perheiden on kuvailtava yksityiskohtaisesti taudin historia ja mieltymykset lapsesta huolehtimiseksi sekä syyt avun hakemiseen. On tarpeen laatia toimintasuunnitelmat hengitysvaikeuksien sattuessa ja tarkastella sellaisia ​​suunnitelmia kotona tehtävien kiireellisten tapaamisten aikana. Jotta tiedot perheen päätöksestä elvytystoimenpiteistä voidaan siirtää muille lääkäreille, perheille olisi toimitettava asiaankuuluvat asiakirjat.

Varhainen postoperatiivinen liikkuvuuden stimulaatio auttaa ylläpitämään lihasvoimaa

Vaatimus pysyä liikkumattomana suuren leikkauksen jälkeen (esimerkiksi skolioosin tai lonkan dislokaation poistamiseksi) voi johtaa liikkuvuuden menettämiseen. Näissä olosuhteissa liikkuvuuden varhainen palautuminen voi olla suureksi avuksi lihasvoiman ylläpitämisessä..

järjestelmät

Neurologia

SMA: n kliininen kulku on epävakaa, sitä on vaikea ennustaa. Ennaltaehkäisevät toimenpiteet komplikaatioiden poistamiseksi parantavat elämänlaatua ja pidentävät elinajanodotetta. Vaikka tällä hetkellä ei ole lääkkeitä, jotka parantaisivat kokonaan SMA: ta, tällä alueella on parhaillaan käynnissä useita kliinisiä tutkimuksia..

Työskentele kapeiden asiantuntijoiden kanssa ja käytä muita resursseja

Lihasdystrofian klinikat

Yhdysvalloissa ja Kanadassa on melko suuri määrä lihasdystrofian liiton (MDA) klinikoita. Nämä klinikat ovat erikoistuneet auttamaan ihmisiä, joilla on hermo-lihassairauksia. Vierailu tällaiseen klinikkaan on potilaalle ilmainen. Kliiniset tutkimukset voidaan suorittaa myös näillä klinikoilla..

Lasten neurologia

Alueilla, joilla ei ole erikoistuneita klinikoita, lasten neurologian asiantuntijoiden tulisi suorittaa SMA-lasten seuranta, joilla on kokemusta neuromuskulaaristen häiriöiden käsittelystä.

Hengityselimet

Potilailla, jotka eivät pysty istumaan itsenäisesti, ja joskus potilailla, jotka pystyvät istumaan, voi esiintyä vakavia hengitysvaikeuksia. Kellon muotoinen rintakehä tai paradoksaalinen hengitys voivat osoittaa, että hengityslihakset (kalvoa lukuun ottamatta) ovat heikentyneet. Nielemisongelmat ja krooninen aspiraatio pahentavat tilannetta. Heikentynyt yskä vaikeuttaa eritteiden hengitysteiden poistamista. Skolioosi on raskauttava tekijä hengitysvaikeuksissa..

Lähitulevaisuudessa diagnoosin jälkeen potilaille, jotka kykenevät ja eivät pysty istumaan, tulisi saada pulmonologin konsultaatio. Yleiset ohjeet hengitysteiden tukemisesta tyypin I SMA -potilailla ja monilla tyypin II SMA -potilailla sisältävät hengitysteiden puhdistustekniikoita, kuten CoughAssist-menetelmän ja öisen ei-invasiivisen tuuletuksen, kuten BiPAP: n käytön..

Unitutkimus tulisi suorittaa obstruktiivisen uniapnean ja keskushypoventilaation tunnistamiseksi. Nämä ongelmat voivat ilmetä ennen kuin lapsella on ilmeisiä ongelmia päivällä. Jos keuhkojen kapasiteetti on alle 40% odotetusta arvosta, pääsääntöisesti on tarpeen käyttää BiPAP-laitetta yöllä. BiPAP-laitetta voidaan käyttää myös päiväsaikaan, kun siihen on kiireellinen tarve, esimerkiksi hengitystiesairauden yhteydessä tai leikkauksen jälkeen. Medical Home Portal -sivuston CPAP- ja Bilevel PAP -laitteet -osiossa on lisätietoja näiden laitteiden käytön ja sitä seuraavan hoidon merkinnöistä..

