Marmorinen osteopetroositauti

On olemassa useita sairauksia, jotka ilmestyvät kurssin varhaisessa vaiheessa tavanomaisena tulehduksellisena prosessina. Tällaisia ​​potilaita tutkittaessa ja hoidettaessa esiintyy kuitenkin tiettyjä vaikeuksia. Yksi tällainen harvinainen sairaus on marmoritauti..

Osteopetroosi (marmoritauti, synnynnäinen pahanlaatuinen osteopetroosi, yleistynyt osteoskleroosi, Albers-Schoenbergin tauti) on ryhmä harvinaisia ​​perinnöllisiä luustojärjestelmän sairauksia, joille on ominaista luun tiheyden lisääntyminen.

Saksalainen radiologi Albers-Schonberg kuvasi tämän sairauden ensimmäisen kerran vuonna 1904. Karshner otti käyttöön termin osteopetroosi vuonna 1926..

Luurankojen lisääntynyt tiheys osteopetroosissa johtuu osteoklastien erilaistumisen ja toiminnan rikkomisesta. Kansainvälisen luuston dysplasiasyhdistyksen (ISDS, 2006) mukaan kaikki sairaudet, joille luuntiheyden kasvu on ominaista, jaetaan ryhmiin taudin kliinisen kuvan, perintömuodon ja patogeneesin tietojen perusteella.

Termi osteopetroosi sisältää ryhmän erilaisia ​​sairauksia ja tiloja, joihin liittyy luukudoksen systeeminen skleroosi ja jotka vaihtelevat kliinisessä muodossa: oireettomasta kulusta vaikeisiin tiloihin, jotka päättyvät kuolemaan varhaislapsuudessa (enintään 3 vuotta)..

Yleisimmät osteopetroosin muodot ovat: vastasyntynyt (autosomaalisesti resessiivinen, pahanlaatuinen), keskitason (autosomaalisesti resessiivinen), myöhäinen (autosomaalisesti hallitseva, aikuisen osteopetroosi).

Tämän taudin esiintyvyys vaihtelee yhdestä 100 000: sta 1: een / 500 000 ihmistä [1]. Poikkeuksena on Chuvashian tasavalta, jossa autosomaalisesti resessiivinen osteopetroosi on yleinen esiintymistiheyden ollessa 1/3879 ihmistä [3]. Lisäksi osteopetroosi on laajalle levinnyt Costa Ricassa - 3-4 vastasyntynyttä 100 000 ihmistä kohti [2].

Vauvojen (pahanlaatuinen) autosomaalinen taantuva osteopetroosi

Hengenvaarallinen osteopetroosin muoto, joka ilmenee lapsen ensimmäisinä kuukausina. Luuntiheyden lisääntyminen, joka on ominaista kaikille osteopetroosimuodoille, johtaa luun normaalin rakenteen häiriöihin, mikä ilmenee taipumuksena usein esiintyviin murtumiin ja osteomyeliittiin. Luun kasvu hidastuu, mikä estää lapsen oikeaa kehitystä.

Pahanlaatuisen osteopetroosin tärkeimmät oireet ovat:

makrosefaalia, vesisefalia, choan-stenoosi, paranasaalisten sinusien vähentynyt pneumatizaatio;

yliherkkyysoireyhtymä, neuropsykisen ja psykomotorisen kehityksen viive;

näköelinten toiminnan rikkominen: eksoftalmos, Grefin positiivinen oire, nystagmus;

hepato- ja splenomegalia;

alaraajojen luiden kaarevuus, kylkiluiden rintakappaleiden turvotus, potilaalle tyypillisen muodostuminen: brachiokefaalinen kallo, jossa on ylemmät kaarit ja satulan nenä;

karakteristinen laboratorioveren kuva: erytropenia, anemia, lymfopenia, trombosytopenia, lymfo-, mono- ja leukosytoosi, normoblastoosi.

Kraniaalisten hermojen luiden kanavien kaveneminen, joka usein liittyy tähän osteopetroosin muotoon, myötävaikuttaa näkö-, kuulo- ja kuulovamman kehittymiseen kasvojen lihaksissa. Kuulovamma on tyypillinen 78%: lle osteopetroosipotilaista. Pahanlaatuista osteopetroosia sairastavilla lapsilla on taipumus hypokalsemiaan ja sekundaariseen hyperparatyreoosiin kehittymiseen. Imeväisten osteopetroosin vakavin komplikaatio on luuytimen tilojen skleroosi, joka ilmenee medullaarisen hematopoieesin estämisellä, mikä johtaa pansytopeniaan. Vastauksena tähän stimuloidaan maksan ja pernan ekstramedullaarista hematopoieesia, joka kliinisesti ilmenee hepato- ja splenomegaliassa.

Tällaisten lasten keskimääräinen elinajanodote on 25 ± 3 kuukautta [3].

Jos sitä ei hoideta, pahanlaatuisen pikkulasten osteopetroosin seurauksena on sepsis, keuhkokuume, verenvuototauti, joka johtaa kuolemaan.

Väliaikainen, autosomaalisesti resessiivinen osteopetroosi

Syntyessään se on yleensä oireeton ja ilmenee spontaaneina murtumina ensimmäisen elämäkauden lopulla. Sillä on samanlainen kurssi pikkulasten osteopetroosilla, mutta luuytimen tilan skleroosi ja hepatosplenomegalia ovat harvinaisia. Joissakin tapauksissa todetaan kallon hermokanavien supistumista, makrokefaliaa, anemiaa ja ankyloituneita hampaita. Jälkimmäisellä on merkittävä rooli leuan osteomyeliitin kehittymisessä.

Aikuisten osteopetroosi (autosomaalinen hallitseva, varhainen nimi - Albers-Schoenbergin tauti)

Tämä osteopetroosimuoto ilmenee vanhemmassa koulussa ja aikuisina. Sillä on useimmiten oireeton kurssi (40%: lla potilaista) ja se havaitaan sattumanvaraisesti röntgentutkimuksen aikana..

Kuva. 1 ”sandwich-selkäranka” osteopetroosipotilaalla [4]. Kuva. 2 Osteopetroosipotilaan ortopantomogramma [5].

Röntgenkuvissa oire autosomaalisesta hallitsevasta osteopetroosimuodosta on oire ”kerroslevystä” (osteoskleroosin rinnakkaiset nauhat nikamien päätylevyillä) (kuva 1). Tämän osteopetroosimuodon tärkeimmät komplikaatiot ovat: usein esiintyvät murtumat, skolioosi, nivelrikko ja luun osteomyelitis (yleensä kärsii alaleuan). Kraniaalisten hermojen kompressio on harvinaisempi komplikaatio autosomaaliselle hallitsevalle osteopetroosille (5% kaikista autosomaalisesti hallitsevasta osteopetroosista kärsivistä potilaista [4]). Tämän osteopetroosimuodon diagnoosi voi perustua ortopantomogrammin tutkimukseen, jolla voidaan havaita leukojen sienimäisen aineen lisääntynyt tiheys (kuva 2).

synnyssä

Osteopetroosin patogeneesin perusta on osteoklastien erilaistumisen ja toiminnan rikkominen, mikä tapahtuu osteoklastien normaalia toimintaa koodaavien geenien mutaatioiden vuoksi. Tällä hetkellä on tunnistettu noin 10 geeniä, joiden mutaatiot johtavat osteopetroosin eri muotojen kehittymiseen (kuva 3).

Kuva. 3 Kaavio osteoklastien toiminnallisista järjestelmistä, joiden rikkominen johtaa erilaisten osteopetroosimuotojen kehittymiseen [4].

Osteoklastit ovat erikoistuneita soluja, jotka tarjoavat luukudoksen mineraali- ja orgaanisen matriisin resorptiota. Resorptioprosessi on avainpiste luukudoksen uudelleenmuodostamisessa, säilyttäen sen biomekaaninen stabiilisuus ja mineraalien homeostaasi. Jatkuva luun resorptioprosessi estää luuytimen tilojen korvaamisen jatkuvasti syntetisoidulla nuorella luulla.

Normaalisti aikuisen luukudos uusitaan kokonaan 10 vuoden välein (luun muodostumisen ja imeytymisen normaalissa tasapainossa). Osteopetroosin kanssa tätä prosessia ei tapahdu luukudoksessa huolimatta siitä, että osteoklastien lukumäärää voidaan lisätä, normaalia tai vähentää.

Osteopetroosin autosomaalisesti resessiivisen pahanlaatuisen muodon kanssa tapahtuu geenimutaatio - TCIRG, joka vastaa ATP-riippuvaisesta protonipumpusta. Autosomaalisesti hallitsevassa osteopetroosissa mutaatio tapahtuu CLCN7-geenissä, joka vastaa kloorikanavien avoimuudesta, jotka tarjoavat luun resorptiolle tarvittavan negatiivisen Ph: n.

Kaikki tämä johtaa normaaliin luun resorptioprosessin puuttumiseen ja luuytimen onteloiden asteittaiseen korvaamiseen hypermineralisoidulla luulla..

Osteopetroosin diagnoosi

Osteopetroosin diagnoosi perustuu ensisijaisesti röntgenkuvaukseen. Tyypillisiä osteopetroosin diagnostisia merkkejä ovat:

diffuusi osteoskleroosi, johon sisältyy kallon, selkärangan ja lantion luut;

Säde- ja ulna-alueen distaalisissa päissä ”valoisat” raidat (kuva 4);

pitkien putkimaisten luiden metafyysien pullonmuotoinen laajeneminen (kuva 5);

skleroosin fokukset kallon pohjan, kallon etupään, lantion luiden alueella (jopa sienimäisen aineen täydelliseen korvaamiseen yläraajojen, lantion ja ravinteen luissa).

Kuva. 4 "valoisat" raidat säteittäisissä ja ulnaarisissa phalangeissa [4]. Kuva. 5 metafyysien pullonmuotoinen laajennus.

Tällä hetkellä osteopetroosin biokemiallinen merkki laboratoriossa on tunnistettu - aivojen isoentsyymi-kreatiinkinaasi (BB-CK), jonka havaitseminen veressä auttaa erottamaan osteopetroosin diagnoosista.

Osteopetroosi tulisi erottaa tiloista ja sairauksista, joihin liittyy luukudoksen sekundaarinen tiivistyminen. Heistä on eristetty - fluoroosi, myrkytykset lyijyllä, berylliumilla ja vismutilla, myelofibroosi, Pagetin tauti, lymfooma. Erotdiagnostiikassa ratkaiseva on ominaisuuksellisen röntgenkuvan esiintyminen.

Osteopetroositerapia

Osteopetroosin erikoistunutta etiotrooppista terapiaa ei ole. Oirehoitoa käytetään pääasiassa..

Perustana osteopetroosipotilaiden hoidolle on luuytimensiirto, joka on ainoa mahdollinen tapa pidentää pahanlaatuisen, pikkulasten osteopetroosipotilaiden elämää..

Jonkin verran menestystä osteopetroosin hoidossa on hypokalsettinen ruokavalio, joka voi edistää oireenmukaista hypokalsemiaa, hidastaen siten luuskleroosin prosessia..

Interferoni gamma-1B yhdessä kalsitriolin kanssa auttaa vähentämään luutilavuutta ja estämään hermojen puristumisen luukanavissa.

Marmoritaudin hoito sisältää myös steroidihormonivalmisteita, makrofagikolonia stimuloivan tekijän, erytropoietiinin.

Kasvo- ja suuontelon patologia, joka ilmenee osteopetroosipotilailla

Lasten osteopetroosi:

kasvojen muodonmuutokset (hypertelorismi, leveät kasvot, satulan nenä, makrokefalia) (kuva 6);

näkö atrofia, nystagmus ja etenevä sokeus, kuurous ja kasvojen lihaksen halvaus;

nenän hengitysvaikeudet (syöttösolujen ja paranasaalisten sinusien pneumaatisaation väheneminen);

hampaiden viivästyminen;

röntgenkuvissa hampaiden juuria on vaikea erottaa ympäröivistä kudoksista leukojen sienimäisen aineen lisääntyneen tiheyden vuoksi;

hampailla on epänormaali rakenne, hypoplastinen emali, lyhyet juuret. Pulparikammion kokoa voidaan pienentää voimakkaasti, ja juurikanavia ei käytännöllisesti katsoen näytetä (kuva 7);

leuan osteomyelitis on yleinen komplikaatio, joka kehittyy hampaan uuton jälkeen.

Kuva. 7 Hammaskudosten epänormaali rakenne osteopetroosipotilaalla [6].

Aikuisten osteopetroosi:

primaarinen adentia, hampaan kitkemisviive tai hampaan täydellinen pidättäminen;

kalsium-fosforikertoimen laskun seurauksena tapahtuu hypomineralisoitujen hydroksiapatiitin kiteiden muodostuminen, mikä johtaa hammaskudosten kariesvastuksen vähentymiseen;

Yksi yleisimmistä komplikaatioista, joita marmoritaudilla kärsivillä potilailla kehittyy, on osteomyeliitti, jota esiintyy yleisen immuniteetin heikkenemisen taustalla medullaarisen hematopoieesin estämisen ja verenkierron vähentyneen luukudoksen tasolla (esiintyy useimmiten alaleuassa hampaan uuton jälkeen)..

Osteopetroosin komplikaatioiden hoito ja ehkäisy maxillofacial alueella

Leuken osteomyeliitin ja osteopetroosin hoidon pääohjeet ovat varhaiset diagnoosit, märkivä fokusoitumisen riittävä avaaminen nekroottisen kudoksen täydellisellä poistamisella ja sitä seuraava valuminen. Tärkeä rooli on mikro-organismien herkkyyden määrittämisellä ja rationaalisen etiotrooppisen antibioottihoidon nimeämisellä. Hyperbaarisen hapetuksen käytöllä on menestystä myös osteomyeliitin hoidossa..

Tämän komplikaation ehkäisy on sarja toimenpiteitä, joilla pyritään estämään karies ja sen komplikaatiot, jotka johtavat kroonisen tartuntakeskuksen muodostumiseen: säännölliset ennaltaehkäisevät tutkimukset, suuhygienian korkea taso osteopetroosipotilailla. Hampaiden poisto tällaisilla potilailla tulee suorittaa tiukkojen ohjeiden mukaisesti erikoistuneissa laitoksissa.

Kasvojen keskialueen ja alaleuan luiden osteomyeliitin kliininen tapaus osteopetroosipotilaalla (marmoritauti)

Marraskuussa 2013 Pietarin lastensairaalassa Tambovin alueellisen lasten kliinisen sairaalan henkilökunta pyysi Vladimiria avuksi hoidossa lasta ylä- ja alaleuan osteomyeliitista, joka kehittyi vakavaan yleiseen somaattiseen patologiaan - marmoritautiin liittyvän taustalla.

Anamneesista tiedetään, että heti syntymän jälkeen lasta hoidettiin asuinpaikan sairaalassa (Tadžikistan) hemolyyttisen anemian vuoksi. Myöhemmin, 4-vuotiaana, vanhemmat alkoivat havaita fyysisen ja psykomotorisen kehityksen hidastumista. Tässä suhteessa suoritettiin sarja röntgenkuvia, joille määritettiin muutokset luukudoksessa, joita pidettiin tuolloin dystrofisina. Tämän yhteydessä määrättiin vitamiiniterapiaa, fosfori- ja kalsiumvalmisteita. Hoidosta huolimatta lapsen tila alkoi heikentyä, anemia alkoi lisääntyä, josta vanhemmat kääntyivät Tambovin alueellisen lastenklinikkaan. Siellä hänelle todettiin kattavan tutkimuksen, myös geneettisen tutkimuksen, jälkeen marmoritauti, anemia, yläleuan krooninen osteomyelitis. Tämän diagnoosin myötä lapsi siirrettiin jatkokäsittelyyn Pietarin lastenklinikkaan. Vladimir.

Suu- ja leukakirurgiaosastolla DGKB St. Vladimir sai lapsen, jolla oli valituksia vakavasta heikkoudesta, uupumisesta, psykomotorisen ja fyysisen kehityksen hidastumisesta, ruokahalun heikkenemisestä, fistulous-kulkeutumisesta oikealle infraorbitaalialueelle, voimakasta räjähdyshenkeä.

Lapsen tilaa maahantulon yhteydessä pidettiin vakavana. Lapsi oli passiivinen, tietoisuus pimeni, hän oli haluton ottamaan yhteyttä muihin, hän reagoi heikosti lääketieteellisiin manipulointeihin, ei osoittanut kiinnostusta ympärillä tapahtuvaan. Meningeaaliset oireet ovat negatiivisia. Iho ja näkyvät limakalvot ovat atroofisia, kuivia, vaaleankeltaisia. Ohuet ja hauraat hiukset ja kynnet. Ihonalaista rasvakudosta puuttui melkein kaikilla osastoilla. Turgor-kudos vähenee merkittävästi. Lihasten ääni on myös heikentynyt. Lapsessa havaittiin makrokefaliaa, rinnan, yläraajojen muodonmuutoksia, alaraajojen X-muotoista muodonmuutosta. Palpaation yhteydessä määritettiin yleistynyt lymfadenopatia. Lapsen korkeus oli 110 cm, paino - 10 kg. Nenän hengitys puuttui kokonaan, lapsi hengitti suuhunsa. Keuhkojen auskultaation aikana hengitys oli vaikeaa, hengityksen vinkumista ei kuultu. NPV oli 28 lyöntiä / min. Sydänäänet ovat hiljaiset, rytmiset. EKG osoitti sinus-takykardiaa, pulssi oli 135 - 140 lyöntiä / min. Suuontelon limakalvo on vaalea, kellertävällä sävyllä, kieli on edematousinen, peitetty likaisella harmaalla päällysteellä, hampaanjäljet ​​määritettiin kielen sivupinnalle. Vatsa on turvoksissa, syvä tunnustelu on saavutettavissa, maksa 5 cm etenee rintamarginaalin alapuolelta, perna 5-6 cm. Fysiologiset toiminnot eivät ole häiritseviä (kuva 9).

Kun tutkittiin oikeanpuoleisen sydänlihaksen alueen maxillofaasiaalista aluetta, fistulous-kulku määritettiin suurella määrällä märkivästä purkauksesta (kuva 8). Edessä oleva rhinoskopia paljasti myös suuren määrän märkää purkausta. Suuontelossa likaisen harmaan värisen yläleuan ja palatineen alveolaarisen prosessin fragmenttia ei peittänyt limakalvo, jonka koko oli 3,0 x 2,0 cm, osittainen adentia. Alemman leuan alueella määritettiin myös likainen harmaa luukohta, jota ei peitetty 2,0 x 1,0 cm: n limakalvolla.

Laboratorioverikokeiden mukaan vakava hyporegeneratiivinen pykolospenia määritettiin: punasolut - 1,92 x 1012 / l; valkosolut - 4,6 × 109 / l; hemoglobiini - 49 g / l; verihiutaleet - 169 × 109 / l; ESR - 60 mm / tunti. Virtsan yleisessä analyysissä proteiini määritettiin - 0,1 g / l; pH - 6,0; epiteeli - yksittäinen näkökentässä; valkosolut - 1-2 näkökenttään. Veren biokemiallinen analyysi maahantulon yhteydessä: kokonaisproteiini - 67,5 g / l; alb - 36,2 g / l; kreatiniini 24,1 umol / l; ALT - 5,3 U / L; AST - 16,0 U / L; Ca - 2,40 mmol / L; Na - 140,0 mmol / L; K - 5,33 mmol / l; CRP 55,3 mg / L; ASLO - 117,0 U / ml.