Optimaalinen ennalta ehkäisevä hoito sisältää ravinnon optimoinnin etenkin kirurgisiin interventioihin ja sairauksiin. Joillekin lapsille voidaan opettaa "kumulatiivisen" hengityksen ja stimuloivan spirometrian menetelmiä. Yleensä tällaisen koulutuksen suorittavat pulmonologisten klinikoiden asiantuntijat. "Kumulatiivinen" hengitys on seuraavan toisto: hengitys ja ilmanpidätys. Lapset, jotka menettävät keuhkokapasiteetin, hyötyvät päivittäisestä toiminnasta, mutta on melko vaikeata varmistaa tällaisen toiminnan säännöllisyys.



Jos lapsella on heikentynyt yskä, on tehtävä lyömäsoittimet ja posturaalinen vedenpoisto; CoughAssistin käyttö myötävaikuttaa myös eritteiden poistamiseen. Hengitysteiden eritteet on poistettava tarvittaessa ENT-asiantuntijan ohjaamana. Lapsille, joiden eritys on monimutkaista, voidaan lääkitystä vähentää eritystä, botuliinitoksiinin injektioita ja sylkirauhasten liittämistä. Nielemisongelmat ratkaistaan ​​optimaalisella tavalla, esimerkiksi sakeuttamalla nesteitä ja käyttämällä gastrostomiaputkia; refluksoiden ollessa läsnä, Nissen-rahastokopiointi voi olla hyödyllinen.

Varmista, että olet immunisoitu, etenkin pneumokokkirokotuksella ja vuotuisella influenssarokotuksella. Potilaille, jotka eivät pysty istumaan, ja useimmille potilaille, jotka pystyvät istumaan, on annettava RSV-ennaltaehkäisy. Hengitystieinfektioiden ja reaktiivisen hengitystiesairauden oireiden hoito on suoritettava varhaisessa vaiheessa ja sen on oltava intensiivistä. Jos sairaalahoito vaaditaan akuutin vaikean hengityselinsairauden yhteydessä, ei-invasiivista hengitystä on harkittava; SMA-lapsilla on usein vaikeuksia sammuttaa hengityslaite. Lisähapen syöttö ilman mekaanista ilmanvaihtoa tulisi suorittaa varoen, kuten tämä voi johtaa hengityskeskuksen toiminnan heikkenemiseen, mikä aiheuttaa hyperkarbiaa ja atelektaasia.

Työskentele kapeiden asiantuntijoiden kanssa ja käytä muita resursseja

Lasten pulmonologia

Useimpien SMA-lasten kohdalla pulmonologia on tarkkailtava samanaikaisesti ambulatorisen hoidon tarjoamisen kanssa (Medical Home). Tällaisten lasten kanssa sinun on otettava yhteys diagnoosiin erikoislääkäriin ja käyvä säännöllisesti myös erikoislääkärillä seurantaa varten.

Lasten unihäiriöiden diagnoosi ja hoito

SMA-lapset saattavat tarvita hengitysteitä unen aikana jo ennen ongelmien syntymistä hereillä; arvioida lapsen uni ja ryhtyä tarvittaviin toimenpiteisiin, tarvittaessa neuvotella asiantuntijan kanssa.

Lasten otolaryngologia

Suolen syljenerityksen, nielemisongelmien tai uniapnean vuoksi on syytä ottaa yhteyttä erikoislääkäriin.

Ravitsemus / fyysinen kehitys / luiden kunto

Jos ateria otetaan suun kautta, voi esiintyä ravitsemushäiriöitä. Riskitekijöitä ovat väsymys, toistuva tukehtuminen tai yskä aterioiden aikana, erittäin suuren ruokailuajan tarve. Vakiopainokaavioita ei voida soveltaa johtuen lihasmassan laskusta, joka tapahtuu yläpukeutumisesta huolimatta. Ravitsemuksen arvioinnissa mitataan usein ruumiin massaindeksiä, painon ja korkeuden suhdetta ja ihon laskostestiä trivapsin alueella. Tällaiset mittaukset voivat olla hyödyllisiä ravinteiden saatavuuden määrittämisessä. Jos lapsella on toistuvasti murtumia, sinun tulee maksimoida kalsiumin ja D-vitamiinin saanti kehossa sekä harkita bisfosfonaattien ottamista..

Huono painonnousu havaitaan usein, mikä liittyy usein ruuan saannin vähenemiseen ja hengityksen energiakustannusten lisääntymiseen. Jos vauvalla on merkittävä paino, sinun on otettava yhteyttä ammattimaiseen ravitsemusterapeuttiin. Kehon kalorien määrän lisäämiseksi voidaan käyttää Power Packing -menetelmää (ruoan kaloripitoisuuden lisääminen lisäämättä sen määrää), soseet ruokia tai gastrostomiaputkia (sekä täydellisenä korvauksena suun suun kautta otetulle ruoalle ja sen lisäksi). Vaikka gastrostomiputken käytöstä on melko vaikea päättää, istuvien kyvyttömien SMA-lasten liiallinen ruokinta voi merkittävästi vaikeuttaa hoidon järjestämistä. Ennen gastrostomiputken käyttöä päättää, perheet voivat aloittaa nasogastraaliputken kanssa. Perustiedot erityyppisistä ruokintaputkista ja yleiskatsaus lääketieteellisen kodin roolista ruokinnassa käytettävän hoidon järjestämisessä, katso kohta Ravitsemusputket ja gastrologia.

Potilaat, jotka pystyvät istumaan, sekä potilaat, jotka pystyvät kävelemään, voivat myös kokea liiallista painonnousua, mikä voi huomattavasti vaikeuttaa liikkumista; ylipainon estäminen on helpompaa kuin laihtuminen. Ensimmäisessä merkissä taipumuksesta saada ylipainoa on käännyttävä ravitsemusasiantuntijoiden puoleen..

Työskentele kapeiden asiantuntijoiden kanssa ja käytä muita resursseja

Ravitsemus / ruokavalio

Aikuisille tai ylipainoisille SMA-lapsille voi olla apua käydä lääkärillä.

Lasten endokrinologia

Jos lapsella on havaittu alhainen luun mineraalitiheys ja DERA-tutkimuksen tulosten mukaan sillä on toistuvasti murtumia, on harkittava lasten endokrinologian asiantuntijan kuulemista.

Tuki- ja liikuntaelimistö

Lihasluustojärjestelmän ongelmien, mukaan lukien nivelkontraktiot, lantion dislokaation ja skolioosin, ennaltaehkäisy ja jatkuva seuranta olisi aloitettava diagnoosin alkamishetkestä alkaen. On tarpeen ottaa yhteyttä varhaislapsuuden terapeuttisen ja terapeuttisen intervention palveluihin fysioterapian, fysiikan ja ortopedian asiantuntijoiden kanssa perheen päätöksen ja kokeneiden asiantuntijoiden saatavuuden mukaan asuinpaikassa.

Keuhkojen, maha-suolikanavan toiminnan tukemiseksi ja kehitysavun tarjoamiseksi potilaille, jotka eivät pysty istumaan, määrätään pystyasennusvälineiden käyttö. Potilaiden, jotka pystyvät istumaan, ja potilaiden, jotka eivät pysty siihen, tulisi käyttää välineitä noustakseen. Positiivisten tulosten saavuttamiseksi tällaisia ​​laitteita on käytettävä 1-2 tuntia päivässä. Tämä tukee keuhkojen toimintaa, maha-suolikanavaa, vähentää murtumien riskiä, ​​viivästyttää skolioosin ja kontraktuurien kehittymistä. Käytä ortopedisia laitteita ja välineitä, vaikka kävely ja muut aktiviteetit eivät olisi käytännöllisiä tavoitteita. Kaikkia SMA-lapsia kannustetaan käyttämään liikuntarajoitteisille tarkoitettuja skoottereita, pyörätuoleja (sekä käsikäyttöisiä että sähkökäyttöisiä) tai tarvittaessa muita laitteita, jotka mahdollistavat osallistumisen lapsen iän mukaisiin sosiaalisiin tapahtumiin. Kontraktuurien kehittymisen välttämiseksi joukko moottoriharjoituksia tulisi suorittaa päivittäin, ja leikkauksen jälkeisillä ajanjaksoilla on tarpeen jatkaa painonkuormitukseen liittyviä toimia mahdollisimman pian..