Kun kallo-, rinta- ja lantion luiden radiografia tehtiin, luukudoksen diffuusi tiivistyminen paljastui (kuviot 6, 10, 11). Ortopantomogrammilla määritettiin osteopetroosille ominainen kuva - osittainen synnynnäinen adentia, ylä- ja alaleuan muotoilemattomat hampaanjuuret, kaikkien hampaiden kruunuosan epänormaali rakenne. Luukudoksen patologisen tiivistymisen pohdinnat määritettiin myös alaleuan kondylaaristen prosessien alueella, kallon pohjan luissa (kuva 12). Kallon tietokoneella tehdyssä tomogrammissa määritettiin luukudoksen leesio, joka ulottui koko oikean ja vasemman yläleuan, palatiini-luihin, vomeeriin, osittain sikomaattisiin luihin ja sphenoidiseen luuhun (kuva 13). Luukudoksen tuhoutuminen havaittiin myös alaleuan etuosasta..

Ultraäänitutkimus vahvisti hepato- ja splenomegalian esiintymisen, joka tunnistettiin potilaan yleisen tutkimuksen aikana (kuva 16). Maksan oikea lohko oli 113 mm, vasen 65 mm. Pernan mitat olivat 109 x 45 mm.

Tulehduksen keskittymästä otetun materiaalin mikrobiologinen tutkimus paljasti Acinetobacter spp., Escherichia coli, Staphylococcus epidermidis.

Geneettisen analyysin mukaan tunnistetaan TCIRG1-geenin mutaatio, joka on vastuussa autosomaalisen resessiivisen osteopetroosin kehittymisestä.

Tutkimuksen mukaan potilaalla todettiin yläleuan krooninen osteomyeliitti, palatiini-luut, nenäluut, vomeeri, sphenoidisen luun pterygoidiprosessit, zygomaattiset luut, alaleuka. Keskimääräinen autosomaalisesti resessiivinen muoto marmoritauti. Hyporegeneratiivinen anemia. II asteen hypotrofia.

Kuulemisen jälkeen päätettiin suorittaa leikkaus elintärkeiden indikaatioiden mukaisesti kaikkien nekroottisten kudosten poistamiseksi. Lapset valmisteltiin kirurgiseen hoitoon: suoritettiin infuusiohoito, verimäärät normalisoitiin (250 ml erytrosyyttimassaa siirrettiin), antibakteerinen hoito määrättiin ensimmäisestä päivästä (kefotaksiimi 300 mg x 3 r / vrk iv; amikatsiini 75 mg x 2 r / vrk). iv; metrogil 15 ml x 3 r / päivä iv). Mikrobiologisen tutkimuksen suorittamisen ja mikro-organismien herkkyyden määrittämisen jälkeen määrätyn antibioottihoidon tehokkuus varmistettiin. Immunokorjausta varten immunofanille määrättiin 1,0 mg x 1 r / päivä IM, kompleksinen pyobakteriofagi nopeudella 10 ml x 3 r / päivä per os..

Leikkaus suoritettiin endoteraheaalisessa anestesiassa. Suuontelosta tehdyn viillon jälkeen erilliset oikean ja vasemman yläleuat, pilatiiniluut, vomerit, nenäluut, ala-nenäsuolat, osittain phengoidisen luun pterygoidiprosessit ja sygomaattisen luun yläpintaprosessit, patologisesti muuttuneet kudokset, ylä- ja alaleuan hampaiden elinkelvottomat alkeet poistettiin (Kuva 18, 19). Silikoniletkut asennettiin nenäkäytäviin. Kudoksen puuttumisen vuoksi suuontelossa muodostettiin viesti nenäontelon kanssa, joka oli väliaikaisesti peitetty jodipyyhkeellä.

Leikkauksen jälkeisellä ajanjaksolla havaittiin merkittävää paranemista, yleinen kunto ja verimäärä laskivat normaaliksi. Vain yhden päivän kuluttua tyttö siirrettiin tehohoitoyksiköstä kirurgiseen osastoon. Joka päivä hänen tilansa parani, fistulous-kurssi lakkasi toimimasta. Tyttö aktivoitui, alkoi nopeasti painoon, alkoi liikkua itsenäisesti ja syödä. Kahden viikon kuluttua suoritetun kirurgisen toimenpiteen, infuusiohoidon, veren komponenttien ja valmisteiden verensiirron, antibiootti- ja fysioterapian taustalla tulehdukselliset ilmiöt pysähtyivät kokonaan (kuva 20, 21, 22).

Suun onkaloon muodostui viesti nenäontelon kanssa, joka poistettiin myöhemmin väliaikaisesti pehmeä-elastisella muovisella obturaattorilla. Silikoniputkien pitkin muodostui nenäkäytäviä. Lapsesta luovutettiin merkittävä parannus perussairauden - osteopetroosin, väliaikaisen autosomaalisesti recesivisen muodon - tarkkailuun ja hoitoon..

Tammikuussa 2014, 11 kuukautta vastuuvapauden jälkeen, potilas otettiin Pietarin lastenklinikkaiseen sairaalaan Vladimir taas valitukset yleisestä pahoinvoinnista, heikkoudesta, nieltymästä fistulous kohtauksista submandibular alueella, suuontelossa vasemman alaleuan alveolaarisen osan alueella, selkeistä syömisvaikeuksista.

Anamneesista tiedetään, että 3 kuukautta ennen maahantuloa potilaalle kehittyi vasemmalla alaleuan alueella fistuli, jolla oli märkivä purkaus. Tältä osin vanhemmat kääntyivät Tadžikistanin hammaslääketieteen ja leukakirurgian tutkimuslaitoksen puoleen. Diagnoosilla vasemmalla puolella krooninen alaleuan osteomyeliitti. Sielle tehtiin myös leikkaus: vasemman alaleuan sekvestrektomia. Kirurgisesta hoidosta huolimatta paranemista ei kuitenkaan tapahtunut, suuontelossa vasemmalla alaleuan alveolaarisessa osassa muodostunut limakalvovauri, vasemmalla submandibulaarisella alueella oleva fistuli pysyi.

Vasemmalla olevalla submandibulaarisella alueella tapahtuva ulkoinen tutkimus maahantulon yhteydessä määritteli fistulouskurssin märkivällä purkauksella (kuva 18). Suuontelossa vasemman alaleuan alveolaarisen osan paljain fragmentti oli likaharmaa, koossa 1,0 × 3,0 cm.

Lapset tutkittiin osastolla, ja tehtiin kallon luiden tietokonepohjainen tomografia. Alaleuan vasemman puolen tuhoisa tuottava vaurio paljastui. Röntgenkuva vasemman alaleuan alueella määritettiin luukudoksen ylituotannon alueet vuorotellen tuhoamisalueilla. Verrattuna terveelliseen puoleen, vasemmanpuoleinen alaleuka oli paksunnettu kaksi kertaa (kuva 19). Vatsaontelon ultraääni osoitti merkkejä hepato- ja splenomegaliasta. Kirurgisen hoidon tarpeesta päätettiin.

Sen jälkeen kun potilaan yleinen tila oli vakiintunut infuusion, antibakteerisen hoidon, taustalla, tehtiin leikkaus endoterakeisessa anestesiassa kiireellisistä syistä: vasemman alaleuan tarkistaminen, patologisten kudosten poistaminen. Submandibulaarisesta pääsystä leuat, runko ja alaleuan haara luurankoitiin vasemmalla (kuva 20). Leikkuri ja taltta suorittivat patologisten kudosten poistamisen. Sen jälkeen alaleuan halkaisija oli noin 1,5 cm, mutta leukan jäljellä oleva osa oli väriltään vaaleanharmaa, verenvuotoinen (kuva 21, 22). Tässä suhteessa verenkierron parantamiseksi suoritettiin alaleuan vasemman puolen osteoperforointi. Haavat kuivattiin hansikkaat tutkinnon suorittaneet ja ommeltiin kerroksittain keskeytetyillä ompeleilla. Suun limakalvon vaurion reunat leikattiin rajaavalla viillolla, mobilisoitiin ja ommeltiin keskeytetyillä ompeleilla..

Leikkauksen jälkeisellä ajanjaksolla potilaan yleinen tila parani merkittävästi, verimäärät palautuivat normaaliksi, mutta alaleuan suuontelon vasemmalle puolelle muodostui 1,0 x 3,0 cm: n sauman erotusalue (kuva 23, 24). Suuontelon haava suoritettiin jodipuikolla, mutta aktiivisesta paikallisesta hoidosta huolimatta haava ei parantunut. Myöhemmin, 2 viikkoa leikkauksen jälkeen, potilaalle muodostui leuan alaleuan patologinen murtuma. Suuontelossa määritettiin alaleuan fragmentin reuna, jonka paljasti limakalvo 6,0 × 3,0 cm likaisella harmaalla värillä eikä verenvuodolla (kuva 25, 26, 27).

Kokousta pidettiin, jonka jälkeen päätettiin suorittaa toinen kirurginen toimenpide: vasemman alaleuan puolittainen resektio ja vian poistaminen samanaikaisesti yksittäisellä titaanin endoproteesilla. Ennen leikkausta rakennettiin kasvojen luurankojen 3D-malli Materialize Magics -sovelluksessa tietokoneen tomografiatiedon perusteella. Sen jälkeen BFB 3000 3D-tulostimella valmistettiin kiinteä ABS-muovista (akryylinitriilibutadieenistyreenistä) valmistettu malli. Malliin suunniteltiin kirurginen interventio, Synthesin suorittama titaaninivelletyn pään titaanilevyn MatrixMANDIBLE lisäsovittaminen.