Skolioosi kehittyy yli puolessa SMA-lapsista, ja monet näistä lapsista tarvitsevat leikkauksen. Leikkauksen optimaalinen aika riippuu hengityselimen tilasta, lapsen fyysisestä kehityksestä ja selkärangan kaarevuudesta. Toisinaan korsetti lykätä leikkausta niin kauan kuin mahdollista ja saada aikaan lineaarinen kasvu ennen fuusiota; korsetti voi kuitenkin vaikuttaa haitallisesti hengityselinten toimintaan, ja sitä tulisi käyttää varoen, etenkin erittäin heikoilla lapsilla. Hengitysteiden toiminta on seurattava säännöllisesti; skolioosin eliminointi olisi suoritettava ennen vakavia hengityselinten ongelmia. Leikkaus on suoritettava, kun skolioosikulma on noin 40 astetta tai juuri ennen sitä. Leikkaukseen liittyy useita ongelmia: verenhukka, vaikeudet keinotekoisen hengityslaitteen sammuttamisessa lapsella ja pitkä kuntoutusjakso.

Lonkan subluksaatio ja dislokkaukset ovat yleisiä ongelmia potilailla, jotka eivät pysty istumaan, potilailla, jotka pystyvät istumaan, ja joskus potilailla, jotka pystyvät kävelemään. Kerran vuodessa tai joka toinen vuosi on tehtävä lonkkaröntgenkuvaus. Istuminen lonkan dislokaation kanssa on entistä vaikeampaa, sellainen dislokaatio voi vaikuttaa haitallisesti jo heikentyneeseen hengityselimeen ja aiheuttaa kroonista kipua. Perheenjäsenten on punnittava huolellisesti lonkkaeksluksaation leikkauksen riskit ja hyödyt kokeneiden ortopedisten kirurgien kanssa. Kun harkitaan mahdollisuutta suorittaa leikkaus potilaalle, joka pystyy kävelemään, on pidettävä mielessä, että liikkumattomuus tietyn ajan leikkauksen jälkeen voi johtaa supistuksiin tai muutoksiin toiminnallisissa kävelytaitoissa.

Työskentele kapeiden asiantuntijoiden kanssa ja käytä muita resursseja

Lasten ortopedia

On tarpeen ottaa yhteyttä lasten ortopedian asiantuntijaan niin pian kuin mahdollista, jotta voidaan tunnistaa lonkan dislokaatio, skolioosi ja nivelkontraktiot sekä niiden hoito; Ihannetapauksessa tämän alan asiantuntijalla tulisi olla kokemusta työskentelystä lasten kanssa SMA: n kanssa.

sairaalat

Shriners-sairaaloissa tarjotaan ortopedista hoitoa lapsille, joilla on SMA. Kartta sairaaloiden sijainneista löytyy Shrinersin lastensairaala-osiosta..

Lasten fysioterapia ja kuntoutus

Lasten fysioterapian ja kuntoutuksen asiantuntijoihin olisi otettava yhteyttä toiminnallisten kykyjen, mukaan lukien kyky suorittaa päivittäisiä toimintoja ja liikkua, optimoimiseksi.

Fysioterapia

Olisi harkittava ottamista yhteyttä fysioterapian asiantuntijoihin mahdollisimman varhaisessa vaiheessa lapsen liikealueen laajentamiseksi, hänen lihaksen lujittamiseksi, liikkuvuusvälineiden käytön harkitsemiseksi ja myös kontraktuurien estämiseksi..

Varhaiskasvatusohjelmat

Osana varhaislapsuuden lääketieteellisiä interventioita ja paikallisen tason ohjelmia pienille lapsille tarjotaan yleensä erityyppisiä terapioita (fysioterapia, kuntoutus, puheterapia jne.).

Nenä / kurkku / suun kautta / nieleminen

Nielemisongelmia esiintyy usein potilailla, jotka eivät pysty istumaan, ja potilailla, jotka pystyvät siihen. Tällaiset ongelmat voivat johtaa suuontelon ja ruoan erityksen pyrkimykseen, huonoon hengenvetoon, hampaiden rappeutumiseen ja syljeneritykseen. Potilaiden ravitsemusta tarjoavien asiantuntijoiden (nämä voivat olla kuntoutuksen tai puheterapian asiantuntijoita) tulisi optimoida tällaisten potilaiden ruokintamenetelmät. Jos lapsilla on vaikeuksia pureskella ja niellä ruokaa, ruokien soseuttaminen voi olla avuksi. Tapauksissa, joissa lapsilla on yskä, tukehtuminen, ohuiden nesteiden äänetön aspiraatio tai heihin liittyy aspiraatioon liittyviä keuhko-ongelmia, nesteet on paksunnettava sellaisella aineella, kuten yksinkertaisesti paksu tai paksu (katso nesteiden sakeuttamis- ja soseuttamistuotteet). ) Lisäksi etenkin potilaat, jotka eivät pysty istumaan, ja potilaat, jotka pystyvät istumaan, voivat tarvita ruokintaputken, nenän juovaputken, nasojejunaaliputken tai gastrostomiputken. Huomaa, että huolimatta siitä, että gastrostomiputken avulla on mahdollista varmistaa riittävä määrä kaloreita, tällainen putki ei estä suuontelon erittymisen pääsemistä hengitysteihin. Lisää kliinistä tietoa tästä aiheesta löytyy kohdasta Ravintoputket ja gastrostomia..

Työskentele kapeiden asiantuntijoiden kanssa ja käytä muita resursseja

Lasten gastroenterologia

Jos lapsesi on alipainoinen, aspiiroitu tai nielemisvaikeuksia, sinun tulee harkita ottamista yhteyttä lasten gastroenterologian asiantuntijaan. Gastrosomiputken käyttö voi olla hyödyllistä..

Yleinen lasten leikkaus

Lasten kirurgian asiantuntijaa on kuultava, jos gastrostomiputken käyttö on välttämätöntä, varsinkin jos varainkopiointia harkitaan.

Ruoansulatuskanavan ja suoliston toiminta

Ruoansulatuselimistön ongelmat, kuten refluksi, viivästynyt mahalaukun tyhjennys ja ummetus, ovat melko yleisiä. Tietoja lääkkeistä, joista voi olla hyötyä hoidossa, annetaan osassa Gastroösofageaalinen refluksi (Yleistiedot). Nissen-varakopiointia saatetaan tarvita sellaisten potilaiden hengitysteiden suojelemiseksi, jotka eivät pysty istumaan, etenkin jos suun suun kautta tapahtuu nieleminen ja aspiraatio. Ummetus on hoidettava intensiivisesti, koska ne voivat aiheuttaa epämukavuutta, pahentaa mahalaukun tyhjennysongelmaa, aiheuttaa ruokahalun heikkenemistä ja refluksia. Katso ummetuksen hoitaminen (yleinen)..

Työskentele kapeiden asiantuntijoiden kanssa ja käytä muita resursseja

Lasten gastroenterologia

Jos lapsen keho ei reagoi tavanomaiseen hoitoon, sinun tulee harkita ottamista yhteyttä lasten gastroenterologian asiantuntijaan.

Yleinen lasten leikkaus

Riippuen kokeneiden asiantuntijoiden saatavuudesta asuinpaikassa, voi olla tarpeen ottaa yhteyttä yleisen lasten kirurgian asiantuntijoihin, jos lapsi tarvitsee gastrostomiputken.

Lastenlääketieteen kehitys

Riippuen kokeneiden asiantuntijoiden saatavuudesta asuinpaikassa, kehityslääketieteellisten lääkäreiden ottaminen yhteyttä voi olla hyödyllistä ummetusongelman ratkaisemisessa käyttäytymis- ja lääketieteellisellä tasolla..

hammaslääketiede

Kontraktuurien takia monilla SMA-lapsilla on vaikeuksia avata suu suuhun. Tämä johtaa usein syömisongelmiin ja vaikeuttaa suuontelon hoitoa. Lasten hammaslääkärien tulee ottaa yhteyttä SMA-lasten hoitoon mahdollisimman pian. Jos lapsi, jolla on SMA, tarvitsee leikkausta muista syistä, kuten esimerkiksi gastrostomiputken asettamisesta, sinun tulee harkita yhdistämistä tällaiseen leikkaukseen suuontelon puhdistamiseen, tiivisteaineen levittämiseen halkeamiin ja hampaiden täyttämiseen. Jos tällaisiin toimenpiteisiin vaaditaan sedaatiota, lääkärin on ymmärrettävä siihen liittyvä suuri riski, joka johtuu hengityselinten ongelmista SMA-lapsilla.