Yhdistetyssä endotraheaalisessa anestesiassa leikkauksesta vanhaa leikkauksen jälkeistä arpia pitkin vasemman päänmandibulaarisia ja leuka-alueita, vasemmalla oleva leuka, vartalo ja alaleuan haara ovat luurankoja, murtolinja näkyy. Alaleuan vasemman puolen resektio suoritettiin. Alemman leuan jäljellä oleva fragmentti murtolinjan sivulta käsittelee leikkuri terveisiin kudoksiin (aktiivisen verenvuodon esiintyminen). Sen jälkeen asennettiin yksilöllinen titaani-endoproteesi ja kiinnitettiin kaksikorttiruuveilla (kuva 28). Haavataan ja ommellaan kerroksittain keskeytetyillä ompeleilla. Alaleuan poistettu fragmentti oli harmaanvärinen luu, kivitiheys, jossa oli muodonmuutoksia ja jyrkästi kapenevia luuytimen kanavia, märkäisen fuusion fokus (kuva 29). Alemman leuan luukudos, jolla on voimakkaat patologisen luunmuodostumisprosessit, määritettiin mikroskooppisesti. Luuytinkanavan ja luuytimen korvaaminen paljastettiin omituisella, kasvaneella alkion (retikulofibroottisella) karkeakudoskudoksen verkolla, joka koostuu proliferoivista fibroblasteista, kollageenikuiduista, täysverisistä kapillaareista (luuytimen kanavan endosteaaliskleroosi). Lisäksi patologisesti muodostetussa luuytimen kanavassa ei käytännössä ole punaista, hematopoieettista luuytintä ja emäksisten, hematopoieettisten kantasolujen, mukaan lukien erytroplastit, kerääntymiä (kuva 30). Lisäksi paljastettiin kentät tiheästä tulehduksellisesta luukudoksen tunkeutumisesta plasmaattisten solujen, lymfosyyttien, makrofagien ja runsaasti neutrofiilisten, eosinofiilisten segmentoitujen leukosyyttien kanssa karyoreksiksen ja pienen polttoaineen nekroosin ilmenemismuodoilla, mukaan lukien syntyvissä luuytimen kanavissa (osteomyelitis)..

Leikkauksen jälkeinen aika oli epätapahtumaton. Potilaan tila normalisoitui kokonaan, merkit hepato- ja splenomegaliasta hävisivät, hän alkoi syödä omillaan, puhua aktiivisesti. Kaikki haavat paranivat ensimmäisellä aikomuksella, ompeleet poistettiin 10. päivänä leikkauksen jälkeen (kuvat 32, 33, 34).

Potilaan seurantatutkimuksessa 3 kuukauden kuluttua hänen korkeus oli 120 cm, paino - 20 kg (kuva 35). Yleisessä verikokeessa pääindikaattoreiden normalisoitumista havaittiin: punasolut - 3,66 x 1012 / l; valkosolut - 6,0 × 109 / l; hemoglobiini - 109 g / l; verihiutaleet - 209 × 109 / l; ESR - 10 mm / tunti. Virtsan yleisessä analyysissä määritettiin: proteiini - 0,09 g / l; pH - 5,0; epiteeli - yksittäinen näkökentässä; valkosolut - puuttuivat.

Hoidon tuloksena tulehduksellinen prosessi lopetettiin kokonaan, kroonisen infektion painopiste eliminoitiin, alaleuan toiminta palautui kokonaan. Tulevaisuudessa suunnitellaan joukko osteoplastisia rekonstruointitoimenpiteitä kasvojen keskialueen virheiden ja muodonmuutosten poistamiseksi, pureskelutoiminnan palauttamiseksi kokonaan monimutkaisen kirurgisen ortopedisen hoidon avulla. Lapsen tilan vakauttamiseksi perussairaudesta suunnitellaan luuytimensiirtoa.

1. ↑ Bollerslev J, Andersen PE Jr / Radiologinen, biokemiallinen ja perinnöllinen todiste kahden tyyppisestä autosomaalisesti hallitsevasta osteopetroosista // Luu. - 1988. - V. 9. - nro 1. - R. 7–13;

2. ↑ Loria-Cortes R., Quesada-Calvo E., Cordero-Chaverri C. Lasten osteopetroosi: raportti 26 tapauksesta // Journal of Pediatrics. - 1977. - V. 91. - Nro 1. - s. 43–47;

3. ↑ ↑ Kirillov A.G. / Autosomaalinen taantuva osteopetroosi Chuvashiassa;

4. ↑↑↑↑↑ Stark Z., Savarirayan R. Osteopetroosi. // Harvinaisten sairauksien orphanet-lehti. - 2009. - V. 4. - nro 5;

5. ↑ David K. Lam, George K.B. Sandor, Howard I. Holmes, Robert P. Carmichael, Cameron M.L. Clokie. Marmori luutauti: Katsaus osteopetroosista ja sen vaikutuksista suun terveyteen hammaslääkäreille. // JCDA. - 2007. - V. 73. - nro 9. - R. 843-849.

6. ↑ ​​Abbas Makarem, Nosrat Lotfi, Seyed Amir Danesh-Sani, Soudabeh Naziti. Osteopetroosiin. Suun ja nielun ilmenemismuodot. // Kansainvälinen lehden pää- ja niskakirurgia. - 2012. - V. - nro 2. - s. 115-117;

7. Kirillov A. G. Autosomaalinen resessiivinen osteopetroosi: varhainen diagnoosi. // Venäjän lasten päiväkirja. - 2006. - nro 4. - S. 47-51;

8. Kirillov A. G., Vakatova I. A. Autosomaalisen resessiivisen osteopetroosin etiologian ja patogeneesin nykyaikaiset näkökohdat. // Venäjän lasten päiväkirja. - 2006. - Nro 3. - S. 45-50;

9. Botvinev O. K., Turina I. E. Vauvan marmoritauti (osteopetroosi). // Venäjän lasten päiväkirja. - 2000. - Nro 4. - S. 62-63;

10. Vazquez E., Lopez-Areas J. M., Navarro I., Pingarron L., Cebrian J.L. Maxillomandibular osteomyelitis osteopetroosissa. Raportti tapauksesta ja katsaus kirjallisuuteen // Suun, leukakirurgia. - 2009.- # 13. - s. 105-108;

11. Giter E. K., Kirillov A. G., Rogaev E. I. Autosomaalinen dominantti osteopetroosi Chuvashiassa. // Genetiikka. - 2001. T. T. 37, nro 8. - S. 1152-1155;

Patologian syyt marmoritauti ja sen hoito

Ryhmä synnynnäisiä patologioita, jotka vaikuttavat luurakenteiden muodostumiseen, erotetaan valtavasta määrästä erilaisia ​​ihmisen sairauksia. Yksi niistä, joka vaikuttaa luukudokseen ja samalla vaikuttaa muiden sisäelinten toimintaan, on osteopetroosi. Tällä patologialla, jonka saksalainen lääkäri Albers-Schoenberg kuvasi vuonna 1904, on muita nimiä: synnynnäinen osteoskleroosi, tappava marmori, marmoritauti.

Osteopetroosin esiintymistiheys on suunnilleen sama kaikissa maissa ja on yksi tapaus tämän patologian vauvan syntymästä 150-200 tuhannella terveellä vauvalla. Venäjällä on kuitenkin joitain alueita (Mari-El, Chuvashia), joilla marmoritautia todetaan useammin.

Yleistä tietoa

Osteopetroosi on perinnöllinen geneettinen sairaus, joka ilmenee koko luurannan luiden hajanaisena tiivistyksenä, niiden lisääntyneenä haurautena ja vähentyneenä luuytimen hematopoieesina. Tämän harvinaisen patologian kuvasi ensin saksalainen kirurgi Ernest Albers-Schoenberg 1900-luvun alkupuolella. Sitä kutsutaan myös toisella tavalla Albers-Schoenbergin taudiksi tai synnynnäiseksi perheen osteoskleroosiksi. Sairauksien luokituksessa MKB-10: lle annetaan koodi - Q78.2.
Tauti on harvinainen, koska sitä esiintyy yhdellä henkilöllä 20 tuhatta henkilöä kohden.

Patologiatyypit

Lääkärit erottavat kaksi taudin muotoa:

  • Pahanlaatuinen nuorten osteopetroosi. Patologia havaitaan vastasyntyneillä jopa 12 kuukauteen asti, sillä on vakava kulku, päättyy usein kuolemaan. Tauti ilmenee suurella päällä, laajalle asetetuilla silmillä, strabismuksella, vaalealla iholla ja lyhyellä vartalolla. Tässä tapauksessa ei voi tehdä ilman luuytimensiirtooperaatiota, joka on suoritettava 2-3 vuoden ajan..
  • Autosomaalinen hallitseva osteopetroosi. Tauti havaitaan murrosikäisillä tai aikuisilla, yleensä vahingossa radiografian aikana. Tämä on helpompi, hyvänlaatuinen patologian muoto. Aluksi siinä on poistettu kurssi, ainoa merkki on usein esiintyvät murtumat. Hieman myöhemmin, jos sitä ei hoideta, komplikaatioita voi esiintyä kuurouden tai kasvohalvauksen muodossa.

Kuten näette, vaarallisin varhainen marmoritauti, joka vaatii nopeita radikaaleja toimia.

synnyssä

Luukudoksen normaalin kehityksen perustana on luukudoksen osteoblastien muodostumisen ja resorption tasapaino osteoklasteissa. Osteoklastit ovat luonteeltaan luumakrofaageja, joiden rakenteessa on paljon lysosomeja, ja vapautuessaan vapautuu hydrolyyttisiä entsyymejä, jotka aiheuttavat luun itsensä tai kalkinutuneen ruston resorptiota. Osteoblastien tehtävänä on luoda ja mineralisoida uusi luukudos, ja osteoklastien - tuhota vanhat.

Osteopetroosin yhteydessä, riippumatta osteoklastien määrästä (niiden lisääntyminen, lasku tai jopa normaali), niiden toiminta on heikentynyt, ja hiilihappoanhydraasin entsyymin määrä on riittämätön. Osteopetroosin kehittymismekanismia ei tunneta täysin, mutta entsyymien puute provosoi protonipumpun häiriöitä osteoklasteissa ja sen seurauksena resorptioprosesseja, ja hapan ympäristö on tarpeen siirtyäkseen kalsiumhydroksiapatiitien mikroverisuonistoon. Näiden häiriöiden taustalla tuetaan luunmuodostumisprosesseja, niiden tiivistymistä (osteoskleroosia) ja tulevaisuudessa ylimääräisten määrien muodostumista (hyperostoosia). Endosteaalinen ja endokondraalinen luutuminen tapahtuu skleroottisten kudosten liiallisen muodostumisen yhteydessä.