Työskentele kapeiden asiantuntijoiden kanssa ja käytä muita resursseja

Lasten hammaslääketiede

SMA-lapsia kehotetaan aloittamaan säännölliset (vähintään kerran kuudessa kuukaudessa) lasten hammaslääkäreiden vierailut mahdollisimman varhain.

Yleinen hammaslääketiede lapsille

Tämän luettelon hammaslääkärit, joilla on asiaankuuluvaa kokemusta, ovat ilmaisseet olevansa valmiita hoitamaan erityishoitotarpeita tarvitsevia lapsia..

Lepo ja vapaa-aika

SMA-lasten tulisi voida osallistua virkistystoimintaan. Yksi nopeimmin kasvavista tällaisten tapahtumien tyypeistä Yhdysvalloissa on mukautuva urheilu. Lelut ja pelit voidaan vaihtaa lapsen kykyjen mukaisesti; vanhemmille lapsille, joilla on SMA, voidaan harkita vaihtoehtoisia tapoja opettaa ajamista. Muutosportaalimme sivulla on tietoa siitä, kuinka leluja voidaan mukauttaa lapselle. Viihde-osiosta löydät ideoita tällaisten tapahtumien järjestämiseen. Peliosassa (Cure SMA) annetaan vinkkejä, joita voi käyttää leluilla varustettuihin Game and Heal -sarjoihin. Muut suositukset antavat muut SMA-lasten perheet heidän henkilökohtaisen kokemuksensa perusteella..

Työskentele kapeiden asiantuntijoiden kanssa ja käytä muita resursseja

Viihdeohjelmat / tapahtumat

Perheitä tulisi kannustaa etsimään lapselleen mahdollisuuksia osallistua virkistystoimintaan..

Asiantuntija-avun rahoitus ja saatavuus

Perheillä voi olla vaikeuksia saada tarvitsemiaan resursseja, mutta Cure SMA: n kaltaiset organisaatiot voivat auttaa. Koska resurssit eri valtioissa ovat jonkin verran erilaisia, sillä tietoperheiden on otettava yhteyttä paikallisiin vammaisiin työntekijöihin tai vastaaviin valtion virastoihin. Lihasdystrofian yhdistyksen (MDA) klinikat toimivat monissa kaupungeissa ympäri maata, ja ne ovat loistava resurssi SMA: n saaneille lapsille ja aikuisille. MDA tukee tapaamista tällaisen klinikan asiantuntijoilta. Osittaista taloudellista tukea annetaan myös konsultointivierailuille ja pyörätuolien ostamiselle. Katso kohta Lihasdystrofian yhdistys. Perheiden tulisi oppia mahdollisuudesta tuottaa lisäsosiaalituloja (SSI) suoraan valtion virastoilta tai työskentelemällä koulutusohjelmien ja varhaiskasvatusohjelmien koordinaattoreiden kanssa. Muita hyödyllisiä ideoita löytyy osiosta Lapsellesi annettavan sairaanhoidon rahoittaminen osoitteessa.

Perhe

Perheitä olisi rohkaistava tekemään yhteistyötä tukiorganisaatioiden, kuten Cure SMA: n ja Lihasdystrofiayhdistyksen, kanssa, joiden kautta he voivat olla yhteydessä muihin SMA-lasten perheisiin. Jos lapsi on 2,5–18-vuotias, perheitä tulisi myös neuvoa ottamaan yhteyttä Desire Organizationiin, kuten Dream Factory, Make Wish Foundation ja Starlight Foundation..