Osteoblastien ja osteoklastien toiminnot ja makrokuvat

Tähän mesenkymaaliseen luurankoon liittyvään dysplasiaan liittyy kompakti aineen lisääntynyt muodostuminen, sienimäisen aineen muuttuminen jatkuvaksi valkoiseksi massaksi, joka muistuttaa marmoria. Seurauksena kyky pidättää suuri määrä suoloja kasvaa, mikä johtaa syvällisiin häiriöihin fosforin ja kalsiumin metaboliassa..

Tappava marmoritauti - osteopetroosi

Tappavan marmorin diagnoosi kuulostaa lauseelta, koska luurakenteiden kasvu johtaa luuytimen siirtymiseen, mikä vastaa veren muodostumisesta. Verisoluja päivitetään jatkuvasti, ja hematopoieettiset toiminnot on toteutettava täysimääräisesti kypsien funktionaalisten leukosyyttien, punasolujen jne. Saavuttamiseksi. Usein osteopetroosin yhteydessä esiintyy luuydinvälitteisen hematopoieesin polttoja, esimerkiksi pernassa. Koska patologia kehittyy hitaasti, ne ovat tapa kompensoida anemiaa, mutta jossain vaiheessa elimistö ei selviä ja kriittinen anemia esiintyy, immuniteetti heikkenee, infektiot kiinnittyvät, keuhkokuume kehittyy ja ennenaikainen kuolema.

Heti selvä, osteopetroosi on ”tappava marmori”, että se on luupatologia: usein murtumia, muodonmuutoksia, kasvun hidastumista, jalkojen ja alaselän kipuja. Sairaiden lasten kasvoissa on havaittavissa muutoksia - poskipäät ovat leveämpiä, silmät etäämpää, nenä on masentunut, huulet ovat täynnä.

Osteopetroosi lapsella

Syyt ja kehityksen mekanismi

Osteopetroosi ilmenee luukudoksen merkittävällä tiivistymisellä ja siitä tulee epätasapaino sen muodostumisprosesseissa. Normaalin luurakenteen muodostamiseksi tarvitaan kahden tyyppisiä soluja: osteoblastit ja osteoklastit samanaikaisesti. Ensimmäiset solut samoin kuin niiden ”jälkeläiset”, osteosyytit, ovat itse asiassa luun rakenneosia, ja niiden lukumäärä ja ominaisuudet määrittävät luun tiheyden ja kovuuden. Osteoklastien vaaditaan osallistumaan luukudoksen uudistumiseen ja ne ovat vastuussa vaurioituneiden tai "vanhentuneiden" osteoblastien ja osteosyyttien oikea-aikaisesta tuhoamisesta.

Näiden solujen toimintaa, joilla on erilaisia ​​toimintoja, säännellään geneettisellä tasolla; Tutkijat ovat tunnistaneet ainakin kolme vastaavaa geeniä ihmisen DNA: ssa. Niiden tasapainoinen toiminta varmistaa vauvan luulaitteiston muodostumisen synnytyksessä, sen kehityksen ja kasvun ihmisen ikääntyessä sekä luun uudistumisen vammojen tai sairauksien jälkeen. Osteoblastien ja osteoklastien aktiivisuuden välinen tasapaino mahdollistaa luukudoksen erityisen rakenteen luomisen, jolla on ominainen solujen ja solujenvälisen matriisin yhdistelmä. Lisäksi putkimaisissa luissa, jotka johtuvat osteoklastien pidättämi- sestä osteoblasteista, on sisäinen kanava, johon luuytin sisältyy. Ja sen läsnäolo, kuten kaikki tietävät, on välttämätöntä normaaliksi verenmuodostukseksi.


Luun rakenne osteopetroosissa tulee tiheämmäksi ja muistuttaa marmoria

Osteopetroosi on synnynnäinen ja lisäksi perinnöllinen sairaus. Tämä vahvistaa patologian yleisemmän kehittymisen perheissä, joissa se on jo havaittu muilla sukulaisilla. Siksi, vaikka sairauden luonnetta ei ole vielä täysin tutkittu, sen etiologiassa (syyt) ja patogeneesissä (kehitysmekanismit), geneettinen tekijä on ensisijaisen tärkeä. Tähän mennessä tiedetään varmasti, että hiilihappoanhydraasi-entsyymin tuotannosta vastaavan geenin "toimintahäiriöt" on ehdottomasti yksi syy marmoritaudin muodostumiseen..

Tämän entsyymin puuttuessa osteoklastit muuttuvat riittämättömästi aktiivisiksi, kun taas niiden lukumäärä ei ole enää niin tärkeä. Se voi olla normaali, vähentynyt tai lisääntynyt. Seurauksena on, että tärkein osteoblastien ja osteoklastien välinen tasapaino rikotaan, ja luukudos alkaa kasvaa, tiivistyä ja muuttaa rakennettaan. Siitä tulee niin tiheä, että osiossa se on hyvin samanlainen kuin marmori, minkä vuoksi yksi sen nimistä meni.

Mutta lisääntynyt tiheys ei anna sille lisävoimaa. Päinvastoin, luista tulee hauraampia ja hauraampia, etenkin reisiluusta. Tällöin havaitaan synnynnäiselle osteoskleroosille ominainen piirre: periosteum ei ole mukana patologisessa prosessissa. Tämän vuoksi kaikki murtumat kasvavat yhdessä hyvin, normaalisti tai hiukan hitaammin.


Marmoritauti havaitaan usein sukulaisilla.

Osteoblastien lisääntynyt aktiivisuus on vaarallista paitsi luun haurauden lisääntymisen kannalta. Luukudoksen liiallinen liikakasvu johtaa siihen tosiseikkaan, että kanavat, joissa luuytin sijaitsevat, ovat "kiinni". Ja tällä on merkittävä vaikutus hematopoieesiin (hematopoieesi), hidastaen ja hajottamalla sitä, jota alkaa ilmaista tietyillä kliinisillä oireilla. Mutta elin pyrkii kompensoimaan veren muodostumisen tärkeiden polttojen kuten luuytimen menetykset. Seurauksena muodostuu hematopoieesin lisäpisteitä, jotka sijaitsevat muissa sisäelimissä. Ensinnäkin pernassa ja maksassa, sitten imusolmukkeissa. Näillä prosesseilla on myös tietty kliininen "heijastus", erityisesti, mikä ilmenee näiden elinten koon lisääntymisenä.

Luokittelu

Taudilla on useita muotoja kuvan vakavuudesta ja perinnöllisyyden ominaisuuksista riippuen:

  • Pahanlaatuinen pikkulasten varhainen muoto (autosomaalisesti resessiivinen) on ominaista lasten kantajille, asetetaan kohdun sisäiseen kehitykseen, johtaa useimmiten kuolemaan.
  • Autosomaalinen hallitseva myöhäinen hyvänlaatuinen muoto ja kalloholven luiden paksuuntuminen.
  • Albers-Schoenbergin kuvaama klassinen patologia, joka aiheuttaa harjanteen merkittäviä muodonmuutoksia ja lantion muutoksia "luu luussa" -tyypin mukaan. Luurakenteiden kaoottinen ryhmittymä havaitaan, luuytimen tila täytetään kaarevilla sidoksilla kerrostetuilla konglomeraateilla tai lamellisilla luukudoksilla.

Kuinka tauti ilmenee?

On tärkeätä huomata, että osteopetroosin käsite sisältää useita patologian muotoja, jotka esiintyvät epätasaisesti ja joilla on erilainen ennuste. Ne voidaan edustaa seuraavasti:

  • sairauden muodot, joiden toiminnalliset poikkeamat on ilmaistu hiukan, suotuisalla ennusteella;
  • progressiiviset muodot, jotka tarjoavat kohtalokkaan osteopetroosin, jos patologia havaitaan vastasyntyneellä lapsella;
  • muodot, joissa taudin merkit ilmenevät varhain;
  • tapaukset, joissa kliininen esitys on myöhäistä.

Riippuen siitä, mikä sairauden muoto kehittyy tietyllä potilaalla, määritetään joukko ominaisia ​​oireita. Yksi taudin harvinaisimmista muodoista on patologisen prosessin varhainen alkaminen, joka ilmenee pieninä lapsina. Näitä muotoja pidetään vaarallisimpana ja mahdollisesti tappavina, koska patologian eteneminen tapahtuu nopeasti ja tasaisesti..

Pieni lapsi alkaa tainnuttaa; mitä vanhempi hän saa, sitä selvempi viive on. Lisäksi havaitaan anemian merkkejä, lisääntynyttä verenvuotoa, mustelmien helppoa muodostumista, maksa ja perna kärsivät, tarttuvat komplikaatiot liittyvät. Valitettavasti ilman radikaalia kohtelua tällaiset vauvat on tuomittu kuolemaan, kuolema tapahtuu ensimmäisenä elämänvuotena.

Marmoritauti on yleisempää ja suotuisampaa vanhemmilla lapsilla, murrosikäisillä ja nuorilla. Joissakin tapauksissa se tapahtuu ilman kliinisiä oireita, ja lisääntynyt luutiheys havaitaan vain röntgenkuvan aikana. Useammin klinikka on kuitenkin edelleen läsnä, vaikkakin se ilmenee epätasaisesti eri potilailla.

Siksi marmoritaudin tärkeimmät kliiniset merkit voidaan ilmaista seuraavasti:

Suosittelemme lukemaan: Osteoskleroosin oireet

  • anemiaoireiden esiintyminen (lisääntynyt väsymys ja heikkous, ruokahaluttomuus, ihon ja limakalvojen vaaleampi värisävy, verikokeen tunnusomaiset muutokset);
  • asteittainen pernan, maksan, joidenkin imusolmukkeiden laajentuminen;
  • tukilaitteen tai kasvojen luurangan muodonmuutosten esiintyminen luukudoksen liikakasvusta johtuen;
  • hampaan epätarkkuuden seurauksena esiintynyt vääristyminen, viivästynyt purkaus, laaja karies;
  • hermojen runkojen puristuminen umpeen kasvaneella luulla, mikä johtaa halvaantumiseen, pareesiin, näön tai kuulon menetykseen;
  • este aivo-selkäydinnesteen normaalille kiertämiselle selkäytimen kanavassa ja aivoissa, mikä voi aiheuttaa vesirotuusta.

Kuten yllä olevista oirekomplekseista voidaan nähdä, osteopetroosilla ei ole riittävän spesifisiä kliinisiä oireita. Joten anemiaa esiintyy monissa muissa sairauksissa, sama voidaan sanoa turvonneista imusolmukkeista tai maksasta. Siksi synnynnäinen osteoskleroosi on erotettava sellaisista patologioista kuten lisäkilpirauhasen sairaudet (hyperparatyreoosi), hypervitaminoosi D (D-vitamiinin yliannos ensimmäisen elämän vuoden lapsilla), lymfogranulomatoosi, Pagetin tauti, pahanlaatuisten kasvainten metastaasit. Erittäin suuri rooli differentiaalidiagnostiikassa kuuluu ylimääräisiin laboratorio- ja instrumenttimenetelmiin.


Väsymys on yksi anemian oireista.

oireet

Ensimmäiset oireet ilmenevät varhaisessa iässä, lapsilla on:

  • perusteeton kipu raajoissa;
  • migreeni;
  • myöhäiset ensimmäiset vaiheet ja ensimmäiset hampaat;
  • kalpeus;
  • huimaus ja taipumus heikentyä;
  • heikentynyt immuniteetti;
  • heikentynyt tai kadonnut näkö, kuulo;
  • väsymys kävellessä;
  • kasvuviive;
  • luurangan ja kallon visuaalisesti havaittavat muodonmuutokset ilman fyysisen kehityksen poikkeamia.

Sairautta kutsutaan myös "marmoriksi", koska luukudoksen lisääntyessä sen kalkkipitoiset, hauraat luut lisääntyvät ja joustavuus menetetään. Potilailla on suuri patologisten murtumien riski, useimmiten lonkkaluut. Hauraus on pääasiallinen taudin ilmenemismuoto aikuisilla. Periosteumin säilymisen takia niiden fuusio on yleensä oikea-aikaista, mutta jos endostaasi ei osallistu osteogeneesin prosesseihin ja luuytimen kanavaskleroosiin, se voi hidastua. Murtumapaikoissa muodostuu luukupuja ja voi kehittyä osteomyeliitti, joka usein aiheuttaa sepsistä..

Liiallinen luukudos ja hyperostotinen dysplasia johtavat:

  • kallon, rinnan luiden muodonmuutokset, selkärangan rikkomukset;
  • hermojen puristuminen ja seurauksena perifeerinen pareesi, halvaus ja jopa sokeus;
  • hypoplastisen anemian ja verenvuototaidon hidas kehitys.

Tappavan marmorin perusteet

Harva tietää, mikä osteopetroosi on. Tämä on geneettinen patologia, jossa vaikuttaa putkimaiset luut, lantio, kallo ja selkäranka. Luukudos tulee raskaaksi, tiheäksi mineraalien ylimäärän takia, mutta samalla menettää joustavuutensa. Patologisen tutkimuksen aikana asiantuntijan on vaikea leikata luita, mutta samalla ne murtuvat helposti. Sitten voit nähdä, että luiden pinta on melko sileä ja sen kuvio muistuttaa marmoria. Tälle patologialle on tyypillisiä murtumia, koska liian tiheät ja hauraat luut eivät pysty pitämään kehoa.

Viite. Varhaisessa synnynnäisessä osteoskleroosissa lapset kuolevat usein varhaisessa iässä (2 - 3 vuotta). Tragedian välttämiseksi sinun on aloitettava hoito mahdollisimman pian.

Marmoritaudissa luut kasvavat sisäpuolella ja täyttävät vähitellen sisäontelon. Tämä uhkaa nivelkanavien kaventumista, joka lopulta kokonaan syrjäyttää. Sitten kehittyy anemia, esiintyy hepatosplenomegaliaa (maksan, pernan laajentuminen), luuston muodonmuutos on mahdollista, hampaat purkautuvat hitaammin, näkö on heikentynyt näköhermon puristuksen vuoksi. Sairaat lapset ovat kehityksessä jälkeenjääneitä.

Viite. Lääketieteellisten tilastojen mukaan synnynnäinen osteoskleroosi diagnosoidaan yhdellä lapsella 200 - 300 tuhannesta. Mutta joissain etnisissä ryhmissä tauti on yleisempi, esimerkiksi Chuvashiassa sen oireita löytyy yhdeltä vauvalta 3500: sta ja Mari-Elissä (Venäjän tasavalta) - yhdellä vastasyntyneellä 14000: sta..

On syytä mainita, että patologian kuvasi ensimmäistä kertaa saksalainen lääkäri Alberts-Schoenberg.

Testit ja diagnostiikka

Osteoskleroosin prosesseja voidaan havaita muissa patologioissa, joten erotusdiagnoosi D-hypervitaminoosin, hypoparatyreoosin, Pagetin taudin, meloreostoosin, lymfogranulomatoosin ja metastaasien kanssa on välttämätöntä.

Diagnoosia varten röntgentutkimukset vaaditaan paljastamaan tuki- ja liikuntaelimistön kaikkien luiden - kallopohjan, putkimaisten luiden, kylkiluiden ja selkärangan - terävä tiivistyminen. Se ilmaistaan ​​röntgenkuvien absoluuttisena opasiteettinä, etuseinusten ja muiden ilma-onteloiden, medullaarisen kanavan ja valitun aivokuoren kerroksen puuttumisena. Putkimaisten luiden röntgenkuvauksessa voi olla poikittaisia ​​valaistuksia, jotka muistuttavat marmorikuviota. Ulkoisella muuttumattomalla muodolla luilla voi olla paksunemisia ja pyöristettyjä luiden epifyysiosissa ja naudan paksunemisia luiden metafyysissä.

Röntgenkuvaus marmoriluista

Verikokeissa havaitaan lisääntynyt määrä leukosyyttejä ja normoblastien (verisolujen epäkypsät muodot) läsnäolo, hypokalsemia. Taudin dynamiikan tutkimiseksi seurataan luutiheyden muutoksia (densiometria).

diagnostiikka

Potilaan alkuperäisen haastattelun aikana hänen valituksensa selkeytetään, anamneesi on varmasti määritelty, jolloin perheen osteoskleroositapauksilla voi olla suuri merkitys. Lääkäri havaitsi sellaisia ​​oireita kuin ihon ja limakalvojen heikkous, hampaiden kasvuhäiriöt, luun muodonmuutokset, jännerefleksien vakavuus sekä näkö- ja kuuloelinten tila. Lisäksi lisätään diagnostisia menetelmiä:

  • kliininen verikoe;
  • biokemiallinen verikoe;
  • Röntgenkuvaus;
  • MRI tai CT.

Verikoe paljastaa hypokromisen anemian, josta käy ilmi hemoglobiinin, punasolujen ja väriindikaattorin määrän lasku. Biokemiallinen analyysi määrittää kalsium- ja fosforipitoisuuden. Röntgentutkimuksen tuloksista tulee hyvin paljastavia. Kuvissa luukudos näyttää erittäin tiheältä ja sen väri on tasainen, ilman merkkejä kanavien tai verisuonten ja hermojen aukkojen läsnäolosta.


MRI auttaa diagnosoimaan lopullisesti osteopetroosin, määrittämään sen muodon ja vaiheen

Luurakenteiden tilan määrittämiseksi tarkemmin ja sairauden vaiheen selvittämiseksi määrätään magneettikuvaus tai tietokonepohjainen tomografia. Tämän tyyppisten tutkimusten avulla voit "nähdä" luun kerroksittain, arvioida marmoritaudin etenemisnopeutta, sen vaaraa ja potilaan ennustetta.

Marmoritauti lapsilla

Luuytimen kanavan skleroosi ja hematopoieettisten prosessien rikkominen johtavat sellaisten patologioiden kehittymiseen lapsilla:

  • hypokrominen anemia (anemia);
  • kompensoiva hepatomegalia (maksa suurentunut);
  • splenomegalia (patologisesti laajentunut perna);
  • lymfadenopatia (suurentuneet imusolmukkeet).

Osteoskleroosin varhaisen kehityksen seurauksena voi esiintyä vesisefaliaa.

ilmenemismuotoja

Tappavalla marmorilla on seuraavat oireet:

  • Patologiset murtumat ja muut tuki- ja liikuntaelinten sairaudet.
  • Hematopoieettisen järjestelmän tappio.
  • Neurologiset häiriöt.
  • Heikentynyt immuniteetti.
  • Laajentunut maksa ja perna.
  • Kuulovammat, visio.
  • Kehitysviive.


Osteopetroosin yhteydessä kallo ja raajat ovat muodonmuutokset, hampaat purkautuvat myöhään

Osteopetroosin kulku on muodosta riippumatta melko vakava. Käytännöllinen sairaus aiheuttaa aina komplikaatioita, jotka heikentävät elämänlaatua ja tekevät potilaasta vammaisen.

Luukudoksen ylituotannon takia luuydin siirtyy, mikä johtaa patologisiin muutoksiin veressä. Sitten on kaikkien verisolujen (punasolujen, valkosolujen, verihiutaleiden) vajaus. Tästä syystä anemian todennäköisyys kasvaa (punasolujen, hemoglobiinin puute). Tauti ilmenee ihon, limakalvojen valkaistumisena, lisääntyneenä väsymyksenä, hengästyneenä, huimauksena, toistuvina vilustumina, taipumukseksi pyörtymiseen.