On monia vaihtoehtoja tarjota asianmukainen hoito lapselle, jolla on SMA, ja avoin keskustelu vaihtoehdoista näistä aiheista voi olla erittäin hyödyllistä perheille. Jotkut perheet mieluummin luopuvat diagnosoivista ja terapeuttisista toimenpiteistä, joita ne pitävät invasiivisina, kun taas toiset suostuvat intensiivisiin toimenpiteisiin, jotka voivat auttaa pidentämään potilaan elämää. Kaikkien hoitotyön ammattilaisten tulisi ymmärtää perheen mieltymykset näissä asioissa. Toistuvat keskustelut, jotka käydään rauhallisessa ympäristössä eikä hätätilanteessa, esimerkiksi kun lapsi tarvitsee kiireellistä intubaatiota keuhkokuumeen takia, ovat tehokkaimpia. Ennaltaehkäisy, esimerkiksi ei-invasiivisen ilmanvaihdon käyttö varhaisessa vaiheessa, voi auttaa välttämään kriisitilanteita. Päätös SMA: n intensiivisestä hoidosta voidaan muuttaa milloin tahansa. Tapauksissa, joissa perheet kieltäytyvät intensiivisestä interventiosta, heidän tulisi tarjota heille lastenhoitolaitoksen palvelut. Perheohjeet ICA: n (ICC) hoitostandardia koskevalle yhteiselle johtopäätökselle (267 kt) voivat auttaa perheitä oppimaan lapsilleen suunnattavan hoidon vaihtoehtoja.

Työskentele kapeiden asiantuntijoiden kanssa ja käytä muita resursseja

Sairaalat ja lievittävä hoito

Käytä tarvittaessa sairaalahoitopalveluita, joilla on kokemusta lasten auttamisesta.

Toivo täyttörahastoja

Tällaisiin rahastoihin voidaan ottaa yhteyttä, jos lapsi on 2,5-18-vuotias.

Lasten genetiikka

Perheille on hyödyllistä ottaa säännöllisin väliajoin yhteyttä lasten genetiikan asiantuntijoihin pohtiakseen olemassa olevia ja uusia kysymyksiä (esimerkiksi geenitutkimuksen edistys, synnytyksen ja preimplantaation diagnostiikan vaihtoehdot perhesuunnittelussa sekä riskit, joille SMA-lapsen veljet tai sisaret altistuvat)..

Usein Kysytyt Kysymykset

Mitkä ovat SMA: n varhaiset merkit?

Oireet vaihtelevat potilaan iän ja SMA-alatyypin mukaan. Tyypillisesti SMA-lapsilla kehittyy hypotensio, proksimaalinen heikkous (olka- ja lantiohihnan heikkous), ravitsemusongelmat ja / tai riittämättömään hengitykseen liittyvät komplikaatiot. Varhaisia ​​heikkouden merkkejä ovat:

  • Vatsan hengitys tai apulihasten käyttö
  • Tutkimuksen suorittaja tuntee lapsen “liukastuvan käsistään” ikään kuin hänet pidettäisiin kainaloissa
  • Lapsi ei voi mielivaltaisesti taivuttaa kaulaansa makaaessaan selällään tai päänsä heittää takaisin, kun lapsi on istutettu
  • Lapsen on vaikeaa nousta lattialta (mukaan lukien suorittaa Govers-vastaanotto, sekä täysi että muutettu)

Lapsuuden lihassairauksien järjestäminen -osiossa on video, joka kuvaa merkityksellisiä merkkejä tutkittaessa varhaisessa vaiheessa lapsia, mukaan lukien SMA-potilaat..

Mitkä ovat tärkeimmät kysymykset, joihin on keskityttävä säännöllisten lääkärivierailujen aikana lääketieteellisen hoidon tarjoamiseksi SMA-potilaille?

Säännöllinen ennalta ehkäisevä arviointi istumakyvystä, nivelten liikealueesta, syömiskyvystä sekä arviointi hengityselimen painosta ja kunnosta voi auttaa parantamaan SMA-lapsen laatua ja elinajanodotetta. On myös tärkeää kysyä perheen ja yhteisön tukea ja resurssien saatavuutta, jotka saattavat vaikuttaa SMA: n saaneen lapsen saamaan terveydenhuoltoon..

Mikä on SMA: n vaikutus lapsen kehitykseen, fyysinen mukaan lukien??

SMA-lapsilla on ravitsemusvajeiden ja alipainon riski. Potilaat, jotka eivät pysty istumaan, ovat erityisen usein alipainoisia vähentyneen ruuanoton ja kasvaneiden hengityskustannusten vuoksi. Vakiopainokaavioita ei voida soveltaa johtuen lihasmassan laskusta, joka tapahtuu yläpukeutumisesta huolimatta. SMA-lapset, joiden fyysinen kehitys vastaa ”normaalien” lasten kasvukäyrää, voivat toiminnalliselta kannalta olla lihavia tai olla vaarassa kehittyä komplikaatioiksi metabolisen oireyhtymän muodossa.