Huomio. Trombosytopenia (verihiutaleiden puute) ilmenee taipumuksena verenvuotoon, veren hyytymisen vähenemiseen, mustelmien esiintymiseen.

Immuunijärjestelmän heikkenemiseen liittyy myös luuytimen siirtyminen, jossa tuotetaan valkosoluja (immuniteettisoluja). Siksi marmoritautia sairastava potilas kärsii usein infektioista (keuhkoputkien, keuhkojen tulehdus jne.). Joillekin potilaille kehittyy veremyrkytys.

Veren muodostumisesta vastuussa olevan luuytimen toiminnot siirtyvät maksaan ja pernaan. Liiallisen kuormituksen vuoksi ne lisääntyvät, joskus ne vievät suurimman osan vatsan tilasta.

Osteopetroosille tyypillinen oire on patologiset murtumat. Niitä esiintyy minimaalisesti fyysisesti. Tässä tapauksessa vahvat luut vaurioituvat (yleensä reisiluu). Sitten vaarallisten sairauksien, kuten nivelrikon (nivelruston asteittainen tuhoaminen), osteomyeliitin (luuinfektio), riski kasvaa..

Lisäksi kallon, raajojen (O-muotoiset jalat) ja selkärangan muoto voi muuttua potilailla. Tämä johtaa väsymykseen, kipuun liikkeen aikana. Lapset tarttuvat myöhään, karies vaikuttaa heihin.

Ruokavalio osteopetroosia

Ruokavalio hedelmiä ja vihanneksia

  • Tehokkuus: 3-4 kg 7 päivässä
  • Päivämäärät: 3–7 päivää
  • Tuotteiden hinta: 1200-1300 ruplaa. viikolla

Ravinnon on oltava täydellistä, sisältää kaikki tarvittavat ravintoaineet ja ravintoaineet. Ruokavaliossa tulisi olla runsaasti vitamiineja, joten valikossa on paljon tuoreita vihanneksia, hedelmäsalaatteja ja mehua marjojen kanssa.

Kalkkitumisen ja luun muodostumisen voimistumisen estämiseksi on tarpeen rajoittaa kalsiumia sisältävien tuotteiden saantia.

Diagnostiset toimenpiteet

Oikea-aikainen diagnoosi voi suojata potilasta monilta komplikaatioilta.

Jos epäilet patologiaa, ota yhteyttä ortopediin. Ensin, lääkäri kerää anamneesin, kysyy oireista, osteopetroositapauksista lähisukulaisilla.

Kattava diagnoosi koostuu seuraavista menetelmistä:

  • Kliinisen verikokeen avulla hemoglobiinipuutos voidaan todeta osoittaen anemiaa..
  • Veren biokemia havaitsee fosforin, kalsiumin puutteen, mikä osoittaa luukudoksen tuhoutumisen.
  • Radiografia auttaa havaitsemaan luiden patologisia muutoksia, luukanavan kaventumista tai puuttumista.
  • CT: tä ja MRI: tä käytetään luukudoksen kerroskerroksiseen tutkimukseen, auttaa määrittämään vaurioaste..

Kattava prenataalinen diagnoosi voidaan suorittaa jo 8 raskausviikolla sen määrittämiseksi, onko sikiö altis osteopetroosille vai ei.

Viite. Liiallista skleroosia havaitaan myös osteomyeliitissa, riisissa, Hodgikin-taudissa (imukudoksesta kehittyvä kasvain), osteoskleroottisen syövän metastaaseissa. Siksi on tärkeää erottaa marmoritauti edellä mainituista patologioista.

Ennuste

Koska patogeneettistä hoitostrategiaa ei ole kehitetty, luunmuodostumisprosesseja ei ole mahdollista normalisoida, asteittainen vamma esiintyy, voimme vain yrittää selviytyä tämän prosessin seurauksista ja komplikaatioista. Anemian, luun epämuodostumien oikea-aikainen hoito antaa kuitenkin luoda suotuisat elinolosuhteet.

Lapsen patologian estämiseksi vanhempien tulisi tehdä prenataalinen diagnoosi 8 raskausviikon jälkeen, etenkin jos synnyinpuussa on ihmisiä, jotka kärsivät tästä vaivasta..

Syntymätön osteoskleroosi

Geneettisten sairauksien todellisia syitä ei tunneta. Lääkärit väittävät, että se kehittyy kolmen geenin mutaation takia, jotka ovat vastuussa luusolujen muodostumisesta ja hyödyntämisestä, samoin kuin joidenkin hematopoieesin vaiheiden vuoksi. Luut koostuvat osteoblasteista, jotka ovat välttämättömiä niiden luomiseen ja mineralisaatioon, samoin kuin osteoklasteista, jotka auttavat tuhoamaan luukudoksen vanhentuneita komponentteja. Yhden geenin mutaatio häiritsee osteoklastien tuotantoa. Uskotaan, että tämä johtuu karbonaattidehydrataasin (entsyymi, joka säätelee luun hajoamista) puutteesta..

Eli patologia syntyy siitä tosiasiasta, että tasapaino luiden muodostumisen ja tuhoutumisen välillä on häiriintynyt. Syynä tähän on osteoklastien puute tai niiden toiminnallisuuden rikkominen.

Seurauksena luukudoksen tiivistyminen ja lisääntyminen tapahtuu, koska vanhoja soluja ei tuhota. Luista tulee hauraampia, solunsisäiset onkalot korvataan sidekudoksella. Sitten verisuonet ja hermot puristuvat, mikä uhkaa vaarallisilla komplikaatioilla (anemia, turvonneet imusolmukkeet, hepatosplenomegalia jne.) Ja kuolemalla.

Lasten marmoritaudin pahanlaatuisella muodolla on autosomaalinen taantuva perintömekanismi. Eli molemmilla vanhemmilla on mutatoituneet geenit. Tämä on ominaista joillekin etnisille ryhmille..

Hyvänlaatuisella osteopetroosimuodolla on autosomaalisesti dominantti perintötyyppi. Tämä tarkoittaa, että mutatoitunut geeni välittyy yhdeltä vanhemmalta. Tämän tyyppinen patologia on yleisempää..

Huomio. Jos perheessäsi on osteopetroositapaus, tarvitaan geenitutkimus mutatoituneiden geenien tunnistamiseksi. Tämä on tiedettävä ennen raskauden suunnittelua..

Ennaltaehkäisevät toimenpiteet

Suuri riski osteopetroosin kehittymiselle vauvalle tämän patologian omaisten sukulaisten läsnäollessa.
Sikiön sairauden määrittämiseksi käytetään perinataalidiagnoosimenetelmiä tappavan marmorin tunnistamiseksi raskauden aikana 8 viikosta alkaen. Pikemminkin se ei ole ehkäisevä toimenpide, vaan toiminta, jonka avulla puolisot voivat tehdä tietoon perustuvan päätöksen..

Luukudoksen patologisia muutoksia ei voida estää. Murtumia ja luun epämuodostumia voidaan estää vain osittain hyvinvointimenettelyillä (uinti, voimistelu) ja asianmukaisella ravitsemuksella.

Vaara

Luiden lisääntyneen haurauden takia potilaalla on usein murtumia, joilla on vähän vaikutusta. Vahvat lonkkaluut vaurioituvat useimmiten..

Lääkärit korostavat "tappavan marmorin" muita seurauksia:

  • Hitaa leuan kehitys, pitkittynyt hammashoito, kariesvauriot, suun tulehdukset.
  • Aivojen dropsy, kohonnut verenpaine, sokeus, kuurous, kasvohalvaus, nystagmus.
  • Usein esiintyvät tartuntataudit, kuten keuhkokuume, nenätulehdus, sepsis.
  • Anemia.
  • Esiintyminen verenvuotoon.
  • Luuston eri osien muodonmuutos (kallo, selkä, raajat).
  • hepatosplenomegalia.
  • Turvonneet imusolmukkeet.
  • Fyysisen ja henkisen kehityksen viive.

Pätevän hoidon puuttuessa vammaisuuden ja kuoleman riski kasvaa.

tehosteet

Ehkä ei ole syytä puhua osteopetroosin lapselle aiheuttamasta vaarasta - tämä on jo ymmärrettävää. Asiantuntijat ovat havainneet joukon komplikaatioita, joita voi esiintyä ennenaikaisesti aloittamattoman tai väärin perustetun hoidon taustalla: maksan tubulaarinen asidoosi, selkäytimen ja aivojen kalkkiutuminen, lymfadenopatia. Lisäksi osteoskleroosi voi toimia impulssina ulkoiselle vääristymiselle ja henkisen kehityksen estämiselle. Vaarallisimpia ovat kuitenkin hematopoieettiset toiminnot. Seurauksena patologia voi johtaa kehon puolustuskyvyn heikkenemiseen, kriittiseen anemiaan ja jopa kuolemaan.


Kuva: lapsen anemia

Kuinka marmoritauti hoidetaan??

Marmoritauti hoidetaan avohoidolla, potilaita ei yleensä sijoiteta sairaalaan. Hoito koostuu useista osista:

  • Tukeva huumehoito. Potilasta hoidetaan kalsitoniinilla ja kalsitriolivalmisteilla, kortikosteroideilla, erytropoietiinilla, interferoni gammalla.
  • Luuytimensiirto. Yleensä tämä on ainoa enemmän tai vähemmän tehokas tapa hoitaa tautia. Tämän toimenpiteen avulla voit pysäyttää patologisen prosessin, mutta se ei poista sen olemassa olevia seurauksia..
  • Vahvistaa hermoa ja lihaksia. Tätä varten määrätään kohtalaisia ​​urheilukuormia (uinti, liikuntahoito), hierontaa, fysioterapiaa.
  • Erityinen ruokavalio. Potilaan ruokavaliossa tulisi olla riittävä määrä proteiineja, rasvoja, hiilihydraatteja, vitamiineja ja mineraaleja. Ruokavalion tulisi sisältää myös vähentyneitä kalsiumirikkaita ruokia..
  • Kylpylähoito.

Lääkitys Luuytimensiirto Hermon ja lihaksen vahvistaminen Erityinen ruokavalio

Luun normaalia kulkua ei voida vielä täysin palauttaa. Hoidon jälkeen potilaan on osallistuttava säännöllisesti ortopediseen neuvotteluun.

syyt

Tarkkaa syytä "tappavan marmorin" kehitykseen ei ole vielä selvitetty. Useimmissa tapauksissa tämä on sairaus, joka on periytyvä, eli perheluonteinen. Hajanaisia ​​tapauksia, joita myös esiintyy, ei kuitenkaan voida sulkea pois..

Tämän oireyhtymän perinnöstä tunnetaan kaksi varianttia - autosomaalinen hallitseva ja autosomaalisesti recessiivinen.

Ensimmäisessä tapauksessa tauti leviää todennäköisyydellä 50–75%, mutta sen oireet eivät ole niin vakavia ja ennuste on suotuisampi. Yhdellä vanhemmista on välttämättä merkkejä taudista, jonka vakavuusaste on vaihteleva. Potilaat elävät tarpeeksi kauan, vaikka heidän elämänlaatu kärsii.

Toisessa tapauksessa perintötodennäköisyys on 25%, molemmat vanhemmat ovat pääsääntöisesti "väärän" geenin kantajia. Taudilla ei ole kliinisiä oireita. Autosomaalisesti recessiivinen variantti on erittäin vaikea. Patologia kehittyy nopeasti ja ilman hoitoa, vauva kuolee pian syntymän jälkeen.

On myös ehdotettu, että tämä oireyhtymä liittyy lisäkilpirauhasten liikatoimintoihin ja heikentyneeseen D-vitamiinin aineenvaihduntaan, mutta he eivät ole saaneet vakuuttavia todisteita..

Taudin diagnostiikkamenetelmät

Taudin diagnoosilla määritetään marmoritaudin tyyppi, sen vaihe ja vakavuus. Lääkärit käyttävät sellaisia ​​instrumentti- ja laboratoriotutkimusmenetelmiä:

  1. Geneettinen analyysi - erittäin tarkka analyysi, joka määrittelee patologian tyypin ja ennustaa sen kulun;
  2. Virtsan ja veren yleiset ja biokemialliset analyysit (kreatiinkinaasi-BB: n, tartraattiresistentin alkalisen fosfataasin ja muiden immunokemiallisten markkerien pitoisuus ja läsnäolo määritetään luukudoksen patologiassa);
  3. Selkärangan röntgenkuvaus / MRI / CT (marmoritaudissa vaurioituneet luut näyttävät kirkkaanvalkoisilta ja niiltä puuttuu läpinäkyvyys, hartioiden ja lonkkien luut muuttuvat rypälemäisiksi, selkäranka on litistynyt, rintaontelo ovat pienentyneet tai kasvaneet, kallorasia ja kallon pohja ovat sakeutuneita);
  4. Biopsia luista ja ihovaurioista.

Marmoritaudin sekoittamiseksi osteomyeliittiin, lymfogranulomatoosiin, osteopoikiliaan, rahittiin, meloreostoosiin, Kamurati-Engelmannin tautiin käytetään differentiaalisia diagnostiikkamenetelmiä.

Ainoa mahdollisuus pelastukseen on elinsiirto

Luuytimensiirto on kirurginen menetelmä, joka antaa parhaat tulokset osteopetroosin hoidossa. Muita tehokkaita menetelmiä synnynnäisen patologian hoitamiseksi ei ole..
Aputerapia suoritetaan avohoidolla, jonka tarkoituksena on vahvistaa hermo-lihassudoksia, mikä tässä tapauksessa toimii luiden suojaamiseksi..

Potilaalle määrätään terapeuttisia harjoituksia, hierontaa, uintia. Oikealla ravinnolla on suuri merkitys raejuuston, tuoreiden vihannesten ja hedelmien sekä runsaasti proteiineja sisältävien ruokien määrän ollessa ruokavaliossa..

Juomista on edullista kuluttaa tuoreita vihannes- ja hedelmämehuja. Määräaikainen kuntoutus kylpylä- ja terveyskeskuksissa on suositeltavaa..

Terapeuttisten toimenpiteiden kokonaisuus antaa sinun keskeyttää taudin etenemisen, mutta ei palauta luun muodostumisen normaalia prosessia.

Hoitomenetelmät

"Tappavan marmorin" käsittely on erittäin monimutkainen prosessi. Aikaisemmin lääkärit kamppailivat vain oireita käyttämällä rautapohjaisia ​​lääkkeitä, verensiirtoja (verensiirtoja), vitamiineja ja glukokortikoideja. Seurauksena potilas odotti edelleen vammaisuutta ja kuolemaa.


Luuytimensiirto on ainoa tapa parantaa marmoritauti.

Nykyaikainen lääketiede eliminoi jopa osteopetroosin pahanlaatuisen muodon, jossa lapset kuolivat 2–3 vuoden kuluttua. Tätä varten luuytimensiirto on välttämätöntä. Tämä on monimutkainen toimenpide, joka on auttanut pelastamaan monia potilaita..

Operaatio vaatii biologista materiaalia lähisukulaiselta tai sopivalta luovuttajalta. Tämä on tärkeää, koska on olemassa vaara, että lapsen keho hylkää luuytimen. Jos leikkaus onnistui, patologian kehitys pysähtyy. Siirto ei kuitenkaan auta poistamaan jo kehittyneitä komplikaatioita..

Tärkeä. Marmoritaudilla varustetulla lapsella on mahdollisuus toipumiseen, jos luuytimensiirto tehdään ennen kuutta kuukautta. Siksi on niin tärkeää diagnosoida patologia mahdollisimman varhaisessa vaiheessa ja aloittaa sen hoito..

Seuraavat lääkkeet auttavat saattamaan hoidon loppuun:

  • D-vitamiinipohjainen kalsitrioli stimuloi luun resorptiota (luukudoksen tuhoamista osteoklastien avulla), pysäyttää luun kasvun edelleen.
  • Y-interferoni aktivoi leukosyyttien toimintaa, vahvistaa immuunijärjestelmää, vähentää sienimäisten luiden määrää, normalisoi hemoglobiinin, verihiutaleiden määrää. Interferonia suositellaan yhdistelmäksi kalsitoniinien kanssa..
  • Erytropoietiinia määrätään anemiaan.
  • Glukokortikosteroidit estävät luun tiivistymistä, anemiaa.
  • Kalsitoniinia (kilpirauhashormonia) käytetään suurina annoksina, se auttaa parantamaan potilaan tilaa.

Neuromuskulaarisen kudoksen vahvistamiseksi ja potilaan yleisen tilan parantamiseksi suositellaan täydentämään kompleksi fysioterapialla, ruokavaliolla, ortopedin säännöllisellä tutkimuksella, kuntohoidolla, hieronnalla, kylpylähoitoilla.

Patologiset murtumat hoidetaan uudelleensijoittamisen (luun fragmenttien vertailun), rappausvalun, luuston vetovoiman avulla (vähentämällä fragmentit asteittain painojen ja erityislaitteiden avulla). Jos lonkkamurtuma on niska-alueella, suoritetaan endoproteesitys (lantion nivel korvataan proteesilla). Jalkojen vakavan kaarevuuden seurauksena määrätään osteotomia, jonka avulla voit eliminoida muodonmuutokset. Jos potilaalla ilmeni osteomyeliitti, hänelle määrätään antibiootteja, immobilisointi, detoksifiointi kehosta, vahvistamaan immuniteettia, avaamaan ja tyhjentämään paiseet.

Onko mahdollista estää taudin kehittyminen??

Ihannetapauksessa kaikki marmoritaudin kehittymisen ehkäisevät toimenpiteet tulisi suorittaa ennen lapsen raskautta. Raskautta suunniteltaessa molemmille vanhemmille määrätään neuvotteluja monien lääkäreiden kanssa, mukaan lukien geneetikko. Testien avulla lääkäri pystyy selvittämään taudin kantajan ja laskemaan mahdolliset taudin leviämisriskit sikiöön..

Jos vauva on jo raskautunut, tärkein ehkäisy tapahtuu synnytyksen diagnosoinnissa 8-10 raskausviikon aikana. Lapsen syntymän jälkeen ortopedin on tarkkailtava säännöllisesti. Tällainen toimenpide on tarpeen tuki- ja liikuntaelinten muodonmuutosten ja murtumien estämiseksi. Jos vauvan marmoritauti etenee ja aiheuttaa merkittäviä häiriöitä, korjaava osteotomia voidaan määrätä..

Diagnostiset toimenpiteet

Diagnoosin määrittämiseksi ja selventämiseksi käytetään seuraavia menetelmiä:

  • yleinen verikoe - antaa sinun selvittää anemia, joka usein liittyy marmoritautiin;
  • veren biokemiallinen analyysi - suoritetaan veren fosfori- ja kalsiumionien pitoisuuden määrittämiseksi (niiden alhainen pitoisuus osoittaa luun resorptioprosessien rikkomista);
  • Röntgenkuvaus - osteopetroosissa tiheät röntgenkuvat luut ovat käytännössä läpinäkymättömiä, joita kuvaavat tummat täplät, poikittaisia ​​valaistumisia voidaan nähdä tietyillä luiden alueilla, nivelkanava puuttuu kuvasta;
  • magneettikuvaus ja tietokonepohjainen tomografia - voit tutkia luun kerroksittain ja määrittää tarkasti luukudoksen vaurioaste.

Diagnostisten menetelmien ohella kerätään potilaan ja hänen lähisukulaistensa lääketieteellisiä tietoja. Jotkut perheenjäsenet voivat tarvita lääkärintarkastuksen..